Важное для взрослых 2

И хотелось бы коснуться повреждения генетики именно соединительной ткани нашего организма. Проявления эти многообразны, очень интересны и именно их мы можем каждый день увидеть. По данным Всемирной организации здравоохранения, алкогольное повреждение генов – причина множества болезней. Для меня, как для детского хирурга, педиатра очень большой интерес представляют заболевания именно соединительной ткани. Образуется она вот такими клетками – фибробластами и в первую очередь мы видим продукт деятельности этих клеток – это волокна: коллагеновые и эластиновые. Здесь они представлены более крупно, коллагеновое волокно, эритроциты рядом и лейкоциты. Если человек употребил алкоголь, залил в себя генетика фибробластов повреждается и волокна эти становятся дефиктивными. Синдром этот называется синдром Элерса-Данлоса. Выделяется генетикой 12 типов синдрома: 1. Сосудистый тип – это очень высокая хрупкость сосудистой стенки, например, артерии.

И артерии в мозге, в любых органах могут разорваться в ответ на незначительную физическую нагрузку, в ответ на легкие переживания или, например, в сердце может разорваться артерия и будет инфаркт. Если же при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса повреждаются в первую очередь вены, то мы видим варикозное расширение вен у людей. Вены расширяться могут не только в ногах, но и вены прямой кишки – геморроидальная вена. Соответственно, возникает геморрой, который доставляет очень большие страдания человеку, который его имеет. Что плохо в варикозном расширении вен? В норме возврат крови осуществляется здесь без турбулентного движения со скоростью 20 сантиметров в секунду примерно в крупных венах. Когда вены расширены, кровь застаиваться, возникает обратный ток крови. Клапаны венозные уже не держат, снижается резко скорость возврата венозной крови к сердцу и если человек в возрасте, то это предрасполагает к тромбозу. И нередко мы слышим в очередях, например, в поликлиниках пожилые женщины, мужчины говорят, что «ой, тромбофлебит, флеботромбоз» такие диагнозы, все это из-за этого. На самом деле это все проявления сосудистого типа повреждений генов. То есть когда-то какие-то предки в какой-то праздник выпили – вот потомки расплачиваются. Синдром Элерса-Данлоса – это повреждение генов, которое может передаваться по наследству.

Второй тип то, что мы видим часть, особенно школьные врачи видят часто – это сутулости, кифозы и сколиозы – искривление позвоночника во фронтальной плоскости. Раньше это встречалось гораздо реже, но с 90-х годов все отмечают, что школьников просто вал сейчас. И, наверное, у 10% школьников только не возникает вот таких вот патологических изменений осанки. На самом деле, это тоже предрасполагает к этому алкогольное повреждение генов.

Следующее проявление – суставной тип синдрома. Склонность к выдохам суставов и переразгибании суставов, гипермобильности суставов. Например, в колене переразгибание. Я вот видел неделю назад на остановке стоит мужчина и у него как раз оба колена в таком виде – переразогнутом, тоже проявление этого синдрома. У 5% сейчас новорожденных присутствует врожденных вывих тазобедренных суставов. Что мы видим? Правое бедро и головка бедренной кости на месте в нужной впадине, левая головка вывихнута. Проявляется это внешне укорочением бедра, нога, соответственно, короче. Недоразвитием бедренной кости и головки бедренной кости. И в дальнейшем, если это специально ортопедически не лечит, то в дальнейшем развивается хромота, развивается быстро остеоартроз и лет через 15-20 жизни развиваются уже сильный остеопороз, могут быть и переломы. Например, в произведении бронзовая птица описано, когда пионеры искали клад, а клад спрятал от них потомок помещиков, у которого прозвище было «рубль двадцать». То есть, у него одна нога была короче другой примерно на 20 сантиметров и его местные жители прозвали «рубль двадцать». У него был как раз врожденный вывих бедренной кости.

Так же следующее проявление – прогероидный тип. Геронтология – это наука о старении, прогероидный тип проявляется тем, что ребенок начинает очень быстро стареть. Выглядит он, например, в семь- десять лет жизни как уже глубокий старичок. И умирают такие дети обычно очень-очень рано, редко, кто доживает до 10-15 лет. Конечно, это крайний вариант, крайнее повреждение генов, но если присутствует более легкое повреждение генов, то мы часто видим так, что человеку 40 лет, а выглядит от на 60 лет – это тоже проявление прогероидного типа синдрома.

Большая склонность к спонтанному разрыву полых органов. Например, парень тренировался, слегка ударился животом о предмет, кишечник у него разорвался, пришлось оперировать. В норме у нормального человека такая травма не вызовет ничего, может быть, болевые ощущения и он забудет, но его пришлось оперировать. Или такая же легкая тупая травма живота вызвала разрыв мочевого пузыря. Вот он контрастирован, контраст выливается в брюшную полость мочевого пузыря. Следующее проявление – это вероятность спонтанного пневмоторакса. То есть, разрыв здесь представлен. Легкое коллабировано из-за того, что плевра разорвалась, оболочка легкого даже без каких-то травм разорвалась, воздух начал выходить в плевральную полость, воздух начал сдавливать это легкое, соответственно, возникает дыхательная недостаточность, которая может привести к смерти.

Еще одно проявление – это наклонность к грыжеобразованиям. Типичный грыжевой мешок, грыжевые ворота и петля кишки в грыжевом мешке. То, что в жизни в жизни видно. Грыжи могут возникать не только в передней брюшной стенке, но может возникать и межпозвонковая грыжа. Грыжа сдавливает спинной мозг, соответственно, появляются признаки то радикулита, то ишалгии и другие.

Еще одно то, с чем детские хирурги часто очень сталкиваются. Несли у детей присутствует задержка стула, хронические запоры, очень часто мы находим такую ситуацию, называется болезнь Пайра. В норме поперечная ободочная кишка выглядит вот так: чуть-чуть провисает. Если присутствует слабость связок поперечной ободочной кишки – она провисает очень сильно, возникают острые печеночные, селезеночные углы, через которые содержимое кишечника с большим трудом проходит и возникают хронические запоры. Приходится оперировать, приходится подшивать эту кишку наверх, чтобы она заняла свое нормальное положение. Если не лечить, запоры усугубляются и приводят к не очень хорошим результатам.

Еще одно проявление синдрома – это необычная хрупкость кожи и необычная пигментация кожи, изменение строения кожи. Например, кожа «рептилий», «бархатная» кожа, «вельветовая» кожа. Изменяется заживление, те ость после любых порезов. Ссадин, кожа очень долго остается воспаленной и не заживает. Называется заживление по типу папиросной бумаги, то есть очень слабенькое заживление.

Следующий синдром – синдром Марфана. Синдром Элерса-Данлоса я рассказал вам, синдром Марфана. Тоже мы таких людей часто видим в метро и на улице. Например, со стороны костно-мышечной системы проявления. Недоразвитость подбородка – называется ретрогнатия, изменение формы черепа и антимонголоидный разрез глаз. То есть, уголки глаз направлены вниз. По данным статистики, наверное, каждый четвертый человек сейчас в Москве страдает повышенной подвижностью шейных отделов позвонков. Чем это проявляется? Постоянное похрустывание позвонков, может быть вынужденное положение головы. Могут быть частые головные боли из-за аномальной подвижности шейных позвонков. И вовсе это, например, у молодого человека не проявление остеохондроза, а проявление слабости связок и аномальной подвижности. Если подвывихи и вывихи заходят далеко, то рекомендуется лечение в стационаре, вытяжение за Петлю Глиссона шейных позвонков, а потом длительное ношение шейного воротника шанса для того, чтобы поставить их на место, чтобы связки укрепились, чтобы все соотношения были соблюдены. Но эта проблема на всю жизнь для такого человека, все время его беспокоит шейный отдел позвоночника. Как помогать таким людям в конце обязательно расскажу.

Нередко встречается следующее проявление – это воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки. Не так давно был случай глухой деревни. Родился ребенок с килевидной деформацией грудной клетки. Его родители выпивали, соответственно, расплатились за это. Они к кому только не обращались, им местный знахарь посоветовал так: вы каждый день доску кладите на грудь ребенку и прыгайте на нем. Они этим занимались около года, пытались, таким образом, доской вправить этот киль выровнять, но ничего не получилось. Пришлось приехать и оперировать. После операции стало ровно. Конечно же, такой ребенок, когда вырастет этот дефект может передать своим детям и внукам. Придется быть настороже. Еще одно проявление, что мы часто видим в стационарах. Это склонность людей с поврежденными генами к частым воспалениям легких, к частым пневмониям и к эмфиземоподным повреждениям легких. То есть, когда ненормальные альвеолы, в которых осуществляется нормальный газообмен. Альвеолы здесь перерастянутые, количество их уменьшается и циркуляция воздуха резко затруднена. Такой человек постоянно чувствует нехватку воздуха, у него из-за этого повышается давление и из-за хронической гипоксии эритропоэз усилен, поэтому у него очень вязкая кровь, очень много эритроцитов, выше нормы. Поэтому он багрово-синюшный цвет кожи приобретает.

Школьникам часто ставят диагноз плоскостопие. Это тоже проявление синдрома Марфана, которое нарушает работу всех суставов. Например, коленных, тазобедренных, суставов позвоночника и с течением времени, если не устранять плоскостопие, будут большие проблемы со стороны всей опорной нашей системы. Так же характерен неправильный рост зубов и плоскостопие мы здесь видим наглядно. Так же для синдрома Марфана характерна расслаивающая аневризма аорты. Что происходит? Сначала надрывается интима аорты, то есть внутренняя выстилка и под током крови скорость кровотока в аорте 50 сантиметров в секунду, то есть полметра в секунду и давление очень высокое. Стенка начинает расслаиваться, здесь за отслоившейся стенкой скапливается очень много сгустков крови, которые передавливают и растягивает аорту и, конечно, это реанимационное состояние, когда нужно именно быстро оперировать человека, вскрывать аорту, пришивать эту стенку, ставить специальные манжеты, которые бы держали стенку. Причем, это может быть и врожденное, и приобретенное. Например, родители употребляют алкоголь, может родиться ребенок, который вырастет и у него может быть, например, после 50 лет расслаивающая аневризма аорты. Может быть и приобретенное состояние. Например, человек в течение жизни употребляет алкоголь, у него повреждается генетика фибробластов и он получает такой подарок. Наш заведующий отделением любил выпить, ни один праздник не пропускал. И как-то вечером у него случился приступ, расслаивающая аневризма аорты. Его сразу же отвезли в Бакулевский институт сердечно-сосудистой хирургии и спасли там, хотя спасают 1 из 10 с таким состоянием. Так как он профессор, уважаемый человек, его проконсультировал Бакерия сам, и сказал – ни капли не пить. И он после этого ходит, облизывается, но не пьет, запрещено. Под страхом смерти запретили хотя, конечно, лучше бы он научился на ошибках других, а не своих.

Для синдрома Марфана характерен так же пролапс митрального клапана. Недавно я беседовал с узистом в одной из поликлиник, он говорит, что очень часто подросткам сейчас ставят диагноз пролапс митрального клапана. Что здесь происходит? Это двухстворчатый клапан в сердце, который в норме смыкается плотно при сокращении левого желудочка и не пропускает кровь в предсердие. Если возникает пролапс, часть крови проходит обратно в предсердие, соответственно, гораздо меньше крови поступает в аорту к внутренним органам, сердце начинает работать с перегрузкой. И так же часто возникает аритмия, когда сердце начинает или очень часто биться, или гораздо реже биться. В ответ на аритмию всегда прыгает давление, а в ответ на прыжок давления могут разорваться сосуды, соответственно, может быть инсульт, инфаркт или другие негативные проявления.

Так же для сердечно-сосудистой системы характерны прыжки давления, причем в обе стороны от нормы, и в сторону гипотонии, когда человек падает в обморок из-за того, что самая высокорасположенная часть нашего тела - мозг из-за низкого давления обедняется кровоток. Либо из-за высокого давления. Подскочило давление, гипертонический криз, тоже Скорую вызывают, справляются с этим, но не редко причина – это именно синдром Марфана, то есть повреждение сердечно-сосудистой системы.

Алексей Селицкий

заключение следует....