Глоссарий по генетике человека и гаплогруппам

               

ДНК - Макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты значительной длины  насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований)

Фрагмент ДНК.
Нуклеотид – мономер ДНК и РНК, наименьший структурный элемент ДНК и РНК который может быть подвержен мутации.. Состоит из фосфатной группы и нуклеозида (пентоза связанная с  одним из азотистых оснований : аденин -А, гуанин-G, цитозин-C, тимин-Т. В РНК вместо тимина урацил).
Комплиментарная связь - избирательная, единственно возможная связь разных  мономеров -нуклеотидов благодаря которой образуется пары азотистых оснований (А с Т и G с C в ДНК и А с У и G с С в РНК), и строится двойная спираль полимеров  ДНК и РНК
Спаривание оснований - Процесс образования водородных связей между комплементарными друг другу азотистыми основаниями.= Процесс образование комплиментарных связей.
Хромосома –  составляющая часть клетки, хранитель наследственной информации, основу которой составляет две копии молекулы ДНК,  соединенные своими центромерами.
  Схема строения хромосомы  1—хроматида; 2—центромера; 3—короткое плечо; 4—длинное плечо.
Хроматида -  любая из двух копий молекулы ДНК, вместе составляющих реплицированную хромосому
Ген –специальным образом отмеченный участок хроматиды, отвечающий за определенный набор наследственной информации.
Гаплоидный набор хромосом( гаметический набор хромосом, одинарный набор хромосом)- совокупность хромосом в зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна;
Диплоидный набор хромосом (двойной набор хромосом)- совокупность хромосом в соматических (не половых) клетках организма
Митохондрии – части клетки, в которых присутствуют молекулы ДНК
Митохондриальная ДНК – ДНК расположенная в митохондриях, вне ядра клетки Митохондриальная ДНК (mtDNA) наследуется только от матери.
Гаметы  — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в половом размножении.
Митоз-способ деления клетки при котором образуются две дочерние клетки с одинаковым  диплоидным набором хромосом в сравнении с материнской клеткой
Мейоз - процесс деления созревающих половых клеток, в результате которого происходит уменьшение числа хромосом в дочерних клетках. В ходе мейоза из одной диплоидной половой клетки образуется четыре генетические разнородные гаплоидные клетки
Аутосома — любая неполовая хромосома.
ХХ- хромосома –женская половая хромосома
ХY-хромосома – мужская половая хромосома.
Она состоит из 50 миллионов нуклеотидов, и в ней - всего 27 генов.
Остальная часть – некодируюшая в которой  имеются некие загадочные повторы нуклеотидов. Например, шестнадцать раз повторяется квадруплет ТАГА (тимин - аденин - гуанин - аденин). Или - одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин - аденин - тимин). Такие повторы могут служить генеалогическими маркерами
Зигота — диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом) клетка, образующаяся в результате оплодотворения в результате слияния двух гамет. Зигота является стволовой клеткой (то есть, способной породить любую другую)
Геном — совокупность всех генов данного вида  организма; его полный хромосомный набор Хромосомный набор(геном) человека - содержит 22 пары соматических хромосом (аутосомы), совершенно одинаковых у мужчин и женщин, и одна пара половых хромосом, различающихся в зависимости от пола. Сочетание пары Х-хромосом (XX) в зиготе определяет развитие женского организма, сочетание XY — мужского.
Женский хромосомный набор человека
Все 46 хромосом, 23 пары, в совокупности состоят из трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов. В среднем, по 65 миллионов нуклеотидов и по 652 гена на хромосому.
Генотип – геном индивидуального организма
Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития, является проявлением генотипа.
Локус – место, фиксированное положение гена на хромосоме или участка  пар нуклеотидов на молекуле митохондриальной ДНК
Генетическая карта - упорядоченный перечень локусов генов для какого-либо генома.
 Генное картирование — это определение локусa гена для специфического биологического признака.
Аллель (аллеломорфа)—  вариант последовательности ДНК в локусе, возможная форма  структурного состояния одного и того же гена, расположенного в одинаковом  локусе гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты проявления одного и того же признака.
Гомозиготный организм – имеющий два одинаковых аллеля данного гена.
Гетерозиготный организм – имеющий два разных аллеля данного гена.
Аллель рецессивный — аллель, проявляющийся  в фенотипе только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе. Доминирование того или иного аллеля может быть неполным, что ведёт к развитию промежуточной формы проявления признака.
При кодоминировании признаки гетерозигот отличаются от признаков обеих гомозигот, но не являются промежуточными.
Мутации — случайные или целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов в аллеле. Мутации в половых клетках (гаметические мутации) передаются по наследству при половом размножении; мутации в соматических клетках (соматические мутации) передаются по наследству только в случае вегетативного размножения.
Молчащая мутации- мутация, которая не проявляется фенотипически.
Аллель дикого типа – аллель, не подвергавшийся мутации
Дупликация  — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
Амплификация - увеличение числа копий участков ДНК в ходе эволюции или в процессе эксперимента
Генетический маркёр — ген, известная специфическая последовательность нуклеотидов в  ДНК,  отчетливо выраженный фенотипический признак, используемый для генного картирования и индивидуальной идентификации организмов.
Маркёр нуклеотидных повторов, DYS (ДНК Y Сегмент) - сегмент из некодирующей части мужской половой хромосомы. Например, шестнадцать раз повторяется квадруплет ТАГА (тимин - аденин - гуанин - аденин)
Или - одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин - аденин – тимин).
(Микросателитный повтор 2-5раз Минисателитный – более десятка повторов)
 Используют как маркёр при  генном картировании и индивидуальной идентификации организмов . Мутации происходят в маркерах со средней скоростью раз в 500 поколений, то есть реже, чем раз в 10 тысяч лет. Для набора из 17 маркеров средняя скорость мутации  раз в 29 поколений, то есть в 725 лет.
Стандартный набор маркёров У-хромосомы- (DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 ) – набор маркёров нуклеотидных повторов, присутствующий в У- хромосомах всех мужчин земли. Удлинение набора уменьшает процент мужчин, имеющих такой набор
(DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 - 385I/II = у 98% всех мужчин
DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 - 385I/II - 438 - 439 = у 34% всех мужчин)
У остальных дополнительный набор маркеров чуть другой. Всего сейчас насчитывают 219 маркеров.
Цифры в наборе - имя маркёра.  Для 99% людей на Земле первые шесть маркеров варьируются вот в таких пределах:
Маркер DYS 19 - от 13 до 17 повторов.( число 13 для первого маркера имеют 9% всех мужчин на Земле. число 14 для имеют 41% всех людей, 15 повторов имеют 29%,16 -15%, 13 -9% и 17 повторов  имеют 6% всех мужчин Земли. Маркер 388 - от 10 до 18. Маркер 390 - от 21 до 26. Маркер 391 - от 9 до 12.
Маркер 392 - от 10 до 15. Маркер 393 - от 12 до 15.

Снип, Однонуклеотидный полиморфизм- SNP ( Single nucleotide polymorphism) — «гаплогруппо-образующая мутация», она практически необратима, происходит, как правило, на одном нуклеотиде, превращая один нуклеотид в другой. Это приводит к появлению своебразной «метки», которая практически навсегда наследуется потомками.  Используют как маркёр при  генном картировании и индивидуальной идентификации организмов.
 Обозначение СНИП. Снипы обозначают индексами, например, М17 (это – «входная» мутация гаплогруппы R1a1), Р25 («входная» мутация в гаплогруппу R1b1), Первая буква снипа показывает, в каком научном коллективе снип идентифицирован:
М, лаборатория под руководством Peter Underhill, Stanford University (США);
Р, лаборатория, руководимая Michael Hammer, University of Arizona (США);
S, лаборатория, руководимая James F. Wilson, Edinburgh University (Шотландия);
L, исследовательский центр под названием Family Tree DNA's Genomics Research Center под руководством Thomas Krahn (США).
U, университет центральной Флориды (Lynn M. Sims и Jack Ballantyne) и университет Gonzaga (Dennis Garvey);
V, университет La Sapienza, Rosaria Scozzari and Fulvio Cruciani (Рим, Италия);
N, лаборатория биоинформатики, Институт биофизики КАН, Пекин (Китай).
Короткий тандемный повтор- STR ( short tandem repeat), «микросателлит» — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК. Обычно составляет от 2 до 10 пар оснований. Используют как маркёр при  генном картировании и индивидуальной идентификации организмов. Пример:STP мужской хромосомы, сегмент №391,  имеющий 9 повторов: DYS391 = 9.

Полиморфизм уникального события, UEP.( unique event polymorphism)— в ДНК-генеалогии означает генетический маркер, соответствующий одной чрезвычайно редко возникающей мутации. Полагают, что все носители такой мутации наследуют ее от одного предка и поэтому все случаи обнаружения данной мутации по всему земному шару являются следствием одного мутационного события.
Секвенирование  ДНК и РНК— определение их  нуклеотидной последовательности . В результате получается линейное символьное описание, которое сжато резюмирует атомную структуру молекулы-полимера
Филогенез - развитие биологического вида во времени.
Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения до смерти.
Гаплотип— генетическая комбинация генов на одном локусе, всей хромосоме, или в геноме. Гаплотип целого генома содержит половину диплоидного генома — по одному члену из каждой пары аллелей для каждого локуса. Отсюда и название гаплотип (гаплоидный генотип).
Генеалогический анализ хромосомы Y –  определение числа повторов в каждом маркере. Результатом является нахождение гаплотипа конкретного человека, Обычно анализ проводят или по 12  или по 25 маркерам. Результат даёт возможность найти своих родственников, имеющих одного общего предка, и оценить, насколько этот наш общий предок удален во времени.
 Гаплогруппы – характерные картины повторов генетических маркеров, присущие группам населения. Определяют гаплогруппу по  набору маркёров нуклеотидных повторов. Например стандартный  набор маркёров нуклеотидных повторов DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS391=11, DYS392=13, DYS393=13 принадлежит к гаплогруппе R1b. Новые гаплогруппы  образуются из-за мутаций. ( В среднем одну на каждые 15 поколений). Основные гаплогруппы в ДНК-генеалогии обозначают индексами, от А до Т, то есть основных гаплогрупп на Земле девятнадцать, плюс еще несколько сотен подчиненных. Большинство европейцев имеют гаплогруппу R,  которая разделяются между ( условно  "восточными славянами") R1a1 и западноевропейцами (условно «кельтами») R1b1.
.
Митохондриальная Ева — имя, данное молекулярными биологами женщине, которая предположительно была ближайшим предком всех людей вида Homo sapiens sapiens. Поскольку ДНК из митохондрий  наследуется только по материнской линии, то у всех ныне живущих людей, такая ДНК была получена от «Евы».
У-хромосомнвый Адам - имя, данное молекулярными биологами
мужчине , который предположительно был ближайшим предком всех людей вида Homo sapiens sapiens. Поскольку ДНК из У-хромосомы  наследуется только по отцовской линии,  то у всех ныне живущих мужчин такая ДНК была получена от «Адама».
Клад (от clade «ветвь») — группа организмов, которые являются потомками единственного общего предка и всех потомков этого предка.
Подклад, субклад – ответвление клада
«Бутылочное горлышко» популяции, - временное ограничение численности предков популяции, обусловленное, как правило, ухудшением условий жизни в то время.
Генетический дрейф - ненаправленное случайное изменение частот генов в общем генофонде популяции, происходящее исключительно в силу вероятностных причин и не ведущее к генотипическому приспособлению к среде. В малых группах из-за этого уменьшается генетическое разнообразие. (В том числе, при прохождении «бутылочного горлышка»)
 Популяционные волны – изменение генофонда популяции под влиянием изменения её численности  После спада численности сохранившаяся часть особей популяции по генетическому составу будет значительно отличаться от ранее многочисленной популяции: часть мутаций совершенно случайно исчезнет вместе с гибелью несущих их особей, а некоторые мутации также случайно резко повысят свою концентрацию..