Генотип и закономерности наследственности

Иллюстрации из учебника: Биология 11 класс
Авторы учебника - Павел Балан, Юрий Вервес
Оформитель и иллюстратор - Юлия Кущ
Киев, "Генеза", 2011



ГЕНОТИП И ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Темы:
1. Гены и их аллели
2. Закономерности наследственности, которые открыл Грегор Мендель (Законы Менделя):
3. Хромосомная теория наследственности (на основе исследований Т. Х. Моргана и его сотрудников)
4. Наследование, сцепленное с полом
5. Множественное действие и взаимодействие генов


ГЕНЫ И ИХ АЛЛЕЛИ


СОМАТИЧЕСКИЕ (НЕПОЛОВЫЕ) КЛЕТКИ — все клетки организма, кроме половых.
ГАМЕТА — клетка, участвующая в половом размножении.
КАРИОТИП — это совокупность свойств хромосомного набора ядра: количество хромосом, размеры хромосом, формы хромосом и др. Кариотип бывает гаплоидным (одинарным), диплоидным (двойным) или полиплоидным.
      ГАПЛОИД — организм, клетки которого несут одинарный набор хромосом (1n).
      ДИПЛОИД — организм, клетки которого несут два набора хромосом (2n).
      ПОЛИПЛОИД — организм, клетки которого несут несколько наборов хромосом.
ГЕН — участок молекулы нуклеиновой кислоты, которая определяет развитие наследственного признака.
АЛЛЕЛЬ — один из вариантов гена. Аллели отличаются друг от друга только своей геометрической структурой (как в химии — изомеры, то есть молекулы с одинаковым составом, но с разным построением). Аллели бывают доминантные, рецессивные, летальные и сублетальные.
      ДОМИНАНТНАЯ АЛЛЕЛЬ — аллель, которая всегда проявляется, независимо от наличия других аллелей; в её присутствии остальные аллели себя не проявляют.
      РЕЦЕССИВНАЯ АЛЛЕЛЬ — аллель, которая проявляет себя только если рядом нет доминантной аллели.
      ЛЕТАЛЬНАЯ АЛЛЕЛЬ — это аллель, которая приводит к гибели организма на определённой стадии его развития. Чаще всего летальные аллели рецессивны.
      СУБЛЕТАЛЬНАЯ АЛЛЕЛЬ — это аллель, которая снижает жизнеспособность существа, но это не значит, что оно обязательно погибнет (смертность составляет 10-50%).
ЛОКУС — место, участок гомологичной хромосомы, где расположен ген или его аллели.
ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — это хромосомы одинакового размера, с одинаковым строением и одинаковым набором генов. Аллели (варианты генов) могут быть разными.
ФЕНЫ — различные варианты признаков. Их определяют разные аллели одного гена. Признаки бывают количественными и качественными. Количественные признаки — это число пальцев, зубов, рост, вес и т. п. Качественные признаки — это цвет глаз, волос, венчика или лепестков цветка, форма и окраска плодов.
CКРЕЩИВАНИЕ — это совмещение наследственной информации, полученной от двух и более существ, в организме одного существа.
      В ОБЫЧНОЙ ГЕНЕТИКЕ, В СЕЛЕКЦИИ, под скрещиванием подразумевается передача наследственной информации от родителей к детям естественным путём.
      В ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНЖЕНЕРИИ под скрещиванием подразумевается искусственное совмещение генов из ДНК двух и более существ в одной ДНК.
ГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — это скрещивание существ, отличающихся друг от друга по аллелям одного или более генов.
      МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — при отличии по аллелям только одного гена.
      ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — при отличии по аллелям двух генов.
      ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — при отличии по аллелям нескольких генов.




      Человеческий организм состоит в основном из СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК, у которых наборы генов одинаковы. В каждой соматической клетке находится ядро с обычно диплоидным набором хромосом. В каждой паре хромосом одна хромосома от матери, другая от отца. Каждая ХРОМАТИДА (половина хромосомы) содержит одну молекулу ДНК, в которой находится информация о строении белков и молекул РНК. Эту информацию несут гены. Гены бывают структурными и регуляторными. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ несут информацию о первичной структуре молекулы полипептида, белка, РНК. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ взаимодействуют с биологически активными веществами и влияют на активность структурных генов.
      МУТАЦИИ отдельного гена приводят к появлению новых аллелей, которых может быть от двух до нескольких десятков и более. Например, у клевера двести аллелей гена самостерильности (неспособности к самоопылению).
      В признаках проявляют себя ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ АЛЛЕЛИ. ЛЕТАЛЬНЫЕ И СУБЛЕТАЛЬНЫЕ АЛЛЕЛИ проявляют себя нечасто. Они — как бы подвид рецессивных аллелей. Чем больше аллелей имеет ген, тем больше различных фенов (вариантов признаков) может быть у группы существ, имеющих этот ген.
      Доминантность или рецессивность аллели определяется на практике.

      Аллели генов могут кодировать не только непосредственно признаки, но и ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к их появлению (появятся они или нет — зависит от внешних условий и от образа жизни человека).

ГЕНОМ — это совокупность последовательностей генов в ДНК в одинарном наборе хромосом (гаплоидном наборе) существа, принадлежащего к определённому виду.
ГЕНОТИП — это совокупность генетической информации в отдельной клетке или во всём организме.
ГЕНОФОНД — это совокупность генов существ определённой популяции или вида.

      Чем разнообразнее генофонд популяции, тем больше у неё возможностей для того, чтобы пережить сильные потрясения, например, резкие изменения условий, в которых они обитают. Существа с одинаковым генотипом сходно воспринимают окружающие условия, поэтому если изменения условий окажутся вредными, может ослабеть или погибнуть вся популяция. А существа с разным генотипом могут по-разному воспринять одни и те же условия, — то, что вредно для одного, может никак не подействовать на другого, а для третьего может оказаться даже полезным. И в таком случае изменения условий, даже если они окажутся вредными для части популяции, не подавят и не погубят её всю.
      То же самое относится и к видам, и к экосистемам, и к биосфере в целом. Поэтому сохранение разнообразия генофонда нашей планеты более чем важен для её будущего.  Разнообразие всегда было залогом выносливости, приспособляемости и прогресса.


ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ,
КОТОРЫЕ ОТКРЫЛ ГРЕГОР МЕНДЕЛЬ
(ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ):


      1. ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ.
      При моногибридном скрещивании двух чистых линий в фенотипе гибридов первого поколения проявляется только доминантный вариант признака.
      Например, если скрестить две разновидности гороха посевного, отличающихся друг от друга цветом горошин (доминантная аллель — жёлтые горошины, рецессивная аллель — зелёные горошины), то все горошины у растений-потомков первого поколения будут жёлтыми. 
      2. ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ.
      При скрещивании гибридов первого поколения между собой в фенотипе их потомков (гибридов второго поколения) наблюдают "расщепление признаков": у ; потомков проявляется доминантный признак, а у ; — рецессивный.
      Например, если скрестить гибриды первого поколения гороха посевного, ; горошин будет зелёной, а все остальные — жёлтыми.
      РАСЩЕПЛЕНИЕ — это проявление обоих вариантов признака (доминантного и рецессивного) в фенотипе потомков гибридных существ.
      3. ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ.
      Все гаметы гибридного (разноаллельного) организма "чистые", то есть каждая из них несёт лишь одну аллель каждого гена.

      Один из источников наследственных изменений — это рекомбинация.
      РЕКОМБИНАЦИЯ — это новые сочетания аллелей разных генов в гаметах гибридов, отличающиеся от сочетаний аллелей разных генов в гаметах родителей.

      Количество ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ГРУПП среди гибридов второго поколения зависит от того, каким числом независимо наследуемых генов отличаются друг от друга их родители. КАЖДЫЙ НОВЫЙ ГЕН, учитываемый при скрещивании, УВЕЛИЧИВАЕТ КОЛИЧЕСТВО ВАРИАНТОВ ГАМЕТ, формируемых гибридами первого поколения, ВДВОЕ, А ВАРИАНТОВ ГЕНОТИПОВ ГИБРИДОВ ВТРОГО ПОКОЛЕНИЯ — ВТРОЕ.

      Грегор Мендель на основе своих исследований установил ещё один закон.
      ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ: при ди- и полигибридном скрещивании расщепления по каждому признаку происходят независимо от других.
      Но, как выяснилось при дальнейших исследованиях (уже после Менделя), на практике часто наблюдаются ОТКЛОНЕНИЯ ОТ ЭТОГО ЗАКОНА, поэтому его правильнее называть не законом, а закономерностью.
      Причины отклонений бывают разные:
- кодоминантность, т. е. промежуточный характер наследования (когда обе аллели равносильны)
- влияние летальных (100% смертность) и сублетальных (смертность 10-50%) аллелей
- сцепленное наследование


ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
(на основе исследований Т. Х. Моргана и его сотрудников)


      СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ.
      Каждая хромосома несёт не один, а много генов, которые расположены в ней по длине в линейном порядке, то есть друг за другом. При образовании половых клеток, в процессе мейоза, гомологичные хромосомы могут обмениваться не только отдельными аллелями, но и целыми участками. Обмен участками называется "КРОССИНГОВЕР" (crossing-ower).
      Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем чаще они наследуются сцеплено, а чем дальше они друг от друга, тем чаще на участке между ними происходит кроссинговер. В длинных хромосомах есть гены, расположенные на их разных полюсах, — такие гены наследуются независимо, как если бы они находились в негомологичных хромосомах. 
      Частота кроссинговера между двумя генами, расположенными в одной хромосоме — величина относительно постоянная для каждой конкретной пары генов. Но на неё могут влиять некоторые условия — внутренние и внешние. Например:
- изменения в строении отдельных хромосом, которые усложняют или делают невозможным обмен участками.
- высокие или низкие температуры.
- рентгеновские лучи.
- некоторые химические соединения.
      Именно с помощью кроссинговера происходит сцепленное наследование.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, изложенные научным языком:
Гены расположены в хромосомах в линейном порядке.
Каждая негомологичная хромосома несёт свой уникальный набор генов.
Каждый ген расположен в хромосоме в определённом месте — локусе.
Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.
Все гены одной хромосомы объединены в "группу сцепления",
благодаря чему происходит сцепленное наследование признаков.
Сила сцепления между двумя генами одной хромосомы
обратно пропорциональна расстоянию между ними.
Сцепление между генами одной группы нарушается в результате кроссинговера.
Кроссинговер — это обмен участками гомологичных хромосом
в профазе первого мейотического деления.


НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ


      ЖЕНСКОЕ ИЛИ МУЖСКОЕ СТРОЕНИЕ ОРГАНИЗМА определяется его генотипом, причём у большинства существ оно определяется в момент оплодотворения.

У МЛЕКОПИТАЮЩИХ И ЧЕЛОВЕКА: особые половые хромосомы двух видов — X и Y.
У каждого млекопитающего или человека их по две:
у мужчин — XY, у женщин — XX.
У ПТИЦ: особые половые хромосомы двух видов — Z и W.
У каждой птицы их по две: у мужчин — ZZ, у женщин — ZW.
У НЕКОТОРЫХ НАСЕКОМЫХ: особые половые хромосомы одного вида — X.
У каждого такого насекомого одна или две таких хромосомы:
у мужчин одна — Х (Х0), у женщин две — ХХ.
У ПЧЁЛ: разное количество хромосом.
Мужчины (трутни) развиваются из неоплодотворённых яиц, поэтому у них изначально кариотип гаплоидный (16 хромосом), а затем число хромосом удваивается (32). Женщины (рабочие пчёлы и матки) развиваются из оплодотворённых яиц, поэтому у них кариотип изначально диплоидный (32 хромосомы).

У некоторых существ женское или мужское строение организма определяется не при оплодотворении, а иначе. Одни откладывают яйцеклетки двух типов — мужские и женские. У других из одной и той же яйцеклетки может развиться либо мужской, либо женский организм — в зависимости от внешних воздействий.

      В половых хромосомах имеются также гены, которые не имеют прямого отношения к половым органам — например, цвет глаз или шерсти, строение перьев на хвосте, и так далее. Это называется "НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ". Особенность его в том, что X и Y хромосомы (так же как и Z и W хромосомы у птиц) негомологичны, то есть наборы генов у них разные. А это значит, что в организме с разнотипными половыми хромосомами (у млекопитающих и человека это мужчина, а у птиц — женщина) все гены, находящиеся в этих хромосомах, имеют большую силу, чем в организме с однотипными половыми хромосомами (у млекопитающих и человека это женщина, а у птиц — мужчина).

ПРИМЕРЫ:

      У кошек некоторые окраски шерсти наследуются сцеплено с полом. Например, черепаховыми (вперемешку рыжие и чёрные пятна) могут быть только кошки, но не коты. Дело в том, что равные по силе аллели рыжего и чёрного цвета расположены в X-хромосомах, а у котов X-хромосома только одна.
      То же относится и к тем заболеваниям, которые передаются по наследству сцеплено с полом, например, гемофилии. Гемофилия — это неспособность крови свёртываться. Её аллель — рецессивная, и расположена в X-хромосоме, поэтому женщины болеют гемофилией крайне редко. Если только в одной из X-хромосом женщины есть гемофилийная аллель, то доминантная аллель нормальной крови во второй X-хромосоме не даст ей проявиться, и женщина будет просто носителем рецессивной аллели. А если гемофилийная рецессивная аллель окажется в X-хромосоме мужчины, он наверняка заболеет, потому что X-хромосома у него единственная.
      Если гемофилийная аллель присутствует в генетическом коде только одного из родителей, то теоретическая вероятность передачи её по наследству — не более 50%. Это много, но это не 100%.
      Помочь в таком случае, думаю, могут эпигенетические методы — методы воздействия на активность тех или иных генов без прямого вмешательства в генетический код, без генной инженерии. Такое воздействие на своё ДНК мы постоянно оказываем в течение всей своей жизни — своим питанием, своей работой, своими настроениями и мыслями. Это воздействие изменчиво и разнообразно, оно может быть полезным или вредным, сильным или слабым. Но оно есть всегда. Поэтому на ДНК будущего ребёнка влияют даже те события, которые произошли до начала формирования яйцеклетки, которая после оплодотворения преобразуется в его тело.


МНОЖЕСТВЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ И ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ


Разновидности ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ РАЗНЫХ АЛЛЕЛЕЙ одного гена:
      ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — когда доминантная аллель полностью не даёт проявляться рецессивной.
      НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — когда рецессивная аллель слабо, но проявляется параллельно с доминантной.
      КОДОМИНАНТНОСТЬ — когда обе аллели равносильны.
Разновидности ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ РАЗНЫХ ГЕНОВ:
      ПРЕПЯТСТВОВАНИЕ (эпистаз) — один ген не даёт проявляться другому гену.
      КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ (взаимодополнение) — для проявления в фенотипе определённого признака необходимо взаимодействие доминантных аллелей двух или нескольких генов.

      МНОЖЕСТВЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ — это когда одна аллель влияет на формирование нескольких разных признаков.

      ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ (или внеядерная) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ есть у разных видов растений, грибов и моллюсков. Определённые органеллы клетки — МИТОХОНДРИИ И ПЛАСТИДЫ — имеют собственную кольцевую молекулу ДНК, а также аппарат для синтеза собственных белков. Для различия будем называть ДНК, находящиеся В ОРГАНЕЛЛАХ, ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИМИ, а ДНК, находящуюся В ЯДРЕ КЛЕТКИ — ЦЕНТРАЛЬНОЙ.
      Пластиды размножаются делением, поэтому у них не может быть скрещивания. Все "потомки" — точные копии "родителей". Это называется "ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕПРЕРЫВНОСТЬ". Например, в листьях растений зелёные пластиды дают начало зелёным, а бесцветные — бесцветным.
      Гены цитоплазматических ДНК ВЗАИМОДЕЙСТВУЮТ с генами центральной ДНК и контролируются ею. Наследуется цитоплазматическая ДНК по материнской линии. Например, у водной улитки — прудовика — направление закрученности раковины (в левую или в правую сторону) определяется генами центральной ДНК и цитоплазматической ДНК одновременно. У гена, определяющего направление закрученности, две аллели — правозакрученности (доминантная) и левозакрученности (рецессивная). То есть, если в центральной ДНК моллюска обе аллели этого гена — рецессивные, то его ракушка должна быть закручена в левую сторону, но если в цитоплазматической ДНК есть доминантная аллель, то ракушка всё равно будет закручена в правую сторону.