10 лет генома человека - все еще только начинается

 Курносов М.Н.
 10 ЛЕТ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА - ВСЕ ЕЩЕ ТОЛЬКО НАЧИНАЕТСЯ. 29 ФЕВРАЛЯ 2012.
 Глава из книги.

  До настоящего времени находят в геноме человека новые гены или определяют
функцию неизвестных генов. То, что есть на момент написания этой статьи,
я привожу в виде простого списка генов человека. Этот список, который
представлен на моих сайтах, состоит из латинского названия гена и его
расшифровки в виде полного названия и его пояснения. Также для гомологов
указан вид организма, с которым сравнивалась ДНК человека. Список генов
человека находится по адресу:
http://www.neogermetic.narod.ru/a-r.txt
http://www.neogermetic.narod.ru/s-z.txt
Этот список имеет значение для науки, потому что дает общее представление о
том , что есть в геноме человека.
Обозначены наиболее полно все гены, включая РНК, а также дан полный список
псевдогенов.
Список генов привожу здесь для развития генетики в России.
Поэтому развернутое название я привожу на русском языке, сделав
авторский перевод. При этом специалисты в своих областях - инженеры,
химики, биологи, медики получат смежную информацию.
Впервые многие сотни белков написаны по-русски. Это даст в будущем
удобство при работе с рускоязычными научными статьями.
Список был получен путем обработки и перевода файлов баз, находящихся
на сервере NCBI USA, в свободном доступе по указанным ниже интернет
адресам. Даты исходных файлов имеют обновления на ноябрь-декабрь 2011 г.
Полное название генов на английском языке и подробное описание находится
в файлах генома человека по адресу :
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/homo sapiens/
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genes.
Там же надо искать полную информацию и литературу по каждому гену. Либо,
зайти на сайт http://www. ncbi. nlm. nih. gov , и в поисковике выбрать
опцию - Genes,  и набрать латинское название гена, при этом указать
вид - Homo sapiens.
Например, набрать ADCY1 Homo sapiens, для получения информации по
аденилатциклазе 1 мозга.
Чтобы не делать нелепого перевода, я оставил жаргонные научные слова или
термины из генетики гомологов генов разных видов на английском языке или
как слышится по-русски.
Перевод полного названия генов с помощью программ-переводчиков приводит
к нелепому или ошибочному переводу.
Поэтому каждую строчка списка просматривалась вручную.
Конечно, возможны ошибки, опечатки при переводе.

Я произвел анализ общего списка генов человека.
Список содержит 46005 строк записи, список генов включает в себя
гены белков, псевдогены и РНК.
Количество псевдогенов составляет 11065 записей. Сегодня известно, что часть
их может регулировать активность настоящих генов, то есть нельзя полностью
их считать балластом генома. Такое большое число псевдогенов найдено 
в геноме, но какое они оказывают влияние на биологию извесно только
для единиц псевдогенов.
То есть псевдогены в основном вообще не изучены.
В ранних сообщениях на своем сайте Neogermetic.narod.ru , я предложил 
такую  операцию на  генах и геноме как его ДЕФРАГМЕНТАЦИЮ для удаления
некоторых или всех интронов в генах для очистки генома от транспозонов
для избавления человека от болезней и старения.
Частично  такая  операция   проведена  самой природой для многих псевдогенов
ретрокопированием. Значит возможно очистить и рабочий ген.
В будующем будут возможны более глобальные для генома человека операции.
Тут я думаю, что от многих псевдогенов надо избавиться как от груза ненужных
мутаций. И этот процесс резки и сшивания ДНК, который в будущем
будет легко осуществим прямо на ходу,  на компьютере, я назову
ОПТИМИЗАЦИЕЙ генома.
Таким образом ДЕФРАГМЕНТАЦИЯ и ОПТИМИЗАЦИЯ генома человека в ближайшем
будущем приведет к созданию нового вида человека с большой длительностью
жизни, без болезней, чрезвычайно устойчивого к среде и годного для полета
в дальний космос. В общем решение проблемы псевдогенов только начинается.

Из РНК : транспортной РНК - 688, малой ядрышковой РНК - 407,
микроРНК - 1425 генов, длинная межгенная не-белок кодирующая РНК 154 гена
(хотя последний член списка имеет номер LINC00488, то есть возможно,
что не все указаны в оригинале).

Большая группа генов рецепторов - 2868 гена, из них обращает на себя
внимание рецепторы запаха - их 1097, остальные – это рецепторы мембран,
внутриклеточные и смешанная группа для различных лиганд-рецепторных
взаимодействий. Рецепторов вкусовых всего 49 генов.
Очень много неизученных или малоизученных генов, так слово "гипотетический"
встречается в списке 6771 раз, также много генов даже не имеющих
оригинального названия - это гены, обозначаемые LOC (локус)
с указанием его номера. Таких LOC в списке 13313 генов.

Много генов ORF (open ready frame) - открытая рамка чтения. С помощью
программы определяется , что для данного места будет возможна транскрипция
и трансляция, но функция этих генов мало изучена.
Генов ORF - 1247 в списке.

Много генов гомологов разных организмов, особенно гомологов дрозофилы ,
мышей и других. Хотя клетки у всего живого имеют близкое строение и функцию,
но у человека эти гены могут иметь особую функцию, чем у мух.
То есть реально, что делают гены-гомологи у человека мало изучено,
да они также мало изучены и у насекомых, геномы,  у которых определяли
позднее человека. Так  что  ссылка  с  одного неизвестного гена на
неизвестный ген другого организма мало что дает.
Генов  гомологов в списке 1893.

Большое семейство генов с общим названием "цинк-фингер протеин", или
"цинковый палец белок", это жаргонное имя "палец" связано с тем, что
молекула, связывающая цинк, похожа на него. Эти белки связываются с
ДНК, РНК, другими молекулами, многие имееют функцию регуляции транскрипции.
Отнесены в одну группу только по схожему цинк-связывающему домену,
и точная их функция мало известна для большинства.
Генов цинк-фингеров в списке 1452.

Генов, относящихся к работе рибосом в списке 2479 (может быть больше).
Много генов, подобных другим генам, то есть им присваивается схожее
название на основании похожести структур или функции.
Но все равно эти гены не на 100 процентов идентичны, и если отличия
наследуются, значит они для чего-то нужны.
Генов подобных (like) другим генам в списке 4809.

Генов ферментов в списке 4681 (может быть больше).
Можно из этого списка получить и другую статистику по различным генам,
но цель этой статьи показать, что изучение биологии человека спустя 10
лет после определения его генома, только начинается.
Хотя сделано учеными очень много за это время, но еще очень
много неясного,
не до конца изученного, очень много генов не подключены к генным сетям,
то есть об их взаимодействии информации нет. В генотерапии или других
влияниях
на гены больше эмпиричности, чем точного знания. Предполагаемые
последствия не известны, так же как не известна функция многих генов.