Орфанные сиротские болезни

2012 год объявлен годом редких болезней. Их еще называют орфанными. Что скрывается под этим красивым термином мало кто знает, пока его семья не сталкивается с этой бедой. Перевод этого термина с латыни – «сиротские» - только усугубляет недопонимание их сути и смысла. Это не болезни сирот. Это болезни, слишком долго остававшиеся на сиротском положении в нашем здравоохранении. Но постепенно «пасынки» становятся равноправными в российской медицине, и ничего удивительного в этом нет. Проблема обозначена давно. Знаковым событием стал принятый в 2010-м закон «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан», где наконец прописаны понятия «редкие (орфанные) болезни» и «паллиативная помощь» в рамках модернизации системы здравоохранения. И это случилось при самом активном участии общественных организаций. Огромную роль в этом прорыве сыграли и деятели культуры. В числе первых, кто поддержал требования больных, были актеры Чулпан Хаматова, Дина Корзун, Ирина Розанова, Ольга Дроздова, Сергей Гармаш, Михаил Ефремов, Артур Смольянинов, Константин Хабенский, Дмитрий Певцов, режиссеры Галина Волчек и Федор Бондарчук, писатели Людмила Улицкая, Татьяна Толстая, Евгений Гришковец, журналисты Валерий Панюшкин, Антон Носик, Екатерина Гордеева и Максим Кононенко, депутаты Нина Останина и Михаил Москвин-Тарханов...
 Однако были у этого закона и оппоненты. Например, президент Национальной медицинской палаты профессор Леонид Рошаль, который считает, что не стоит выделять отдельные заболевания, необходимо создать универсальную схему обеспечения всех больных лекарствами. Мысль, безусловно, правильная и справедливая. Но, к сожалению, требующая больших финансовых ресурсов и более фундаментальных изменений в законодательстве. Поэтому, в «пациентских» организациях были рады принятому закону, иначе тысячи тяжелобольных остались бы без жизненно необходимого лечения. Другое существенное возражение состояло в том, что обеспечение всех больных, страдающих орфанными недугами, будет слишком затратным для страны. На программу «7 нозологий», которой охвачена лишь часть из них, сейчас уходит 34 млрд. руб. в год. Но ведь и результаты уже есть и они великолепны. Болезнь Гоше, как и некоторые другие, полностью компенсируется правильным лечением. Да, таких пациентов России менее 300 человек, но если они получают надлежащее лечение, то это не тяжелые инвалиды, а члены общества, ведущие полноценный образ жизни. Кстати, в США  Национальный комитет по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders) еще в 1983 году добился принятия закона об орфанных препаратах (Orphan Drug Act). Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «сиротской» болезни, от которой страдают менее 200 000 человек только в Штатах, в течение 7 лет обладают исключительным правом продажи данного препарата, а кроме того, получают серьезные налоговые льготы. Редких болезней мире насчитывается до 7 тысяч, к 2010 году были разработаны орфанные препараты всего для 200 из них и только в Штатах. В 1999 году аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах ЕС статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение 10 лет. Законы об орфанных болезнях и препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. Как ни удивительно, но даже такая небогатая страна, как Польша,  или соседний с Россией Казахстан лечит практически всех своих больных с редкими заболеваниями… 
О том, как обстоит дело на данном этапе в  России, в частности на Ставрополье, рассказали на брифинге в пресс-центре редакции  газеты «Комсомольская  правда» на Северном Кавказе  зам. министра краевого здравоохранения Ольга Дроздецкая, зам.министра здравоохранения СК Наталья Козлова, главный внештатный генетик Ставрополья  Елена Бакулина, председатель Ставропольской краевой общественной организации помощи больным фенилкетонурией Анна Тюрина, у которой больной внук,  и приглашенные мама с ребенком с диагнозом фенилкетонурия.

Ольга Дроздецкая  сообщила, что в список орфанных болезней в апреле этого года России правительство РФ внесло в бюджет госпомощь по 24 заболеваниям, краевое включило 15. Краю это обойдется в 18 миллионов рублей. На сегодня на Ставрополье 147 больных из них 128 детей, 19 старше 18 лет. Она подчеркнула, - чтобы выжить, таким больным необходимы не только лекарственные препараты, но и особе питание и оно стоит недешево. Каждой семье больной ребенок обходится примерно в 8-10 тысяч рублей в месяц, госпомощь по этой линии не предусмотрена. Мама больного ребенка дополнила, что специфика фенилкетонурии такова, что организм не вырабатывает фермент, который может расщеплять белок, то есть это врожденная патология продуктов обмена. Самостоятельно перерабатывается только растительная пища, эти больные можно сказать врожденные вегетарианцы, испытывают острую нехватку  энергии, постоянное чувство голода. Помогает специальное питание и диета. Один грамм этих особых продуктов (мука, макароны и др.) в единственной в краевом центре аптеке или одной на весь город «Лавке жизни» - (больше этих продуктов просто негде приобрести) – стоит от 50 копеек до полутора рублей, то есть на один продукт уходит 2 и более тысяч рублей  месяц. Без спецпитания  ребенок превратится в инвалида. Наталья Козлова также отметила, что все ставропольские дети с редкими болезнями обеспечены диагностикой, лечением и состоят на учете у разных специалистов. Но вот дополнительным питанием обеспечить пока их не могут.
Прорывом является уже хотя бы лекарственное государственное обеспечение. Однако орфанные лекарства тоже стоят немалых, просто фантастических денег. К примеру, недавно на Ставрополье выявили еще один случай мукополисахаридоза, лечение при этой болезни длительное, требуется дорогостоящее лекарство алодуразин, в год лечение такого больного обходится в 9 миллионов рублей. Есть и данные по другим болезням: годовое лечение больного легочной гипертензии обходится в 2,5 миллиона, фенилкетонурии – 3,8 миллиона, гемоглобурии – 35 миллионов рублей. Последняя – самая затратная, в крае трое жителей страдают этой болезнью, им более 20 лет. Есть и более «дорогие» орфанные больные, содержание каждого из них обходится до 10 миллионов рублей в год.  Почему же в таком случае краевая промышленность или российская не производит эти лекарства? – а на них тоже малый спрос, фармбизнесу это не выгодно… Вот и закупают их за рубежом, причем в рознице их купить невозможно, к тому же нет пока и лечебных стандартов. Сегодня правительство России понимает, что для многих территорий лечение орфанных больных дело неподъемное, поэтому в ФЗ 323-м распределены полномочия между федерацией и субъектами. Кстати, из 24 нозологий что-то возьмет на себя федерация, остальная часть препаратов ляжет на плечи местных бюджетов. В краевом бюджете уже заложена отдельная строка с подобными заболеваниями и таким образом больные вошли в обслуживание на гос.уровне.  Идет также формирование единого регистра, в который будут занесены все, у кого выявлены эти болезни. На уровне Минздрава РФ ведется подготовительная работа по отработке механизма от амбулаторного лечения до стационарного. Регистр будет федеральным, и каждый регион, в том числе и Ставрополье, будет вводить свой сегмент. Но это – закрытая информация и даже не всякий специалист, в том числе и министр, будет к ней допущен. Этот список мобилен и по ходу выявления новых случаев будет пополняться.
 Откуда взялись эти болезни, о которых раньше слыхом не слыхивали?  По словам главного внештатного генетика Ставрополья Елены Бакулиной, это генетические заболевания и они существовали всегда, но лишь относительно недавно их стали выявлять с помощью современных методов. Мировая статистика свидетельствует, что редкими заболеваниями страдают до 2% населения, это примерно один пациент на 10 тыс. населения. Причем, интересно, что каждому этносу присуща своя специфическая редкая болезнь.  К примеру, для славянской популяции (а, следовательно, для Ставрополья) самой распространенной является фенилкетонурия. Но болезнь, редкая для одного этноса может быть часто встречаемой в другом народе. Это характерно, кстати, и для инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей во встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Поскольку большая часть редких болезней генетические, то они еще и хронические. В настоящее время они выявляются уже в роддоме, где новорожденным малышам проводят скрининг. В более легких случаях - в подростковом возрасте. На Ставрополье выявляются 2 нозологии из 24 заболеваний, все остальные устанавливают участковые врачи. Российские льготники, чьи заболевания входят в гос.программу «7 нозологий» - это те, у кого диагноз фенилкетонурия, муковисцидоз, множественная миелома, хронический миелолейкоз, болезнь Гоше, глиома. 
Очень важно определить болезнь в самом начале, потому что если ребенок не получает необходимые лекарства, то у него возникают судороги, развивается умственная отсталость, он превращается в инвалида. А это - дорога в специальное медучреждение с куда более высокой финансовой нагрузкой для бюджета. В некоторых странах выделяют средства и на выявление параллельных или сопутствующих заболеваний. В России только собираются сделать пилотный проект. Какие это болезни пояснила Н.Козлова: «Постоянные бронхиты, воспаления легких, гнойные отиты и риниты, абсцессы, например, могут быть симптомами врожденного иммунодефицита. Иммунитет таких больных не может справиться с инфекциями без лекарственной поддержки. При первичных иммунодефицитах пациенты нуждаются в ежемесячной заместительной терапии дорогими препаратами крови».   К примеру, при болезни Виллебранда так же, как и при гемофилии, нарушается свертываемость крови. Распространенность болезни составляет 1 на 800-1000 человек, то есть, по приблизительным подсчетам, ею страдают 145 тыс. россиян. Большинство из них даже не догадывается, что частые кровотечения - симптомы серьезного заболевания крови. Около 65% женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями - обильными и продолжительными менструациями, что приводит к развитию анемии. Но особенно коварна болезнь сразу после родов. Во время беременности показатели свертываемости крови нормализуются, но в послеродовом периоде резко падают, что чревато развитием сильных кровотечений. В целом же получается, что пациенты, их близкие, врачи и благотворители вынуждены самостоятельно заботиться о том, чтобы купить орфанные лекарства за рубежом и в кратчайшие сроки доставить их в Россию. Для этого необходимо оформить разрешение Росздравнадзора на применение препарата, договориться о продаже лекарства с аптеками или фармдистрибьюторами за рубежом, найти средства на покупку, найти человека, который сможет купить орфанное лекарство и доставить в Россию, заплатить при таможенной очистке 30% от стоимости лекарства. Все это абсолютно не под силу рядовому гражданину, а тем более тяжелому больному или родственнику, осуществляющему уход за ним. Не удивительно, что часто пациенты погибают, не получив лечения.
Еще одно «неудобство» орфанных болезней: дети, страдающие первичными иммунодефицитами, не могут ходить в школы и детские сады, потому что могут легко подхватить любую инфекцию и умереть. Но этим детям к тому же еще редко удается тудап поступить – их просто не берут.  Проблемой и серьезной является и то, что если в детстве группу инвалидности, а с ней и ряд небольших социальных льгот они получают по факту постановки диагноза до 18 лет, то потом - таково законодательство - инвалидность с них снимают. О чем с прискорбием сообщила бабушка больного фенилкитонурией Анна Тюрина. Жизнь заставила ее бороться за жизнь ребенка и сейчас она возглавляет Ставропольскую краевую общественную организацию  помощи больным фенилкетонурией. Когда снимается инвалидность, семья остается с проблемами жизнеобеспечения больного ребенка один на один. Что практически невыполнимо, если семья из простых смертных, то есть бюджетников. Если через какой-то период больной остается в живых, ему снова дают группу инвалидности уже по факту нарушения трудоспособности. Их снова начинают лечить... Иногда за несколько месяцев лечения они восстанавливаются, тогда им снова снимают группу инвалидности! И они оказываются перед выбором: или умереть, или чудом, где-то раздобыв деньги на дорогостоящее лекарство, продлить жизнь хотя бы на месяц. На то, чтобы разорвать этот «заколдованный круг», у многих нет сил и возможностей...
В общем-то логически было бы производить необходимые лекарства у нас в стране и пойти по пути американцев и европейцев. Там этот вопрос решается просто: производители «орфанных препаратов» имеют господдержку, налоговые льготы и т.п. На Ставрополье создается фармкластер, - он мог бы решить проблему не только для местных больных, но и для всей страны. Однако О.Дроздецкая напомнила, что в фармкластер будет входить 7 заводов-изготовителей 100 лекарственных препаратов, которые ориентированы на окупаемость, то есть это изначально бизнес. Вот почему ни одного стратегически важного препарата из 55 наименований  производиться не будет. Что на самом деле мягко говоря звучит странно… Успокоила замминистра краевого здравоохранения тем, что по ее словам, проблема обеспечения лекарствами в целом – то есть пациентов с привычными болезнями – идет в нормальном режиме, закуплено препаратов на 12 миллионов рублей, перебоев не будет. Проблемой является то, что отечественные лекарственные импортозаменители не вызывают у потребителя доверия, хотя стоимость их на порядок ниже. Сейчас федеральным правительством закупается 61% лекарств отечественного производства. Вопрос ставится теперь очень жестко – до 1 января 2013 года президент В.Путин дал поручение разработать стратегию до 2025 года по обеспечению населения отечественными лекарствами. Так что возможно поневоле население России заставят отказаться от импортных лекарств. 
Чтобы выжить, российские пациенты с «редкими» заболеваниями недавно объединились во Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ - руководитель Лаборатории наследственных болезней обмена веществ медико–генетического научного центра РАН Екатерина Захарова видит целью организации сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Президент Лиги защиты прав пациентов Александр Саверский так прокомментировал создание ВООЗ: «Это логичное завершение непростого этапа роста ряда разрозненных организаций, объединяющих пациентов по отдельным «редким» нозологиям. Решая проблемы своих членов, они не могли объединить пациентов, распространенность заболеваний которых, казалось бы, совсем невелика. Но нозологий-то много! Получается, что проблемы этих людей все время оставались вне поля зрения общественности. Надеюсь, что именно эту нишу для наиболее эффективной защиты прав пациентов и займет ВООЗ». ВООЗ объединил «Организацию больных муковисцидозом» во главе с Ириной Мясниковой, «Организацию инвалидов болезнью Гоше» - руководитель Марина Терехова и др. Обратиться к ВООЗ можно по телефону (+79039720579) и через сайт в интернете: wooz@bk.ru
Хорошей новостью для пациентов и в целом для отечественной медицины стала новость о том, что завершается подготовку законопроекта о внесении изменений об обращении лекарственных средств и введении понятия «орфанные лекарства». Зам.министра здравоохранения Игорь Каграманян сообщил, скоро  будут внесены изменения в регистрационную процедуру для лекарственных препаратов, а для орфанных лекарств введут особую процедуру для регистрации, видимо, ускоренную. Проект вынесут на всенародное обсуждение, с текстом его можно ознакомиться на официальном сайте Минздрава РФ, где он должен появиться уже 1 ноября текущего года.