Кира. Генетика. Приговор

Рубен и Наталья очень хотели ребеночка. К его появлению подошли ответственно. За год до зачатия обследовались в Центре планирования семьи, сдали необходимые анализы, по рекомендации врачей пили витамины.

И вот Наташа (ей было 28 лет) забеременела. Счастью не было предела! Началось приятное ожидание рождения ребеночка.

Всё было хорошо до шести месяцев беременности.

Наташа попадает на сохранение в роддом № 2 г.Петрозаводска, причина – многоводие. Будущая мама сдает различные анализы, но инфекции врачи не находят, анализы хорошие. Всё равно Наталья пропивает курс антибиотиков.

Уже потом в выписном эпикризе Наташа прочитает, что оказывается у нее был уреаплазмоз и пиелонефрит… Но про это – вопросы врачам… Также и по поводу того, почему Наталью не направили на консультацию в Генетический центр? Одни вопросы. Но ответов нет и не будет, а есть маленькая девочка, которая страдает с самого рождения…

На сроке 36 недель Наташа почувствовала, что ребеночек перестал шевелиться.
Срочные роды – сутки идут схватки. Зеленые воды после прокола пузыря.

Кесарево сечение – эпидуральная анестезия. Но укол сделали не так как нужно. Наталья чувствует одну половину тела, ей больно…. Делают дополнительный наркоз в вену. Наталья находится в бессознательном состоянии – она не видит, как родилась ее доченька.

Когда Наташа пришла в себя, медперсонал показал ей доченьку и быстро унес. Девочка была синенькая, что означает сильную гипоксию в родах. Были синяки на личике.

Десять дней Кирочка лежит в ИТАРе.

Затем маму и Киру переводят в Детскую Республиканскую больницу Карелии.

Уже в больнице обращают внимание, что на спинке на шейном отделе у девочки синяки. Врач предположила о возможности того, что девочку в роддоме уронили… И опять про это – вопросы к врачам роддома. Ответы на них мы не получим никогда…

В больнице Кира с мамой находятся целый месяц, из которого двенадцать дней девочка выхаживалась в кювезе. Состояние у девочки тяжелое: стонет постоянно, запрокидывает головку, сосет очень вяло, ребенка постоянно трясет. Проводится полное обследование Кирочки: УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ.  Лечение – прием диакарба.

Отклонений у ребенка не нашли!

Киру выписали из больницы (с диагнозом – смешанная гидроцефалия) после того, как она набрала вес – 2700 гр. Но состояние девочки не улучшилось… При выписке врачи сказали маме, что к годику девочка станет нормальной, может будут небольшие задержки в развитии и боли в спинке, но всё компенсируется, если с ребенком заниматься. Велено было продолжить прием диакарба и фенибута.

И началась жизнь Кирочки дома с любящими мамой и папой.

Радоваться бы… Но состояние девочки только ухудшалось. В течение двух с половиной месяцев девочка постоянно кричала, тряслась, запрокидывала головку, сосала вяло.
Наталья отправляется с Кирой на консультацию к невропатологу в детскую поликлинику № 2 г.Петрозаводска.

Врач дает направление в Детскую городскую больницу. И только там наконец-то ставят правильный диагноз и находят генетическую проблему, которая и послужила развитию всех болезней и отклонений Кирочки - хромосомная аберрация - делеция короткого плеча 8 хромосомы.

После телемоста с Московским институтом Генетики стало окончательно ясно – диагноз правильный… Прогноз врачи дать не могут. Кирочка – единственный ребенок в нашей стране с такой генетической поломкой…
Мама попыталась обратиться в заграничные клиники. Получила отказ…

Про свою жизнь сейчас Наташа говорит, грустно улыбаясь: «День сурка…»

Кира не видит, лежит. К звукам прислушивается. Гулять ребенку не удобно – выросла из коляски…

Часто болеет. Даже сопли приводят Киру к реанимации. При температуре 37,5 начинаются судороги. По месяцу лежат в инфекционной больнице… За свою коротенькую жизнь Кира побывала в реанимации семь раз!

Сейчас у девочки идут зубки (девять уже выросло). Температура поднялась до 39 градусов! И опять больница…

Наталья – мужественная мама! Мама, которая знает, что ВЫЛЕЧИТЬ ее единственную любимую дочь НЕ ВОЗМОЖНО…

Но возможно сделать жизнь Кирочки лучше. Например, удобная коляска позволит Кире гулять подольше, курсы массажа поддержат тонус мышц, и многое другое.

И Кира знает, что добрые люди смогут помочь. Обязательно смогут!