Азы про ДНК и клетки

внимание:
текста должен быть перепроверен

Автор текста Анисимова Елена Сергеевна

Я хочу рассказать вам о ДНК.

О том, что такое ДНК,
зачем ДНК нужна,
как она устроена и работает,
как и зачем её нужно беречь и так далее.
И ещё расскажу – зачем знать о ДНК нужно каждому человеку.
Но начать рассказ о ДНК придётся с краткого рассказа о клетках человека.

+ Итак, рассказ о клетках человека, их устройстве.

Что такое клетка человека?
Скажем пока, что клетки живых организмов – это такие особые структуры с определённым строением и ролью.
Подробности и определение клетки будут далее после пояснений.

Все живые организмы состоят из этих структур, которые называются клетками.
Кроме вирусов. У вирусов клеток нет.

Краткое лирическое отступление о вирусах.
У вирусов клеток нет.
Вирусы – это просто набор молекул.
Сложный набор сложных молекул, но всё же это намного проще даже самой примитивной клетки (например, бактериальной).

Вирус способен размножаться (то есть делать так, чтобы появились новые молекулы данного вируса), но опять же только после попадания внутрь каких-нибудь клеток.
(Обычно конкретный вирус способен проникать только в конкретные клетки определённых организмов, и там же размножаться).

Но вирусы по этой причине скорее всего и нельзя считать настоящими живыми организмами.
Это лишь фрагменты живых организмов (даже фрагменты молекул живых организмов), способные существовать во внешней среде и размножаться при попадании внутрь определённых клеток.

На этом о вирусах пока всё, посвящённое им отступление закончено, возвращаемся к разговору о клетках.

+ МАТРИКС

Клетки прилегают дру к другу вплотную?
Или между ними бывает пространство без клеток?
Бывает и так, и так. В разных участках организма по-разному.

Если между клетками есть пространство без клеток, то обычно оно заполнено разными веществами – например, водой.
Именно вода заполняет пространство между клетками крови.

Пространство между клетками (если оно есть) называется межклеточной средой или межклеточным веществом.
Иногда его называют матриксом или межклеточным матриксом.
Соотношение клеток и матрикса в разных участках организма (и в разных тканях тела) разное. –
Есть участки, в которых в основном сплошные клетки, а есть участки, где очень много межклеточного вещества, а клетки встречаются в нём нечасто, словно островки (например, именно так в костной ткани).

+ Как увидеть живую клетку?

Пора отметить тот факт, что, когда люди читают про клетки, то думают о том, что лично они никогда не видели в теле никаких клеток.
Это потому, что клетки обычно очень маленькие, и их не видно без микроскопа.

Но увидеть клетки можно – например, в микроскоп.
Например, когда люди сдают кровь на «общий анализ крови», то капельки их крови врачи рассматривают под микроскопом, подсчитывая количество клеток крови и так далее.

Все, кто хочет увидеть клетки, может сделать это в лабораториях, где есть микроскопы.
Можно посмотреть и картинки с изображениями клеток, в том числе просто в интернете – по запросам в поисковиках.

Рассматривание изображений с клетками поможет убедиться в том, что клетки бывают очень разными по форме и отчасти по размерам.
Клетки бывают округлыми, сплюснутыми, вытянутыми в длину и так далее.

Примечание для студентов:
это явление различности клеток по форме, строению, функциям и прочим свойствам называется дифференцированностью клеток, а процесс приобретения клетками разных свойств (например, в процессе формирования организма во время беременности) называется дифференциацией клеток или просто дифференциацией или дифференцировкой.

Итак, клетки очень мелкие, не видны без микроскопа, и они разные.

+ Границы и оболочки клеток.

Что общего у всех клеток на изображениях при всём многообразии форм?
Одна из общих черт – то, что у каждой клетки есть ГРАНИЦЫ, которые отделяют одну клетку от другой.

Клетки могут плотно примыкать друг к другу и даже сцепляться, но и в этом случае у каждой из сблизившихся клеток у них есть собственные границы – стенки-оболочки, которые отделяют одну клетку от другой.

Все клетки можно сравнить с домиками, в которых есть стены, потолок и крыша, окна и двери. Правда, эти окна очень узкие.
(Подробнее о них будет сказано в рассказе о мембранах и ионных каналах и других белках-транспортёрах.)

Не путайте эти «стены-оболочки-границы» с «клеточными стенками», которые окружают снаружи клетки растений и некоторых бактерий.
Там клеточные стенки находятся снаружи от тех границ, которые есть у всех клеток.
У клеток животных подобных клеточных стенок нет, но есть те границы, которые есть у всех клеток.
Далее будет рассказано, что эти внешние границы, которые есть у всех клеток, называются цитоплазматическими мембранами.

А ещё в этих клетках-домиках есть внутренние перегородки, которые делят внутреннее пространство клетки на отдельные «комнаты».

Примечание для студентов:
эти комнаты называются компартментами, а факт их наличия – компартментализацией.
Она относится к факторам и мезанизмам регуляции процессов в клетках – см. параграф  на эту тему).

Примечание для студентов.
Компартменты относятся к так называемым клеточным ОРГАНЕЛЛАМ, то есть «органам клетки». Но органеллы и компартменты – это не синонимы.
Компартменты – это органеллы, у которых есть мембраны, которыми внутреннее пространство органелл отгорожено от других частей клетки.

Другими словами, компартменты – это мембранные органеллы.
А органеллы, не имеющие мембран, не называются компартментами.

И внешние «стены», и внутренние перегородки относятся к так называемым «клеточным МЕМБРАНАМ».
Самую внешнюю клеточную мембрану, окружающую внутреннее содержимое клетки, обычно называют цитоплазматической мембраной.
Потому что само внутреннее содержимое клетки (всё, что находится внутри клетки под цитоплазматической мембраной), называется клеточной плазмой или цито-плазмой.

Цитос – это и есть в переводе «клетка».
И все клетки тоже часто называются цитами.
Например, красные клетки крови – эритроциты,
клетки печени – гепато-циты, клетки тонкого кишечника (внутреннего слоя) – энтероциты, костные клетки – остеоциты, мышечные клетки – миоциты, клетки сердечной мышцы – кардиомиоциты, клетки белой жировой ткани - адипоциты и так далее.

Примечание для студентов.
Мембранами являются и внутренние перегородки клетки, образующие границы-оболочки компартментов.
Этими мембранами-оболочками окружены такие внутренние части клетки, как:
- ядро (у него даже двойная мембрана),
- митохондрии (у них тоже двойная мембрана – внутренняя митохондриальная и внешняя митохондриальная),
- лизосомы,
- хЛоропласты у растений (в которых фотосинтез)
- и хРомопласты у растений,
- внутреннее пространство эндоплазматической (внутриплазматической) сети
- внутреннее пространство пузырьков (везикул) аппарата Гольджи,
- пероксисомы и так далее.

+ Химический состав и структура мембран.

Любые клеточные мембраны (как внешние, так и внутренние) имеют одинаковую химическую основу, а именно:
двойной слой особых молекул, которые называются ЛИПОИДАМИ.

Что означает слово «липоиды?
Слово липоиды переводится как жироподобные.

Но – внимание! – при этом молекул самого ЖИРА (триацилглицерола) в составе мембран НЕ БЫВАЕТ.

Молекулы жира бывают только внутри клеток, да и то не всех, а особых, которые так и называются – жировыми клетками или адипо-цитами.
Ну и в клетках печени молекулы жира тоже бывают временно в норме и постоянно при болезни – подробности в главе об ожирении печени и синтезе жира.

Для студентов.
Липоиды мембран бывают разными.
Их делят на две большие группы в зависимости от того, что входит в их состав – фосфат или углевод.

Липоиды, в состав которых входит фосфат (то есть остаток фосфорной кислоты), называют фосфо-липидами.

Понятно, что это одна из причин, по которым в организм должен поступать фосфор (но в особых формах).
Другая причина – фосфор нужен для ДНК, РНК, АТФ и т.д.

Липоиды, к которым присоединёна глюкоза (глюкозный остаток) или галактоза, или несколько моносахаридных молекул или их производных (например, глюкоза или другой моносахарид с аминогруппой, то есть амино-производные), называются ГЛИКО-липидами.
Приставка глико означает как раз наличие углеводного компонента – моносахарида или олигосахарида.

Эти углеводные компоненты обычно находятся на внешней стороне мембраны и участвуют в распознавании клеткой молекул снаружи – во внеклеточном веществе или на поверхности соседних клеток.

Проще говоря, углеводные компоненты (глико) играют роль антенн или рецепторов.

В состав гликолипидов входит собый спирт СФИНГОЗИН, поэтому они относятся к сфинго-липидам, как и сфингомиелин.

Подробности о фосфолипидах для студентов.
Среди фосфолипидов есть липиды, содержащие спирт глицерин (его остаток), а есть липиды, содержание спирт сфингозин (как гликолипиды).

Фосфолипиды, содержащие сфингозин, называются сфинго-фосфолипидами.
Пример – сфингомиелин – важное вещество миелиновых оболочек нервов.

Сфингомиелин содержит ещё и ХОЛИН – вещество, которое образуется из белковых аминокислот (серина и метионина) при наличии витаминов В6, фолат и В12.
Таким образом, названные вещества очень важны для нормального состояния нервов.
А их недостаток в пище может привести к развитию заболеваний нервов.
Этот недостаток бывает у людей, которые едят мало сыра, творога, молочных и других белковых продуктов и свежей зелени.

Липиды, содержащие глицерин (он же глицерОЛ), называются ГЛИЦЕРИДАМИ (то есть полученными из глицерина, производными глицерина).

Простейший глицерид – это жир, в котором остаток глицерина соединён с остатками трёх жирных кислот ( ацилов) и поэтому называется три-ацил-глицерином.

Роль молекул жира – давать эти жирные кислоты организму при голоде и нагрузках, чтобы у человека были силы.
Об этом можно прочесть в главе про обмен жира.
А анатомическая роль жировой ткани в том, чтобы защищать ткани организма от травм и переохлаждения. Особенно это важно для моржей, тюленей и других животных Севера.

Но бывают молекулы (глицериды), похожие на молекулу жира, но в них вместо третьего ацила – остаток фосфорной кислоты (фосфат).
Такие молекулы, такие глицериды, содержащие фосфат, называют фосфо-глицеридами или (если приставки поменять местами) глицеро-фосфо-липидами.

Итак, фосфо-липиды, содержащие глицерин, называются фосфо-глицеро-липидами или фосфо-глицеридами.
Если в молекуле фосфо-глицеро-липида есть только остаток глицерина, два ацила и фосфат, то она называется фосфАтидной кисдотой (а её анионы и соли – фосфатидатами).
Однако к остатку фосфата фосфатидной кислоты могут присоединяться другие вещества: холин, этаноламин, серин или инозитол.
Именно такие молекулы (производные фосфатидной кислоты или фосфатидилы) и содержатся в мембранах (наряду со сфинголипидами)

Фосфоглицериды, содержащие холин, называются фосфАтидил-холином.
Содержащие этаноламин называются фосфатидил-этаноламином.
Содержаще серин - фосфатидил-серином.
Содержащие инозитол - фосфатидил-инозитолом.
Инозитол-содержащий липоид (фосфатидил-инозитол)– не просто входит в состав мембран, то есть не просто является элементом структуры мембран:
очень важен для действия гормонов – об этом в главе про вторые постредники гормонов.

Как уже отмечалось, серин – это белковая аминокислота, а этаноламин и холин образуются из серина, если есть витамины В6, В12, фолат и аминокислота метионин.
Подробнее – в главе про декарбоксилирование аминокислот и амины.
Здесь это напоминается ради вывода, что для организма нужны названные 3 витамина и 2 аминокислоты, так как без них в организме не будет строительного материала для мембран – и при ремонте испорченных, и при образовании новых клеток.
Наличие витаминов и аминокислот зависит от питания человека.
В данном случае – от наличия зелени и белковых продуктов (сыр, творог и т.д.)

+ Головка с двумя хвостами.

Теперь простые вещи, которые нужно понимать всем.
Каждая молекула липоидов (и фосфолипидов, и гликолипидов) имеет участок, который любит воду, и участок, который не любит воду.

Участок, который любит воду, то есть хорошо растворим в воде, называется «водолюбивым» или по-нерусски – гидрофильным.

Участок, который не любит воду, то есть малорастворим или нерастворим в воде, называется гидрофобным, то есть в переводе – «боящимся воду».

Причём обычно гидрофильный участок называют гидрофильной головой, а гидрофобные участки называются гидрофобными хвостами, потому что они длинные.
Таких хвостов у всех липоидов – по два.

Таким образом, каждый липоид – это одна головка с двумя хвостиками.
Головка воду любит, а хвосты не любят.
То есть головка гидрофильная, а хвосты гидрофобные.

Детали этого фрагмента – только для студентов:
водолюбивые участки фосфоглицеридов (гидрофильные головки их молекул) образованы остатками фосфорной кислоты и холина.

Вместо холина, в состав головки могут входить серин или этаноламин – см. тему про декарбоксилирование аминокислот.
Вместо серина и его производных (этаноламина или холина) бывает вещество ИНОЗИТОЛ, которое важно для восприятия сигналов гормонов – см. тему про вторые посредники гормонов.

+ Хвосты.
Гидрофобные (водобоязненные) участки-хвосты фосфолипидов образованы остатками жирных кислот (ацилов).
А точнее – двумя длинными остатками жирных кислот (ацилов) у глицеро-фосфо-липидов
или одним ацилом и одним остатком особого спирта сфингозина у сфинго-фосфо-липидов.

Эти два гидрофобных фрагмента (2 ацила или 1 ацил с одним гидрофобным фрагментом сфингозином) часто называют гидрофобными хвостами.
Таким образом, в каждой молекуле фосфолипида есть одна водолюбивая голова и два водоюлязненных хвоста.

Как уже говорилось, мембранные липоиды могут образовать двойной слой липидов.
И этот двойной слой может смыкаться в воде вокруг водной капельки так, что вокруг капли получается оболочка из двойного слоя липидов.

В этом двойном слое фосфолипидов и других мембранных липоидов (гликолипиды тоже здесь) водолюбивые участки стремятся расположиться поближе к воде (если вокруг вода, если фосфолипиды находятся воде), а водобоязненные участки располагаются подальше от воды.

В результате вододобязненные участки фосфолипидов оказываются внутри двойного слоя фосфолипидов и примыкают друг к другу (удерживая два слоя рядом), а водолюбивые участки оказываются на поверхностях двойного слоя фосфолипидов.

Внутри двойного слов фосфолипидов получается «прослойка» из участков, не любящих воду (гидрофобных хвостов жирных кислот).
Эту простлойку можно называть гидрофобной прослойкой мембран.

Благодаря этой прослойке из гидрофобных хвостов гидрофильные вещества (то есть водолюбивые) не способны свободно проходить через двойной слой фосфолипидов, то есть через клеточные мембраны.

Поэтому говорят, что клеточные мембраны не проницаемы для гидрофильных веществ.

Но – внимание! – при этом клеточные мембраны проницаемы для гидро-ФОБных веществ, и это очень важно для понимания токсичности гидрофобных веществ и механизма действия гидрофобных гормонов – об этом рассказано в главах про горомоны и про ксенобиотики.

Но всё же гидрофильные вещества проходят через мембраны, но это происходит только потому, что в двойном слое фосфолипидов для них есть специальные «окна» - см. параграф о транспорте веществ через клеточные мембраны.
То есть через сам гидрофобный слой гидрофильные вещества всё же не проходят – он не способен их пропускать.

Часть этих окон (каналов) в мембранах образована БЕЛКАМИ, которые часто присутствуют в клеточных мембранах в больших количествах.
В некоторых мембранах белков до 25% - например,  мембранах миелиновых оболочек.
Но обычно белков в мембранах около 50%.
Бывают мембраны, где белков до 75% – как во внутренней мембране митохондрий.

Поэтому белки – важная и необходимая часть клеточных мембран, необходимая для нормальной жизни клетки.
Но основой мембран всё же является двойной слой фосфолипидов.

ХОЛЕСТЕРИН.
В цитоплазматической мембране животных клеток (но не во внутренних мембранах этих клеток) присутствуют молекулы холестерина, которые придают ей жёсткость.

Поэтому холестерин необходим организму. Другое дело, что его избыточные количества (поступающие с животными жирами пищи или образующиеся в самом организме) вредны.
Но есть и другие причины, по которым организму нужен холестерин: из него образуются стероидные гормоны и желчные кислоты.

Примечание. Чтобы не было путаницы.
Двойная мембрана и двойной слой липидов – не одно и то же.
Двойной слой липидов – это одна мембрана.
А двойная мембрана ядра или митохондрий – это когда есть два раза по два слоя липидов, то есть всего четыре слоя липидов.

+ Сравнение клеток с воздушными шариками, помогающее понять, что такое клетки.

В отличие от домика, стены и перегородки клеток, образованные липидами, не твёрдые, а «мягкие».
Поэтому клетки можно сравнить с воздушными шариками, заполненными водой и плавающими в воде.
Между шариками может быть вода, но шарики могут и плотно примыкать друг к дружке.
И могут иметь разную форму: округлую, вытянутую, сплющенную и т.д.

Внутреннее пространство шариков окружено тонкой оболочкой шарика – клеточной мембраной.
Оболочка шарика ограничивает внутреннее пространство шарика от внешней среды.

И химический состав внутренней среды шарика (раствор внутри) отличается от химического состава среды вокруг шарика (раствора снаружи).
В стенке шарика имеются «ответрстия» для регулируемого переноса вещества внутрь шарика снаружи или из шарика наружу.

Внутри шарика имеются ещё и внутренние шарики (органеллы, мембранные) – их внутренннее пространство тоже отделено мембранами, а внутренний химический состав отличается от химического состава остальных частей шарика.

Некоторые внутренние шарики имеют округлую форму, как ядро, а другие похожина форме на диски или каналы (ЭПС = ЭПР).
У некоторых внутренних шариков не одна мембрана, а две (ядро и митохондрии).

Клеточную мембрану можно сравнить с государственной границей, через которую внутрь или наружу вещества (если они гидрофильные) переходят только под строгим контролем.
В мембране этот контроль связан со способностью транспортных белков переносить определённые вещества.

+ Гидрофобные вещества.

Напомню, что для веществ гидрофобных мембрана – никакое не препятствие, они свободно могут входит в клетки.

Это одна из причин опасности и болезнетворности гидрофобных веществ (если они не родные гормоны в нормальных количествах) для организма человека, а также других живых существ.

Проблема осложняется тем, что гидрофобные вещества проходят и мембраны ядра и поэтому добираются до ДНК.
Из-за этого ряд гидрофобных веществ является причиной изменений в ДНК, то есть причиной мутаций, то есть мутагенами.

В настоящее время отравление живых организмов гидрофобными веществами происходит из-за того, что люди в огромных количествах производят эти вещества на предприятиях и в лабораториях, а затем допускают утечку гидрофобных веществ в воду, почву и т.д.

+ Немного терминов.

Всё содержимое, какое есть под ципоплазматической (самой внешней) мембраной, называется цито-плазмой, то есть плазмой клетки, то есть клеточной плазмой или содержимым клетки.

Жидкая часть цитоплазмы, которая «плавает» между органеллами, называется гиало-плазмой.

+ Химический состав клетки.

Что находится внутри клетки под клеточной мембраной, кроме других мембран-перегородок?

Основа внутриклеточной среды – это вода.
Не спирт, не масло, не кислота, не щёлочь, а вода.
Вода окружает клетки и снаружи (межклеточная жидкость).

Из-за этого организм взрослого человека примерно на 70% состоит из воды – это и вода внутри клеток, и между клетками.

Кроме воды, в клетке есть множество ИОНОВ (растворённых в воде):
положительно заряженных (катионов) и
отрицательно заряженных (анионов).

Примеры положительно заряженных ионов (катионов):
- ионы натрия (обозначаются так: Na+),
- ионы калия (K+),
- ионы кальция (Ca++),
- ионы магния (Mg++) и т.д.
Примеры  отрицательно заряженных ионов (анионов):
- ионы хлора (Cl-),
- сульфаты,
- фосфаты,
Примеры отрицательных органических ионов:
- цитрат (анион лимонной кислоты),
- лактат (анион молочной кислоты),
- пируват и так далее.

+ Белки клеток.

Кроме ионов, в гиалоплазме есть БЕЛКИ.
Они формируют внутреннюю структуру клетки (наряду с внутренними мембранами, см. тему про цитоскелет) и выполняют множество различных видов внутриклеточной работы:
например, белки ускоряют обычно химические реакции.
О белках есть отдельные параграфы.

Внутри ядра клетки имеется ДНК.

Во всех частях клетки имеется АТФ – главный источник энергии для жизни клетки.

Таким образом, основные вещества клетки:
- вода,
- неорганические ионы (калия и т.д.),
- липиды мембран,
- белки,
- ДНК,
- глюкоза,
- аминокислоты,
- АТФ.
И никакого жира, если это не спец-клетка, то есть не жировая клетка.

Примечание только для студентов.
Роль веществ клетки.
Липиды и белки в значительной степени – СТРОИТЕЛЬНЫЕ вещества, то есть тот материал, из которого построены стены и перегородки в клетках, а также некоторые другие «опоры» (цитоскелет).

Кроме них (белков и липидов), в клетках есть вещества, которые используются клеткой в качестве «ТОПЛИВА», и для этого «сжигаются» в «клеточных печках», роль которых выполняют митохондрии.

+ Клеточное топливо, клеточные «дровишки».

Это топливо для клеток – ГЛЮКОЗА и жирные кислоты.
Откуда они берутся в клетках?
Обычно они приносятся в клетки с током крови из ПЕЧЕНИ (глюкоза) и из жировой ткани (жирные кислоты).

++ Питание нервных клеток.

Самые голодные клетки организма, то есть нуждающиеся в максимальном количестве топлива (и кислорода тоже) из-за очень большого объёма выполняемой работы – это нервные клетки (нейроны).

Нервные клетки предпочитают питаться ГЛЮКОЗОЙ (сладкоежки) и не умеют использовать жирные кислоты в качестве топлива.

Но нейроны умеют использовать в качестве топлива КЕТОНОВЫЕ ТЛА (кетобутират и оксибутират), которые делает для них печень (обычно при голоде) из жирных кислот, а кровь переносит из печени в мозг

Поэтому при голоде мозг питается не только глюкозой, но и подпитывается кетоновыми телами.
И это большая помощь мозгу, но совсем обойтись без глюкозы не получится.

А главное – кетоновых тел не должно быть слишком много, так как эти бутираты являются кислотами, и поэтому из избыток ведёт к ацидозу, тошноте и ухдшению самочувствия  состояния организма.

? Где нейроны берут глюкозу?
Из крови.
Откуда глюкоза в крови?
Из печени.
Откуда глюкоза в печени:
Из кишечника, если человек ел.
Что надо съесть, чтобы в кишечнике была глюкоза?
Мёд, если человек на грани «голодного обморока», то есть если в него дефицит глюкозы в крови.
А если обморок не грозит, то лучше – хлеб, кашу, картошку, макароны, мучное, булочки, пирожные, печенье (но без маргарина – читайте состав на упаковке).

Мёд, ягоды и фрукты - самый лучший источник «быстрой» глюкозы (если они экологично выращивались и хранились – без ядовитых добавок).
Но если этих продуктов нет, то сойдёт и обычная сладость: сахар и все сладости на его основе: конфеты, варенье и т.д., если в них есть сахароза, а не сахарозаменители.

Не забываем, что всё хорошо в меру, и если есть эти источники глюкозы сверх того, что Вы тратите, то излишки могут превратиться в жир (особенно если не спасёт от этого гормон сройности леПтин и другие гормоны).
Но даже если человек не набирает лишний вес, избыток названных продуктов ускоряет СТАРЕНИЕ, а ещё может снизит иммунитет, привести к аллергии, испортить зрение и т.д. – об этом можно прочесть в главах про глюкозу.

Где печень возьмёт глюкозу при голоде?
Сама сделает.
Из чего печень сама сделает глюкозу при голоде?
Из гликогена, но его хватит лишь на полсуток.
Из чего печень сделает глюкозу на вторые сутки?
Из аминокислот.
Где печень возьмёт аминокислоты для полчения глюкозы при голоде?
Из белков.
Какие белки превращаются в аминокислоты при голоде?
Белки самой печени (не все конечно), белки крови (не все конечно), белки мышц.
На сколько хватит белков мышц при голоде?
На пару месяцев при хорошем здоровье.
Что происходит с организмом при полном голоде через 2 месяца?
Наступает смерть, так как и глюкозу уже не из чего делать, и потеря белков стала критической – тело не может жить, если в нём слишком мало осталось белков.

+ Аминокислоты можно сжигать в роли топлива?

Аминокислоты могут использоваться в качестве топлива, но только если нет глюкозы и жирных кислот, так как аминокислоты нужны для других важных дел:
например, дделать из них белки, гормоны счастия и другие нужные вещества.

А кроме того, сжигание аминокислот приводит к образованию токсичного аммиака и других неудобных для организма веществ, которые приходится как-то нейтрализовывать.

В итоге за счёт сжигания глюкозы, жирных кислот, кетоновых тел и аминокислот образуется АТФ – вещество, нужное клеткам в качестве источника энергии.

Ни одна клетка не умеет существовать и оставаться живой, не погибая, если в ней нет АТФ и способов восполнить запасы АТФ, который постоянно активно расходуется на разные клеточные нужды.

АТФ при его использовании теряет один из трёх фосфатов, превращаясь в АДФ и фосфат.
Для получения новых молекул АТФ нужно всего лишь присоединить фосфат обратно к АДФ, но на это нужна энергия.
Именно её и даёт сжигание глюкозы и прочих.

!!!
ОСНОВЫ жизни клетки.

+ Кратко о том, что происходит в живых клетках для того, чтобы они и ввесь организм могли жить хорошо.

Чтобы клетка могла жить, в ней должны происходить определённые процессы.
В том числе:
- химические реакции (превращения веществ в другие),
- транспорт ионов и других веществе через мембраны и
- сокращение сократительных белков.

Большинство этих процессов происходит не само по себе, а только при наличии:
1) БЕЛКОВ, способных осуществлять эти процессы,
2) энергии
(обычно в виде АТФ, но бывают и другие источники энергии).

? Откуда в клектках АТФ?
АТФ образуется в самих клетках.
В митохондриях, которые поэтому называются энергостанциями клеток.
За счёт сжигания глюкозы и прочих (см. выше).

Примечание для студентов.
Речь об основном количестве АТФ.
Небольшое количество АТФ может образоваться и вне митохондрий (см. гликолиз), но этого количества клеткам не хватило бы для жизни (исключение – эритроциты: им хватает АТФ, образованного при гликолизе).

Что нужно, чтобы клетка могла делать АТФ
и без чего клетка не сможет сделать АТФ?

Для производства АТФ клетке нужны:

1). Митохондрии как место синтеза АТФ.

Причём хорошего качества от рождения.
И неиспорченные в течение последующей жизни алкоголем, дефицитом антиоксидантов, стрессами и мутагенами.

2). Кислород, чтобы «в нём» сжигать глюкозу и прочее клеточное топливо.

3). Глюкоза или жирные кислоты и кетоновые тела в качестве топлива.

4). Ферменты для катализа реакций, участвующих в производстве АТФ.

5). Витамины, участвующие в работе ферментов (РР, В1, В2, биотин, В6).

? Откуда в клетках КИСЛОРОД?

Наличие кислорода в клетках обеспечивается дыханием:

- наличием кислорода в воздухе, которым дышит человек,

- способностью дыхательной системы обеспечить поступление кислорода в лёгкие, то есть сделать вдох (отсутствие препятствие в воздухоносных путях, способность дыхательных мышц сокращаться и т.д.),

- способностью крови перенести кислород от лёгких в клетки (при наличии эритроцитов и гемоглобина в них, отсутствии ядов, способных помешать этим процессам и т.д.).

Наличие в клетках глюкозы и другого топлива обеспечивается:

- их наличием в пище,

- способностью пищеварительной системы обеспечить поступление этих веществ из пищи в кровь,

- способностью кровеносной системы обеспечить транспорт веществ от кишечника (через печень) ко всем клеткам.

Наличие ферментов обеспечивается тем же, чем и наличие прочих белков:
наличием аминокислот и генов – подробнее далее.

Это вкратце про АТФ.
Подробнее в теме про АТФ.

++ Откуда в клетках белки?

Белки тоже образуются (синтезируются) обычно самими клетками «на месте», то есть внутри клеток.
Вне клеток белки образовываться не умеют.

А откуда тогда берутся белки, находящиеся вне клеток?
Например, коллаген или белки плазмы крови, или антитела и т.д.
Ответ:
все белки, находящиеся вне клеток, попадуют во внеклеточную среду из клеток, в которых они образуются.
Но это в норме.

Однако белки могут попасть в ту же кровь и при инъекции – например, во время прививки могут вводить белки-антигены возбудителя, к которому собираются привить, то есть к которому собираются подарить иммунитет.
Хотя это тоже норма.

Но вредные белки могут попасть в организм и в роли аллегенов (например, белки пыльцы),
и в составе некачественных вакцин,
и в результате переедания или проблем с пищевариением (пищевые аллергии), и т.д.

+ Что нужно для синтеза белка в клетке?
Сырьё и РНК.

? Что служит сырьём для синтеза белков?

Сырьём, то есть строительным материалом для образования (синтеза) белков являются аминокислоты:
20 их разновидностей (типов).

Молекулы аминокислот в больших количествах присутствуют (в норме) внутри клеток, а попадают в клетки в основном благодаря доставке кровью из кишечника (через печень).
Но для этого аминокислоты должны быть в кишечнике.
Они попадают в кишечник в составе пищевых белков, которые распадаются на аминокислоты под действием пищеварительных ферментов.
Пищевые белки содержатся в таких продуктах, как:
творог,
сыр,
молоко, кефир, йогурт, но не сметана и масло (там только полезный молоный жир),
смесь злаков и бобовых:
например, фасоли с кукурузой.

Примечание для всех.
Весь набор из 20 аминокислот в нужных количествах есть только в белках творога, яиц, сыра молока и кисломолочных продуктов, рыбе и мясе.
Такие пищевые белки называются полноценными.
Если их нет, то получить все 20 аминокислот можно благодаря сочетанию злаков с бобовыми: например, фасоли и кукурузы или сои и риса и т.д.

? Что будет с человеком, который годами не ест белок в нужном количестве, то есть 50 г (сухого)?

Человек, которые годами не ест названные продукты в количестве около 100г в сутки (это около 50г белка), может:
- заболеть
- и раньше времени состариться из-за того, что его организм не может синтезировать белки в нужных количествах:
ему просто не из чего их делать.

+ Что надо сделать с аминокислотами, чтобы получить белок из них?

Чтобы получить белок, нужно (всего лишь) соединить около сотни или более аминокислот в «цепочку» (то есть получить полимер, который называется полипептидной цепью.

Так как белок – это и есть аминокислотная цепочка = она же полипептидная цепь.

Правда, чтобы она (аминокислотная цепочка эта) могла делать свою работу, она должна ещё правильно расположиться в пространстве – см. в теме про белки ФОЛДИНГ.
А часто – ещё и видоизмениться.

Крайне важно то, что соединить аминокислоты нужно в строгом порядке.
Иначе получится просто совсем другой белок, вместо нужного, и этот другой будет бесполезный или даже вредный.

И для этого правильного соединения аминокислот мало наличия всех 20 типов аминокислот в нужных количествах штук, то есть мало сырья.

Нужно ещё и что-то такое, что заставит аминокислоты соединиться в нужном порядке.
Этим чем-то являются особые молекулы.
Они называются матричными или информационными РНК (мРНК или иРНК).

Если сравнить белок со зданием, то аминокислоты можно сравнить с кирпичиками, а РНК – с чертежами для строительства.

+ Откуда в клетке РНК для синтеза конкретного белка?
РНК образуется внутри самой клетки в ЯДРЕ.
Из нуклеотидов при наличии гена в роли матрицы в ДНК.

Примечание для студентов.

Каждый нуклеотид состоит из 3 частей:
1) азотистого основания:
одного из пяти типов,
2) пентозы:
- рибозы (для РНК)
- или дезоксирибозы (для ДНК),
3) остатков фосфорной кислоты.

Остатки фосфорной кислоты бывают в нуклеотидах в количестве:
один,
два,
три.

Один фосфат называется монофосфатом – МФ,
- два фосфат (соединённых) называются дифосфатом (или пирофосфатом) - ДФ,
- трифосфата называются трифосфатом – ТФ.

То есть буквы ТФ в обозначении АТФ означают – трифосфат,
буквы ДФ в обозначении АДФ означают дифосфат,
буквы МФ в обозначении АМФ означают монофосфат.
Аналогично в ГТФ-ГДФ-ГМФ, УТФ, УДФ, УМФ и т.д.

Нуклеотиды, содержащие рибозу, называются рибо-нуклеотидами.
Примеры рибо-нуклеотидов:
АТФ, УТФ, ГТФ, ЦТФ.

Нуклеотиды, содержащие дезокси-рибозу, называются дезокси-рибонуклеотидами.
Примеры дезокси-рибо-нуклеотидов:
дАТФ, дУТФ, дГТф, дЦТФ.
Буква «д» означает сокращённо приставку «дезокси».

Цепочка из рибонуклеотидов называется РНК (РибоНуклеиновой Кислотой).
Цепочка из дезокси-рибонуклеотидов называется ДНК (Дезокси-Рибонуклеиновой Кислотой).

Азотистые основания в основных нуклеотидах бывают 5 разновидностей:
Аденин, Тимин, Уридин, Гуанин, Цитозин.

Аденин с рибозой (их соединение) называется аденозином и обозначается буквой А.
(Хотя здесь часто буквой А названы и нуклеотиды).
Буква А в абревиатуре АТФ означает именно аденозин.

Уридин с рибозой (их соединение) называется уридином и обозначается буквой У.
Буква У в абревиатуре УТФ означает именно уридин.

Гуанин с рибозой (их соединение) называется гуанозином и обозначается буквой Г.
Буква Г в абревиатуре ГТФ означает именно гуанозин.

Цитозин с рибозой (их соединение) называется цитидином и обозначаетсмя буквой Ц.
Буква Ц в абревиатуре ЦТФ означает именно цитидин.

Тимин с дезоксирибозой (их соединение) называется тимидином (дез-окси-тимидином) и обозначается буквой Т (или дТ).

Аденин с дезокси-рибозой называется дезокси-аденозином и обозначается как дА.
Буквы дА в абревиатуре дАТФ означают именно дезокси-аденозин.

Урацил с дезокси-рибозой называется дезокси-уридином и обозначается как дУ.
Буквы дУ в абревиатуре дУТФ означают именно дезокси-уридин.

Гуанин с дезокси-рибозой называется дезокси-гуанозином и обозначается как дГ.
Буквы дГ в абревиатуре дАТФ означают именно дезокси-аденозин.

Цитозин с дезокси-рибозой называется дезокси-цитидином и обозначается как дЦ.
Буквы дЦ в абревиатуре дЦТФ означают именно дезокси-цитидин.

АТФ – это А и ТФ, то есть аденозин с трифосфатом, то есть аденозин-трифосфат и т.д.
УТФ – это У с ТФ, то есть уридин с трифосфатом, то есть уридин-трифосфат.
ГТФ – это Г и Тф, то есть гуанозин с трифосфатом, то есть гуанозин-трифосфат.
ЦТФ – это Ц и ТФ, то есть цитидин с трифосфатом, то есть цитидин-трифосфат.

Сырьём для синтеза РНК являются нуклеотиды:
АТФ, УТФ, ГТФ и ЦТФ.

Причём все они теряют по два фосфата из трёх в процессе присоединения (за счёт образования связи между новым нуклеотидом и предыдущим).

Потому сырьём служат нуклеотиды, в состав которых входит по три фосфата (АТФ и т.д.),
а состоит РНК из нуклеотидов, в составе которых осталось только по одному фосфату:
АМФ, УМФ, ГМФ, ЦМФ.

Но, кроме этого сырья (нуклеотидов), из которого образуется РНК, в ядре должен быть ещё и неиспорченный (немутированный) участок ДНК, «отвечающий» за синтез данной РНК (или её предшественницы – пре-РНК) и в итоге – кодируемого ею белка.

Такие участки ДНК, отвечающие за синтез конкретного белка (кодирующие белки), называются ГЕНАМИ.

Вот ради этих генов, этих ДНК и ведётся этот рассказ.

Итак.
Мы договорились до того, что для нормальной жизни организма в его клетках должны синтезироваться белки, а для этого в клетках должны быть гены, отвечающие за тот или иной белок.
И до того, что гены – это участки ДНК.

Теперь разбираемся подробнее именно с этим.

Сначала ещё раз о том, что представляет собой белок.
Без ясного представления этих простых вещей ничего не понять и про ДНК.

Белок – это цепочка из аминокислот.
Цепочка.
Из аминокислот.
Всё.
Просто и понятно. И кратко.
В роли отдельного цвета цепи – аминокислота (её остаток).

Подобные цепочки называются в биологии полимерами.
Так что было бы точнее сказать (для студентов), что белок – это полимер, состоящий из аминокислотных остатков (поли-гетеро-аминоацил), но сути это уточнее не меняет, и далее будет говориться без этого уточнения.

Ещё одно понятие.
Просто цепочка из аминокислот (их остатков) называется полипептидной цепью (ППЦ) и считается первичной структурой белковых молекул.
Эта цепочка НЕ УМЕЕТ выполнять работу белковых молекул, хоть инужна как основа для формирования рабочей белковой молекулы.

Это слово (ППЦ) часто встречается в биологии и для студентов, но другим она ни к чему, если другие не захотят читать книги по молекулярной биологии.

Удобно сравнивать белок с ниткой бус, состоящих из бусинок.
Но никаких ниток при этом нет, аминокислоты не нанизаны на нитки, а просто соединены друг с другом: первая со второй, вторая с третьей и так далее.

То есть белок – это полимер линейный, никаких разветвлений у него нет.
У связей между аминокислотами в белках есть название – пептидные связи.
Студенты должны это знать, а другим ни к чему.

Сколько аминокислот в отдельной молекуле белка (в отдельной полипептидной цепочке) в штуках?
Обычно около сотни или двух.
Бывает и 50 (например, в молекуле инсулина).
Бывает и больше, чем сто.

Но при этом ТИПОВ аминокислот для белков – всего 20.
Из этого ясно, что одна и та же аминокислота может встречаться в молекуе данного белка несколько раз.

? Чем одна молекула белка отличается от другой?

1. Количеством аминокислот.
Общим. 100 или 200, например.
То есть молекулы белка, размеры и длина которых отличаются всего на одну аминокислоту (у одной 150, а у другой 151) – это разные молекулы белка.

2. Количеством аминокислот конкретных разновидностей.
Например, в одном белке аминокислдота серин встречается 1 раз, в другом 3 раза, а в третьем ни разу.
То есть молекулы белка, состав которых отличается всего на одну аминокислоту – разные.

3. Белки отличаеются тем, в каком ПОРЯДКЕ соединены аминокислоты.

Если две молекулы белков имеют одинаковый состав аминокислот, но порядок аминокислот хоть чуть-чуть разный, то это РАЗНЫЕ молекулы белка.

4. У белков с разным составом аминокислот и разным порядком аминокислот разные свойства, функции и умения.

Итак, ясно, что белки бывают разными.

А сколько у человека разновидностей белков?
Считается, что около ста тысяч типов белковых молекул в каждом организме.
У кажого «типа» белка - свой особый порядок расположения 20 типов аминокислот и при этом – около сотни (или более) штук аминокислот.

Молекул каждого типа белка из этих ста тысяч может быть очень много.
Так что типов – около 100 000, а штук – намного больше.

При этом все эти белки человеческие, то есть они присущи людям, похожи у разных людей и отличаются от белков других видов (птиц, растений и т.д.)

Но белки двух разных людей могут иметь свои особенности.
Благодаря этому и люди отличаются, а не одинаковые по росту, вексу, виду, цвету глаз и т.д.
Полностью (или почти) одинаковые белки только у настоящих близнецов.

+ Пространственная структура белков.

Нестудентам просто прочитать, представить и не грузиться, а студентам – см. подробнее в моём или других учебниках.

Аминокислотные цепочки обычно не остаются просто цепочками.
Они гибкие и «мягкие». Как и цепочки.

И поэтому они способны сворачиваться клубочком, как кошка или ёжик.

Тем более что многие фрагменты аминокислотной цепочки (водобоязненные = гидрофобные) склонны «спрятаться» от воды внутрь этого клубочка.

Это приводит к тому, что многие аминокислотные цепочки сжимаются в «комочки».
Это называется гидрофобным эффектам.

Но комочки эти не какие попало получаются, а строго определённые.
Одинаковые аминокислотные цепочки (то есть с одинаковым составом и порядком аминокислот) образуют (в одинаковых условиях) одинаковые «комочки».

Эти комочки называются шариками по-русски или глобулами по-нерусски.
Они считаются третичной структурой белка.

Некоторые шарики образуют комплексы по 2 или 4, или 8 и более шариков – это считается уже четвертичной структурой.
Из 2 шариков – димер, из 4 – тетрамер, 8 – тетрамер и т.д.

Зачем всё это тут рассказано?
Затем, что белки работают именно в форме комочков или их комплексов.
Просто аминокислотные цепочки ничего делать не умеют, пока не свернутся в глобулы.

И если белки-комочки-глобулы в клетке превратятся в цепочки, то эти белки перестанут работать.
А когда белки прекращают работать – клетка погибает.

Поэтому всё, что заставляет белки превратиться из комочков-глобул в цепочки – может привести к смерти или болезни.

Типичный пример причины превращения глобул-комочков в цепочки – это нагревание.
Вид и боль ожога – это как раз результат того, что белки в обожжённом месте превратились из глобул-комочков в цепочки.

У явления превращения глобул-комочков в цепочки (то есть третичной структуры в первичную) есть название – денатурация.
А все факторы, которые могут привести к денатурации глобул – называются денатураторами.
Примеры денатураторов: нагревание (температура), кислоты и щёлочи, тяжёлые металлы, радиация и так далее.

Именно поэтому все эти вещи (радиация, перегрев и т.д.) обычно вредны для человека (и других живых существ).
Есть белки, устойчивые к денатурации, то есть способные пережить кислую среду и даже предпочитающие именно кислую (например, фермент пепсин в желудке, благодаря которому усваивается белковая пища), но это всё в виде исключения.

Но вернёмся к простому.
Итак, белок – это цепочка аминокислот с конкретным составом, числом аминокислот разных типов, а главное – конкретных ПОРЯДКОМ расположения аминокислот.
Какая первая, какая вторая и т.д.

Если в молекуле белка хоть одна аминокислота занимается не то место или в нужном месте не та аминокислота, то это уже другая молекула белка.

?
Как же происходит соединение аминокислот в таком строгом порядке?

Выше говорилось, что это происходит благодаря молекулам иРНК.
Это они диктуют аминокислотам, в каком порядке соединиться:
какой из 20 аминокислота будет первая, какой будет вторая и т.д.

Как РНК диктует?

Процесс сборки аминокислотных цепочек сложнее, чем тут рассказано, но мы же только главное говорим.

В сборке цепочки участвуют и транспортные РНК (тРНК), которые транспортируют, «подгоняют» нужные аминокислоты, и рибосомальные РНК (рРНК), которые образуют специальные «станочки», заводики по соединению аминокислот в цепочки.

Но тут мы поговорим только о том, как иРНК диктуют самое главное – порядок соединения аминокислот.

РНК – это тоже цепочки, то есть полимеры.
Тоже «бусы из бусинок».
Как и белки. (Как и ДНК, кстати.)

Но РНК, в отличие от белков, состоят из других «бусинок» (мономеров) – не из аминокислот, а из нуклеотидов.

То есть РНК – это нуклеотидная цепочка, нуклеотидный полимер.

? Какие нуклеотиды входят в состав РНК?

Нуклеотиды в РНК бывают 4 видов.
Упрощённо их можно назвать так: А, У, Г и Ц.

Для студентов:
Неупрощённо:
мономеры РНК –
это АМФ (А), УМФ (У), ГМФ (Г) и ЦМФ (Ц).

Усложнённо: АМФ – АденозинМоноФосфат,
УМФ – УридинМоноФосфат,
ГМФ – ГуанозинМоноФосфат,
ЦМФ – ЦитидинМоноФосфат.

Как же цепочка из 4 типов «бусинок» может диктовать порядок бусинок, которых 20 типов?

Дело в том, что порядок аминокислот диктуют не одиночные нуклеотиды, а сочетания из трёх нуклеотидов.
Каждое сочетание «отвечает» за конкретную аминокислоту, кодирует её.

Эти сочетания трёх нуклеотидов называют тройками или ТРИПЛЕТАМИ, а триплеты иРНК – кодонами.
Почему кодонами?
Кодонами – потому что они КОДируют аминокислоты.
Кодонами называют и триплеты гена, его колирующей цепи, но об этолм позже.

Примеры сочетаний из трёх нуклеотидов:
ААА, УУУ, ГГГ, ЦЦЦ,
ААУ, ААГ, ААЦ,
УУА, УУГ, УУЦ,
ГГА, ГГУ, ГГЦ и так далее.

Причём имеет значение не только состав тройки (то есть какие нуклеотилы в тройке и в каком количестве), но и порядок нуклеотидов в тройке.

То есть кодоны ААУ и АУА – одинаковые со составу, но разные по порядку нуклеотидов, поэтому они считаются разными кодонами.
И самое главное – они отвечают за разные аминокислоты (кодируют разные аминокислоты).

Всего этих сочетаний из трёх нуклеотидов (триплетов-кодонов) бывает 64 варианта.
В иРНК есть 64 кодона, которые командуют порядком соединения аминокислот.

Примечание для студентов.
Правда, 3 кодона из 64 дают команду для прекращения сборки аминокислотной цепочки и поэтому называются стоп-кодонами (или кодонами-терминаторами):
Эти стопы не кодируют никакие из 20 аминокислот.
Но вполне хватает и остальных 61 кодона.

Так как аминокислот (белковых) всего 20 типов, а триплетов – 61 (кодирующих), то кодонов хватает с избытком
(это называют избыточностью кода).

В итоге одна и та же аминокислота может кодироваться не одним кодоном, а несколькими.

Студенты должны знать, что это правило называется избыточностью генетического кода.

Но конкретный кодон «отвечает» только за одну единственную аминокислоту.
Студенты должны знать, что это правило называется однозначностью генетического кода.

В цепочке нуклеотидов РНК тройки-кодоны идут строго друг за другом, по порядку.
Например, первые три нуклеотида (1, 2 и 3) – это первый кодон,
следующие три нуклеотида (4, 5, 6) – это второй кодон,
следующие три нуклеотида (7, 8 и 9) – третий кодон
и так далее.

Для студентов: эти особенности кода называются непрерывностью и неперекрываемостью.
Неперекрываемость означает, что данный нуклеотид относится только к одному кодону, а не к двум соседним.
А непрерывность означает, что данный нуклеотид обязательно относится к какому-либо кодону. Между кодонами нет «свободных» нуклеотидов-«запятых».

В совокупности эти правила синтеза белка, эти правила кодирования аминокислотных цепочек нуклеотидными цепочками РНК называются:
генетическим кодом.

Но надо иметь в виду, что выражение очень часто ошибочно используют неверно, называя генетическим кодом не правила кодирования белков, а просто генотип организма, то есть особенности его генов, его ДНК, порядок нуклеотидов в его ДНК.

Генетический код одинаков для всех живых организмов – это свойство кода называют универсальностью генетического кода.
Правила синтеа белка одинаковы и для человека, и для кошки, для растений. Небольшие нюансы есть только у некоторых бактерий.

Напомню, что выше говорилось, что образование самих РНК происходит в ядрах клеток при наличии ДНК вообще и особенно - участка ДНК, отвечающего за данную РНК (гена).

Теперь, когда рассказано главное про устройство белков и про их синтенз (образование), пришло время рассказать о том, как происходит образование РНК в ядрах и зачем для этого нужна ДНК.

Начать этот рассказ придётся с рассказа о том, как устроена ДНК.
Впрочем, именно ради ДНК всё это и рассказывается.

Представьте себе нитку бус.
Концы бус не соединены.
Нитка бус состоит из бусинок.
(Правда, самой нитки нет, бусинки просто соединены друг с другом, как и звенья цепи.)

Бусинки в этих бусах встречаются четырёх цветов: красные, жёлтые, зелёные и синие.
Количество бусинок – сотни миллионов.
Несложно представить, верно?

Далее.
Нити бус существуют не по одиночке, а по паре рядом, причём обвиваются вокруг друг друга, образуя спирали, а вдвоём – двойную спираль.

Находятся эти двойные спирали в ядре клетки, причём в количестве – 46 штук.
Если не считать половые клетки – там по 23 штуки; и если не считать эритроциты – там нет этих спиралей, потому что нет и ядер.

Всё сказанное относится к ДНК.
То есть ДНК – это бусы,  образующие двойные спирали.
Находятся эти двойные спирали ДНК в ядрах клеток в количестве по 46 штук (у человека).
Исключения названы выше.

Бусинки этих «бус» ДНК называются нуклеотидами.
В ДНК встречается 4 типа «бусинок».
Они конечно не являются цветными, названия цветов даны для удобства, а настоящие названия бусинок – не красная, жёлтая, зелёная и синяя, а:
дАМФ, дТМФ, дГМФ и дЦМФ, но эти названия нужны только студентам.
Для простоты далее они будут называться так: А, Т, Г и Ц.

Подробные названия бусинок ДНК:
дАМФ – дезоксиАденозинМоноФосфат (А),
дТМФ – (дезокси)ТимидинМоноФосфат (Т),
дГМФ – дезоксиГуанозинМоноФосфат (Г),
дЦМФ – дезоксиЦитидинМонофосфат (Ц).
Но это тоже надо знать только студентам.

И конечно все заметили, что бусинки в ДНК похожи на те, что есть в РНК, только вместо бусинки У – бусинка Т.
О сравнении ДНК и РНК будет пункт далее.

Внутри одной и той же цепочки (нити бус) бусинки-нуклеотиды соединены прочными связями, которые называются фосфодиэфирными (в РНК связи называются также).

(Не-студентам это знать необязательно, но моя обязанность озвучить этот факт – хотя бы для того, чобы напомнить о нём студентам).

При этом внутри одной цепи ДНК бусинка каждого цвета может быть соединена с бусинкой любого цвета.
ЛЮБОГО.

То есть внутри одной цепи красная может быть соединена хоть с другой красной, хоть с жёлтой, хоть с зелёной, хоть и синей.

И точно так же жёлтая, зелёная и синяя.
Жёлтая может быть соединена с жёлтой, красной, зелёной и синей.
Зелёная – с зелёной, красной, жёлтой и синей.
Синяя – с синей, красной, жёлтой или зелёной.

Вспомним, что цвета – это только для удобства.
Потому повторим сказанное, используя вместо цветов названия.
Бусинка-нуклеотид А (дАМФ) может быть соединён с А, Т, Г или Ц.
Т (дТМФ) – с Т, А, Г и Ц.
Г (дГМФ) – с Г, А, Т и Ц.
Ц (дЦМФ) – с Ц, А, Т, Г.

Количество бусинок каждого цвета, а главное – ПОРЯДОК, в котором соединены бусинки в нити ДНК – имеют огромное значение.

Разные молекулы ДНК клетки отличаются друг от друга как раз порядком соединения бусинок-нуклеотидов.

Значение сходства ДНК для сходства людей.
У разных людей (кроме истинных, то есть однояйцевых близнецов) молекулы ДНК отличаются именно порядком соединения бусинок.

Именно по этой причине люди отличаются внешне и так далее.
У близнецов порядок бусинок в их ДНК одинаковый – именно поэтому они похожи.
(И именно поэтому у них одинаковые белки).

Чем больше похожи ДНК двух людей, причём именно по порядку бусинок-нуклеотидов, тем больше похожи и эти люди.

И наоборот – чем больше ДНК двух людей отличается – тем больше отличаются люди внешне и т.д..

У родственников ДНК похожи – поэтому и родственники похожи.
На этом основано установление родства (и отцовсства тоже) по ДНК.

ДНК других организмов отличаются от ДНК людей тоже порядком бусинок-нуклеотидов в молекулах ДНК.

Чем сильнее отличается порядок бусинок в ДНК двух видов – тем сильнее отличаются виды.
Чем больше сходства в ДНК двух видов – тем больше сходства и между видами.

Пример.
ДНК тигра больше похожа на ДНК кошки (оба вида относятся к семейству кошачьих), чем на ДНК волка.
У ДНК тигра с волка (оба относятся к группе-классу млекопитающих) имеют больше сходства между собой, чем с ДНК птиц.
ДНК тигра и птиц (оба относятся к группе позвоночных) имеют больше общего, чем с ДНК насекомых.
ДНК тигра и насекомых (оба относятся к животным) имеет больше сходства между собой, чем с ДНК растений.
ДНК тигра и растений (группа эукариот) имеют больше сходства между собой, чем с бактериями.

О сходстве ДНК людей с ДНК других организмов.
Самые близкие человеку по ДНК виды – это другие приматы.
С другими зверями (млекопитающими) сходства по ДНК уже меньше.
С не-зверями, но позвоночными (птицами и т.д.) ещё меньше.
С насекомыми ещё меньше.
С растениями ещё меньше.

+ Двойная спираль ДНК.

Теперь напомним о том, что ДНК обычно существует в виде не одиночных «нитей», а виде двойных нитей, образующих двойную спираль.

Теперь поговорим о соединении бусинок-нуклеотидов между этими двумя нитями ДНК внутри этой двойной спирали.

Будьте внимательны и не путайте вопросы соединения бусинок внутри одной цепи и между двумя цепями двойной спирали.

+ О соединение нуклеотидов одной цепи ДНК с нуклеотидами другой цепи ДНК.

Каждая бусинка одной цепи ДНК (двойной спирали ДНК) соединена только с ОДНОЙ бусинкой второй цепи ДНК.

(Напомним, что внутри одной цепи ДНК каждая бусинка соединена с двумя бусинками цепи – с предыдущей и со следующей.)

Причём связи между двумя бусинками-нуклеотидами разных цепей ДНК не очень прочные.
Называются эти связи водородными (не-студентами это помнить необязательно), то есть основанными на притяжении частичных зарядов, один из которых (частичный положительный) находится на атомах водорода).
(Напомню, что связи между бусинками одной цепи ДНК – прочные фосфодиэфирные.)

И самое главное и интересное.

Все бусинки при соединении с бусинками второй цепи ДНК в двойной спирали привередничают.
Каждая бусинка предпочитает соединяться только с бусинкой строго определённой типа. –

Любая красная бусинка хочет соединяться только с жёлтенькой.
Но не с красной, не с синей и не зелёной.
Жёлтая согласна соединяться только с красной.
Зелёная – только с синей, а синяя – только с зелёной.
То есть предпочтения взаимные.

Вспомним, что цвета – это только условные обозначения букв.
Красный – это А, жёлтый – Т, зелёный – Г, а синий – Ц.

Теперь скажем то же самое, но используя буквенные обозначения.

То есть А предпочитает Т,
Т предпочитает А,
Г предпочитает Ц,
а Ц предпочитает Г.
А и Т предпочитают друг друга, а Г и Ц – друг друга.

Бусинка «А» не должна соединяться ни с Г, ни с Ц, ни с А.
Т – ни с Г, ни с Ц, ни с Т.
Г – ни с А, ни с Т, ни с Г.
Ц – ни с Ц, ни с А, ни с Т.

Пару нуклеотидов А и Т называют комплиментарной парой, то есть взаимодополняющей парой.
Пару нуклеотидов Г и Ц тоже называют комплиментарной парой нуклеотидов.
А само явление предпочтений между А и Т или Г и Ц называют принципом комплиментарности.
На нём основана способность организмов воспроизводиться.

Примечание только для студентов.

В чём причина таких предпочтений?
Дело в том, что А и Т образуют по две водородные связи между собой, а Г и Ц – по три.

Причём эти связи образуются между азотистыми основаниями нуклеотидов.
Между аденином дАМФ и тимином дТМФ.
А также между гуанином дГМФ с цитидином дЦМФ.

А вот фосфодиэфирные связи между нуклеотидами внутри одной цепи образуются между рибозным (в РНК) или дезоксирибозным (в ДНК) остатком предыдущего нуклеотида и фосфатным остатком следующего нуклеотида.

Строго говоря, любой нуклеотид может образовать водородные связи даже с некомплиментарным ему нуклеотидом.
То есть А – не только с Т, а Г – не только с Ц.

Но предпочитают они связываться всё равно только с комплиментарным себе нуклеотидом, то есть со своей парой (А с Т, Г с Ц).

А чтобы нуклеотиды не ошибались нечаянно, и не образовывали водородных связей с некомплиментарными им нуклеотидами, которые им не пара, есть специальные ферменты-надсмотрщики-ревизоры-исправители, которые следят за тем, чтобы все нуклеотиды соединялись только с комплиментарными.

И благодаря этим ферментам ДНК может почти без изменений воспроизводиться во множестве поколений клеток или организмов.

Итак, в двойной спирали ДНК:

Каждая красная бусинка (нуклеотид А) одной цепи ДНК соединена с жёлтой бусинкой (нуклеотидом Т) второй цепи ДНК.
Каждая жёлтая бусинка одной цепи (нуклеотид Т) соединена с красной бусинкой (нуклеотидом Т) второй цепи.
Каждая зелёная бусинка (нуклеотид Г) одной цепи соединена с синей бусинкой (нуклеотид Ц) второй цепи.
То есть красные с жёлтыми, а зелёные с синими.
А с Т, а Г – с Ц.

Повторю, что этот принцип касается только (водородных) связей между нуклеотидом одной цепи двойной спирали ДНК и нуклеотидом второй цепи двойной спирали ДНК.
Но внутри ОДНОЙ цепи ДНК все нуклеотиды могут соединяться с любым другим из четырёх.
А – хоть с А, хоть с Т, хоть с Г, хоть с Ц. И т.д.

На этом о химическом составе и устройстве ДНК всё.
Теперь о том, что такое устройство даёт.

Ранее говорилось о том, что вся эта махина ДНК из миллионов нуклеотидов нужна только для того, чтобы некоторые участки ДНК (их называют генами) использовать для синтеза РНК,
а РНК, в свою очередь, синтезируются для того, чтобы на их основе синтезировать белки.

Итак, представим, что нам (клетке) нужен некий конкретный белок.
Чтобы не умереть без него, а благополучно его получить и продолжить своё существование.

А иначе без некоторых белков можно и погибнуть или заболеть, и иногда болезни или гибель происходят именно потому, что клетки не могут сделать какие-то нужные белки.

Где клетке взять этот нужный белок?
Она сделает его сама.

При этом клетке понадобится строительный материал для белка (сырьё-кирпичики):
пара сотен аминокислот 20 типов, который клетка получает с током крови из пищи (в норме).

А чтобы соединить эти аминокислоты в нужном порядке, дающем нужный клетке белок, клетке понадобится иРНК.
И эту иРНК клетка получит из ядра благодаря ДНК.

Всё это уже говорилось, но сейчас нужно было ещё раз вкратце напомнить.
Перейдём к рассказу о том, как клетка делает иРНК, используя для этого ДНК (участок ДНК, ген).

+ Синтез РНК.

Напомню, что у ДНК есть две цепи (две нити из бусинок-нуклеотидов), и они соединены друг с другом
(водородными связями между комплиментарными азотистыми основаниями, входящими в состав нуклеотидов).

Чтобы ДНК можно было использовать в синтезе РНК, эти две цепи ДНК нужно отсоединить друг от друга.
Не по всей длине (это тут незачем), а только в конкретном участке.
Поэтому. –

В том месте ДНК, которое может дать клетке РНК для нужного белка, нити-цепочки ДНК (двойной спирали) ОТДЕЛЯЮТСЯ друг от друга.

Это разделение цепей двойной спирали ДНК осуществляется специальными ферментами-разделителями (хеликазами).
Этому разделению двух цепей двойной спирали ДНК помогает и непрочность водородных связей между нитями ДНК в двойной спирали.
Вот тут-то непрочность водородных связей оказывается очень кстати.

Отделение цепей ДНК двуг от друга происходит не по всей длине ДНК (не все миллионы нуклеотидов отсоединяются друг от друга – это тут ни к чему), а только в нужном месте – в том, которое будет использоваться для синтеза РНК (и которое называется гЕном).

Примечание.
Длина этого нужного (для синтеза РНК) места – обычно несколько сотен нуклеотидов.
В то время как длина всей молекулы ДНК – несколько сотен миллионов нуклеотидов.

Результат разделения цепей (на небольшом участке).
После отделения нитей-цепочек двойной спирали ДНК друг от друга получается вот что.
В месте разделения нитей-цепочек нуклеотиды обеих цепочек оказываются СВОБОДНЫМИ от (водородных) связей с нуклеотидами второй цепочки.

И к ним (к их азотистым основаниям) теперь МОГУТ присоединяться (водородными связями) другие нуклеотиды из числа «плавающих» рядом.
А в ядрах клеток много молекул таких свободных нуклеотидов: АТФ, УТФ, ГТФ и ЦТФ.

В итоге эти свободные нуклеотиды и начинают присоединяться к нуклеотидам участка цепи ДНК, от которого отделили вторую цепь.

Ген!

Этот участок ДНК, который используется для синтеза РНК, называется гЕном.
И принято говорить, что этот участок ДНК (ген) служит МАТРИЦЕЙ (то есть основой) для синтеза РНК.

Итак, что такое ген. Определение гена.
Ген – это УЧАСТОК ДНК, который используется для синтеза РНК.

Можно добавить к этому определению – ген используется для синтеза РНК в качестве матрицы для синтеза РНК, диктуя порядком своих нуклеотидов – в каком порядке соединить нуклеотиды будущей молекулы РНК.

Ещё можно добавить – в итоге ген обеспечивает получение того белка, который как бы зашифрован в данном гене.

Точнее, в гене зашифрован (закодирован) порядок аминокислот в белке.
Точнее, он закодирован в порядке нуклеотидов гена.
Объяснения этих фраз даны далее.

Некоторые гены не кодируют белки, хоть и нужны для их синтеза.

Например, это гены, используемые для синтеза «вспомогательных» РНК – транспортных и рибосомальных.
А ещё есть важнейшие регуляторные малые РНК…

Но в любом случае все РНК нужны для синтеза белков – просто роли у них в этом синтезе разные.

? Сколько генов в клетке?

Считается, что в ядре каждой клетке человека – по 20 тысяч генов.
Они находятся в 46 молекулах ДНК.
Вдобавок к этому есть ещё ДНК и гены митохондрий (а у растений – хлорополастов и хромопластов).

+ Сборка нуклеотидов в молекулу РНК при синтезе РНК.

Мы выяснили, что участок ДНК, используемый при синтезе РНК, называется гЕном.
Теперь вернёмся к тому, что к этому участку ДНК (гену) после (частичного) разделения цепей ДНК начинают присоединяться свободные нуклеотиды.
 
КАКИЕ?
Какие же нуклеотиды из числа «свободно плавающих» в ядре используются для «сборки» нужной клетке цепочки иРНК, присоединяясь к нуклеотидам участка ДНК (гена)?

Так как клетке нужна РНК, то нуклеотиды используются такие, которые должны входить в состав РНК, то есть РНК-овые.
А это, как говорилось ранее, А, У, Г и Ц.
То есть АТФ, УТФ, ГТФ и ЦТФ.

В частности, в состав РНК должны входить нуклеотиды У (УМФ) и не должны входить нуклеотиды Т (дТМФ).

В составе всех нуклеотидов будущей РНК должна быть рибоза (рибозный остаток), а не дезоксирибоза.

В итоге для синтеза РНК используются такие нуклеотиды: АТФ, УТФ, ГТФ, ЦТФ.
И конечно не используются ДНК-овые дезоксинуклеотиды: дАТФ, дТТФ, дГТФ, дЦТФ.
Впоследствии в составе РНК останутся АМФ, УМФ, ГМФ и ЦМФ.

Для студентов.
ТФ здесь означает три фосфата («трифосфат).
Затем 2 из 3 фосфатов будут отщепляться в ходе присоединения нового нуклеотида к предыдущему нуклеотиду РНК, чтобы дать энергию для образования фосфодиэфирной связи между нуклеотидами РНК.
В итоге вместо исходного АТФ в РНК будет АМФ, вместо УТФ – УМФ, вместо ГТФ – ГМФ, а вместо ЦТФ – ЦМФ.

Итак, присоединяем к нуклеотидам участка ДНК (гена) нуклеотиды для будущей РНК:

К каждому ДНК-овому нуклеотиду А (АМФ) присоединяется нуклеотид У (УТФ) будущей РНК.

К каждому ДНК-овому нуклеотиду Т (дТМФ) присоединяется нуклеотид А (АТФ) будущей РНК.

К каждому ДНК-овому нуклеотиду Г (дГМФ)  присоединяется нуклеотид Ц (ЦТФ) будущей РНК.

К каждому ДНК-овому нуклеотиду Ц (дЦМФ)  присоединяется нуклеотид Г (ГТФ) будущей РНК.

То есть снова работает принцип комплиментарности, как и в двойной спирали между двумя цепями ДНК.

Но на этот раз вместо пары А-Т у нас наблюдается пара А-У.
Так как в РНК просто не бывает Т – вместо Т здесь У.
Но принцип тот же самый.

Если использовать более полные названия нуклеотидов, то можно расписать так:

К каждому дАМФ (ДНК) присоединяется УТФ будущей РНК (затем от него останется УМФ).
К каждому дТМФ (ДНК) присоединяется АТФ будущей РНК (затем от него останется АМФ).
К каждому дГМФ (ДНК) присоединяется ЦТФ будущей РНК (затем от него останется ЦМФ).
К каждому дЦМФ (ДНК) присоединяется ГТФ будущей РНК (затем от него останется ГМФ).

А теперь распишем это же самое, используя цвета.
Обозначив УТФ и УМФ оранжевым цветом.
Может, это поможет понять.

К каждому красному нуклеотиду (А) участка ДНК (гена) присоединяется оранжевый нуклеотид (У) будущей РНК.

К каждому жёлтому (Т) нуклеотиду участка ДНК (гена) присоединяется красный (А) нуклеотид будущей РНК.

К каждому зелёному (Г) нуклеотиду участка ДНК (гена) присоединяется синий (Ц) нуклеотид будущей РНК.

К каждому синему (Ц) нуклеотиду участка ДНК (гена) присоединяется зелёный (Ц) нуклеотид будущей РНК.

В итоге, если в состав гена входят такие нуклеотиды, как:
Т-А-Т-Г-Ц-Т-Ц-Ц-Г-А-А (именно в таком порядке),
то к ним присоединятся такие нуклеотиды будущей РНК:
А-У-А-Ц-Г-А-Г-Г-Ц-У-У.

То есть всё по принципу комплиментарности.
К А присоединяется У, к Т присоединяется А, к Г – Ц, а к Ц – Г.

Данный пример заучивать не надо, он взят с потолка.
Надо понять только принцип комплиментарности и запомнить правило: А-У, Т-А, Г-Ц, Ц-Г.
В примере около десятка нуклеотидов, но напомню, что в реальном гене может быть около тысячи нуклеотидов.

Итак, с нуклеотидами РНК мы тоже разобрались.
Что получается в итоге на участке ДНК, который является гЕном?
На нём получается цепочка нуклеотидов будущей РНК.
(Причём в них уже по одному фосфату, а не по три).

Причём эти нуклеотиды присоединены не только к нуклеотидам ДНК (гена) водородными связями по принципу комплиментарности, но и соединены между собой (второй к первому, третий ко второму и т.д.) фосфодиэфирными связями.

При этом 2 фосфата из трёх уже отщепились, чтобы дать энергию для образования этих связей.
В итоге из 3 фосфатов каждого нуклеотида остаётся только один.
Поэтому от всех АТФ остаются АМФ, от УТФ – УМФ, от ГТФ – ГМФ, а от ЦТФ – ЦМФ.

Образованием связей между нуклеотидами РНК (то есть присоединением второго нуклеотила будущей РНК к первому, а таже третьего ко второму, 4 к 3, 5 к 4 и и т.д.) занимается фермент, который называют РНК-полимеразой.

По мере удлинения молекулы РНК (по мере добавления к ней новых нуклеотидов) начальные участки РНК могут отделяться от ДНК (от гена).

Так как они уже готовы,
и соединённость с геном им больше не нужна:
ген уже выполнил свою роль, уже помог нуклеотидам РНК соединиться в НУЖНОМ правильном порядке.

Другими словами, ген ДНК послужил МАТРИЦЕЙ, основой для счинтеза РНК, «продиктовав», в каком порядке соединить нуклеотиды РНК.

Впоследствии по окончании присоединения всех нужных нуклеотидов образуемой молекулы РНК она полностью отсоединяется от своего участка ДНК (гена), и становится свободной.

У процесса синтеза РНК на гене есть название:
«списывание РНК» с гена по-русски или транс-крипция гена по-нерусски.
Не путать слово транс-крипция со словом транс-ляция.

+ Подготовка РНК к синтезу белка.
Процессинг и сплайсинг, интроны и экзоны.

Синтезированная «на гене» (в ходе транскрипции) РНК называется первичной РНК или первичным транскриптом (то есть продуктом транскрипции), или пре-РНК.
Пре-РНК считается незрелой, так как она поначалу не готова к участию в синтезе белка.

Чтобы участвовать в синтезе белка, этой пре-РНК нужна дополнительная подготовка, в ходе которой пре-РНК превратится в зрелую РНК, то есть готовую к участию в синтезе белка.

Превращение пре-РНК в зрелую РНК называется созреванием преРНК или (по-нерусски) процессингом РНК

В ходе созревания-процессинга преРНК немного видоизменяются её концы (начало и конец).
А главное – из цепочки пре-РНК удаляются некоторые фрагменты, а оставшиеся фрагменты соединяются между собой.
Причём из одинаковых пре-РНК в одном случае могут удалиться одни фрагменты, а в другом случае – другие.

Из-за этого из одинаковых пре-РНК можно получить несколько разных зрелых РНК.
То есть зрелые РНК с разными последовательностями нуклеотидов.
То есть порядок нуклеотидов в зрелых РНК будет разным.

И на этих разных зрелых РНК можно синтезировать несколько разных аминокислотных цепочек, то есть получить разные белки.

В итоге получается интересная ситуация:
ген один,
пре-РНК одна (одного типа),
а вот получаемые из одинаковых пре-РНК зрелые РНК
и белки на их основе – разные.

В итоге ген – один, а белков, получаемых благодаря ему – несколько.
Вот почему белков у человека около 100 000, а генов всего около 20 000.
Потому что один ген может дать возможность для получения нескольких белков.

Поэтому фраза «ген кодирует белок» не совсем полная.
Скорее ген кодирует не белок, а несколько разных белков.

И вообще, гены конечно определяют, какие белки могут быть в организме, но гены кодируют всё же не сами белки, а только пре-РНК.
А уж какие из этих пре-РНК получатся зрелые РНК и белки на их основе – это уже зависит не только от генов.

Термины.
Удаляемые участки пре-РНК называются ИНТРОНАМИ, а соединяемые не удалённые – экзонами.

Причём, как уже сказано, один и тот же участок в одном случае будет интроном, а в другом экзоном.
В одном случае интроном назначат один участок, а в другом – другой.

Участки гена в ДНК, которые соответствуют интронами и экзонам, тоже называются интронами и экзонами.

И самое интересное и главное.
Дело в том, что при удалении интронов должна быть абсолютная точность.
При удалении интронами нельзя удалить ни одного лишнего нуклеотида и нельзя оставить ни одного лишнего.

Иначе в случае ошибки всего на 1 нуклеотид может получиться зрелая РНК совсем с другой последовательностью нуклеотидов.

И хотя в ней может не хватать всего одного нуклеотида, но последовательность КОДОНОВ в зрелой РНК будет совсем другой.

Приведём пример.
Предположим, что нужна цепочка:
А-Г-Г-А-Ц-У-У-А-Ц (участок зрелой РНК).
Теперь представим, что в этой цепочке один лишний нуклеотид, оставшийся из-за ошибки при удалении интрона.
Например, лишний У между 4 и 5 нуклеотидами.
Тогда цепочка будет такой:
А-Г-Г-А-У-Ц-У-У-А-Ц.
Разница вроде бы небольшая.
Но теперь распишем КОДОНЫ этих цепочек.
Кодоны в первом случае:
АГГ-АЦУ-УАЦ.
И кодоны во втором случае:
АГГ-АУЦ-УУА-Ц и т.д.

То есть 2 и 3 и все следующие кодоны совершенно не такие, как в первом случае , где РНК сделали без ошибки при удалении интрона.

А раз кодоны другие, то и аминокислотная цепь, синтезированная на матрице такой ошибочной РНК, будет выстроена совсем другая:
эта аминокислотная цепочка тоже будет иметь совсем другой состав аминокислот и другой порядок аминокислот – не такой, какой был бы в цепочке, если бы не ошибка при удалении интрона из пре-РНК.

Последствия.
К чему приведёт появление неправильной аминокислотной цепочки?

В лучшем случае полученная ошибочная аминокислотная цепь будет бевредной для клетки и организма.

А в худшем случае эта ошибочная цепь (и другие молекулы, сделанные на основе той же ошибочной молекулы РНК) приведут к гибели клетки и развитию болезни.
 
Термины.
У процесса удаления интронов и соединения экзонов есть название: СПЛАЙСИНГ.
В переводе это слово означает сшивание.
Сшиваются, как говорилось выше, экзоны, оставшиеся после удаления интронов.

Сплайсинг осуществляется не сам собой, а специальными молекулами. Даже наборами молекул.
Эти наборы (комплексы), занимающиеся сплайсингом, называются сплайсо-сомами.
Именно их обязанностью является сделать правильный сплайсинг, без ошибок, без удаления лишних нуклеотидов из пре-РНК и т.д.

? Из каких молекул состоят сплайсо-сомы?

Они состоят из особых белков и из особых РНК, которые называются малыми ядерными РНК – мяРНК.
Не путайте эти мяРНК с той пре-РНК, которая подвергается сплайсингу с их участием.

Напомню, что наряду с ошибочными сплайсингом есть и просто разные варианты сплайсинга, которые не ошибочные, а все правильные.
Это разные вещи.
Ошибочный – это ошибочный, а просто разные варианты – это разные варианты.

Кстати, когда сплайсинг может происходить разными, но одинаково правильными способами, то говорят, что имеет место альтернативный сплайсинг.

Как говорилось выше, альтернативный спласинг означает, что из одной и той же пре-РНК удаляются разные участки в качестве интронов, в результате чего получаются разные зрелые РНК – с разным порядком оставшихся нуклеотидов и разными кодонами.

А в итоге это приводит к появлению разных белков.
Таким образом, существование явления альтернативного сплайсинга – это одна из причин того, почему белков в организме образуется намного больше, чем имеется генов (100 000 белков при 20 000 генов).

+ Матричные синтезы.

Синтез РНК (тот, который транскрипция) относится к синтезам, которые называются матричными, потому что для них нужна матрица.
При синтезе РНК путём транскрипции матрицей служит участок ДНК, называемый геном.

Но РНК может синтезироваться и на матрице РНК.
Так бывает у некоторых вирусов.
Процесс синтеза РНК на матрице РНК называется репликацией РНК.

Во всех матричных синтезах в роли матрицы используется всегда (среди известных науке синтезов) нуклеиновая кислота – РНК или ДНК.
Таким образом, матрицами способны быть как РНК, так и ДНК.

Кроме синтеза РНК, к матричным синтезам относится синтез белка (точнее, аминокислотных цепочек = полипептидных цепей), называемый транс-ляцией.
При трансляции матрицей служит информационная РНК.

Синтез ДНК, оба известных способа, тоже относятся к матричным синтезам.
Если ДНК синтезируется на матрице ДНК и приводит к удвоению двойной спирали-дуплекса, то есть называют ре(ду)пликацией ДНК.
А если ДНК синтезируется на матрице РНК, то такой синтез (как бы противоположный транскрипции, где РНК синтезируется на матрице ДНК) называется обратной транскрипцией.

Обратная транскрипция встречается при размножении некоторых РНК-овых вирусов, которые в итоге дают ДНК-овые фрагменты, способные встраиваться в ДНК человека и там притворяться генами самого человека.
В этом случае эти вирусные ДНК-фрагменты синтезируются на матрицах вирусных РНК.

Но РНК-матрицей для обратной транскрипции может послужить и собственная РНК человека, то есть полученная при транскрипции его собственных родных генов.
В этом случае обратная транскрипция даст ДНК-овые фрагменты, которые являются копиями тех генов, на которых синтезировалась РНК-матрица.
Эти копии могут встраиваться в ДНК клетки – так в ДНК появляются копии генов.
В дальнейшем они могут использоваться в качестве обычных генов.
Что это даёт?
А это даёт УСКОРЕНИЕ синтеза РНК, кодируемых этими генами и их копиями.
А чем быстрее в клетке накопятся – РНК, тем быстрее и больше клетка может синтезировать кодируемые ими белки.

Это бывает очень нужно.
Например, для того, чтобы успеть обезвредить яд с помощью этих белков.
Или чтобы успеть выполнить процессы в время развития плода при беременности.

Подробнее смотрите главы про матричные синтезы.

+ Сравнение ДНК и РНК.

Вы могли заметить, что ДНК похожа по составу на РНК. Так и есть.
Повторим, чем ДНК и РНК похожи и чем отличаются.

++ О сходствах ДНК и РНК.
И ДНК, и РНК – это цепочки-полимеры.

Мономерами («бусинками») обеих являются нуклеотиды.

И в ДНК, и в РНК встречаются «буквы» А, Г и Ц,
то есть обозначаемые ими нуклеотиды АМФ, ГМФ и ЦМФ.
Хотя в ДНК эти названия имеют приставку «дезокси», и это уже к отличиям.

И ДНК и РНК являются нуклеиновыми кислотами – НК.
«Нуклеиновыми» - это означает ядерными.
(Не путать с ядрами атомов, тут речь о ядрах клеток.)
На этом сходства ДНК и РНК заканчивается, и начинаются различия.

+ Различия РНК и ДНК.

РНК расшифровывается как РИБО-Нуклеиновая Кислота, а ДНК – дезоксиРИБО-Нуклеиновая Кислота.

Разные приставки потому, что в состав РНК входит рибоза, а в состав ДНК – дезоксирибоза.

В РНК есть буква У, а ДНК её нет.
В ДНК есть буква Т, а в РНК её нет.
То есть в ДНК вместо буквы У – буква Т.

Точнее, вместо нуклеотида УМФ, имеющегося в РНК и обозначаемого буквой У, в ДНК имеется нуклеотид дТМФ, обозначаемый буквой Т.
В РНК есть нуклеотид УМФ, а в ДНК его нет.
В ДНК есть нуклеотид дТМФ, а в РНК его нет.

Но это были отличия в химическом составе.
Теперь о других отличиях.

Количество нуклеотидов в ДНК и РНК. –
В ДНК обычно миллионы нуклеотидов-бусинок, а в РНК – несколько сотен или тысяч.
Отсюда и разница в размерах и массе ДНК и РНК – ДНК намного тяжелее, чем РНК.

Двойная или одинарная.
ДНК обычно – двойная нитка «бус», а РНК – одинарная.
Хотя за счёт «скручивания» молекулы РНК в РНК тоже бывают участки, образующие двойную спираль.

Место нахождения ДНК и РНК.
ДНК находится в ядре (если не считать ДНК митохондрий, о которой отдельный разговор), а РНК есть и в ядре, и вне ядра, то есть в гиалоплазме.

Для студентов. О рибозе и дезоксирибозе.
Дез-окси означает – «без кислорода».

Но это не значит, что в дезоксирибозе нет совсем атомов кислорода.
Она отличается от обычной рибозы тем, что в ней всего на один атом кислорода меньше.

И рибоза, и дезоксирибоза имеются благодаря глюкозе и пентозофосфатному пути (ПФП).

В ходе ПФП рибоза образуются в виде соединения с фосфатом, которое называется  рибозо-5-фосфатом.
Затем к нему так или иначе присоединяется азотистое основание:
аденин или урацил, гуанин или цитозин.

В результате этого рибозо-5-фосфат превращается в нуклеотид:
АМФ – если присоединился аденин,
УМФ – если присоединился урацил,
ГМФ – если присоединился гуанин или
ЦМФ – если присоединился цитозин.

Затем к ним присоединяются фосфаты, образуя АТФ, УТФ и т.д.
УМФ может превращаться в ТТФ.
Все они могут превращаться в нуклеотиды, содержащие дезоксирибозу вместо рибозы (для ДНК).

Причём при синтезе ДНК перед делением клеток всё это нужно в количестве миллиардов нуклеотидов, то есть энергии для деления клетки нужно ОЧЕНЬ много.
А даёт её тот самый синтез АТФ за счёт сжигания в кислороде - глюкозы и другого клеточного топлива.

+ Полимеры.

Замечание.
ДНК тоже, как и РНК и белки, является цепочкой, то есть полимером.
Но мономерами белков являются аминокислоты, а мономерами ДНК и РНК являются нуклеотиды. Подробности выше.

Для студентов.
Все эти полимеры (белки, РНК и ДНК) – линейные, то есть каждый мономер соединён только со следующим и предыдущим (кроме первого и последнего). Связей с третьим мономером у него нет.

А вот из глюкозы могут образовывается и разветвлённые полимеры: например, гликоген.
А из разных моносахаридов могут образоваться олигосахаридные компоненты мембранных липидов и белков – самые гликолипиды и т.д.

+ О ДНК и хромосомах.
Определения.

Двойная спираль ДНК обычно связана со множеством различных БЕЛКОВ, которые выполняют разные функции в жизни и работе ДНК:
- защищают от повреждений,
- чинят повреждения,
- помогают сформировать правильную структуру,
- участвуют в удвоении  ДНК (редупликации),
- участвуют в синтезе РНК – транскрипции:
в этом главный смысл существования ДНК,
и так далее.

Эти комплексы ДНК и белков можно называть хромосомами.

Примечание для студентов и любопытных. –
Хотя, строго говоря, хромосомами ДНК с белками называются в тот момент, когда сформировали ту особую структуру, которая образуется из ДНК перед делением клетки (да, клетки умеют делиться пополам – об этом позже).

В этот момент хромосомы хорошо видны в микроскоп, потому что они сильно уплотнены-сжаты-конденсированы.
А в другие моменты времени ДНК не видна в микроскоп или видна в виде тонких нитей.

+ Число ДНК и хромосом в клетках человека.

Сколько молекул ДНК в клетках человека.
И сколько в них нуклеотидов.

ДНК в ядре обычной (не половой и не…) клетки человека – 46 штук.
И хромосом поэтому тоже 46.

Обычная клетка называется телесной по-русски или соматической по-нерусски (сома означает тело).

В каждой из 46 молекул ДНК соматической клетки человека – сотни миллионов нуклеотидов.
А в 46 молекулах ДНК – около 6 миллиардов нуклеотидов.

И так – в каждой клетке человека (кроме эритроцитов…)
Плюс – сотни молекул ДНК митохондрий в каждой клетке (кроме эритроцитов…).
По 1 молекуле ДНК в каждой митохондрии.

+ Исключения.
Гаметы.
В ядрах половых клеток человека (в гаметах) и ДНК, и хромосом – по 23 штуки, а не по 46 штук.

То есть в гаметах ровно половина того количества, какое есть в соматических клетках и в клетках, из которых образуются половые клетки (то есть в клетках-предшественницах половых клеток).

Эритроциты (красные клетки крови).
В эритроцитах ядер нет совсем, поэтому и ДНК с хромосомами там нет тоже.
Но это в зрелых настоящих эритроцитах, а в молодых эритроцитах всё, как в обычных клетках, то есть – есть и ядра, и хромосомы, и ДНК (по 46 штук).

46 – это количество ДНК и хромосом в ЯДРЕ клетки.
Но, кроме ядра, ДНК есть ещё и в митохондриях.
Одна и так же одинаковая ДНК во всех митохондриях клетки.
Всего по одной штуке на каждую митохондрию.

Но так как митохондрий могут быть тысячи на клетку, а в каждой – по ДНК, то получается, что в клетке вдобавок к 46 молекулам ДНК в ядре есть ещё несколько сотен одинаковых ДНК в митохондриях.

Так что верны слова о том, что в ЯДРЕ клетки человека 46 хромосом.
Но неверны слова, что в клетке человека 46 хромосом.

Ведь, если посчитать ДНК митохондрий, то получится, что в клетке человека не 46 хромосом, а сотни.
Хотя обычно говорят, что у человека 46 хромосом, и все понимают, что имеются в виду ДНК ядра.
Однако… Не все и не всегда.

+ Определение клетки.

В начале этого длинного рассказа про ДНК и клетки было дано обещание дать определение клетки.
Теперь после всех пояснений это можно сделать так, чтобы определение было и полным, и понятным.
Определение клетки мы дадим через перечисление свойств, которые присущи тем объектам, которые называют живыми клетками.

Итак…
Клетка – это объект, который имеет следующие свойства:
1) объект «клетка» ОТДЕЛЁН от остального пространства (среды, окружающей среды),

2) объект отделён (среды) биологической МЕМБРАНОЙ, состоящей из двойного слоя липоидов,

3) объект имеет особый химический состав внутри:

внутренняя среда объекта, отделённая от внешней среды, имеет химический состав, который отличается от состава внешней среды,

4) объект способен к поддержанию постоянства химического состава внутренней среды (то есть гомеостаза) даже при изменениях химического состава внешней среды и вообще условий внешней среды – но до некоторого предела
(при выходе за который клетка может погибнуть – например, при слишком сильном изменении кислотности),

5) объект способен синтезировать белки, нужные данной клетке (или организму, если клетка является частью многоклеточного организма) для её жизни (жизнедеятельности),

6) объект способен делиться на две новые клетки (которые после этого могут вырасти – увеличиться в размерах) и тем сам размножаться или другими словами –
способен размножаться за счёт разделения на две новые клетки (на два объекта, подобных исходному),

7) объект имеет одну или несколько молекул ДНК, которые и несут информацию о белках, синтезируемых в данной клетке.

Таково полное определение клетки.
При наличии всех перечисленных свойств объект и имеет право относиться к клеткам.

Но при этом существуют и особые клетки и разные исключения.
Например, у эритроцитов нет ядра и ДНК и вообще ничего, кроме гемоглобина, ферментов и гиалоплазмы, но они относятся к клеткам.
Но это только потому, что они когда были похожи на обычные клетки с ядром, ДНК и всем остальным.
А затем приобрели такие особые свойства, избавившись от всего лишнего, что не нужно им для выполнения своей функции по переносу кислорода от лёгких к клеткам.

Нейроны (нервные клетки) имеют особеннсть, отличающую их от обычных клеток – они почти не делятся.
Но это тоже свойство, приобретённое позднее, по завершении развития и «специализации» (дифференцировки).

Некоторые клетки бывают в особых состояниях – например, споры бактерий.
В этих состояниях свойства клетки весьма специфичны по сравнению с этими же клетками в обычном состоянии.

Особенностью спор является способность не погибнуть в эстремальных условиях (например, при холоде, при дефиците питательных веществ и т.д.), а просуществовать в них до появления благоприятных условий, а затем вернуться в обычное состояние – как бы «ожить».
Можно сказать, что споры – это законсервированные клетки.
Точнее, самозаконсервировавшиеся.

Но клетки в состоянии спор всё же остаются настоящими клетками, просто в особом состоянии и со спосоностью вернуться в обычное.

+ Два основных типа клеток.

Здесь уместно будет сказать об отличиях между двумя типами клеток.

Дело в том, что клетки человеческого организма и большинства других организмов сильно отличаются от клеток бактерий и синезеленых водорослей.

Хотя все они обладают общими свойствами живых клеток (теми самыми, которые перечислены выше и присущи ВСЕМ живым клеткам).

Группу бактерий и синезелёных водорослей называют общим названием – прокариоты.
А все остальные организмы относятся к группе ЭУКАРИОТ.

Если сказать упрощённо, то прокариоты НЕ ИМЕЮТ ЯДРА в клетках, а клетки эукариотов имеют ядро.
Поэтому у прокариот ДНК находится не в ядре, а «просто» в цитоплазме.
А у эукариот ДНК находятся в ядре.

Отсутствие ядра (нуклеоса) означает просто отсутствие оболочки ядра – тех самых двух мембран ядра, которые имеются у эукариот.
Само место, в котором находится ДНК, в клетках прокариот конечно же есть.

Название про-кариоты переводится как до-ядерные, а название эукариоты означает «имеющие хорошее ядро».
Клетки прокариот(ов) называют прокариотическими, а клетки эу-кариот(ов) называют эукариотическими.

? Одноклеточный или многоклеточный.

Клетки прокариот обычно одиночные, то есть не входящие  состав многоклеточного организма.
Клетки эукариот тоже бывают самостоятельными одноклеточными организмами – их называют простейшими.

Таким образом, одноклеточные организмы и бактерии – это не синонимы, не одно и то же.
Одноклеточные организмы могут и не быть бактериями.
Пример такого одноклеточного не-бактерии при этом – инфузория-туфелька.

Но всё же именно клетки эукариот часто входят в состав многоклеточных организмов.

Но разница не только в ядре.
В клетках прокариот вообще нет органелл, окружённых мембранах.
Об этом говорят так: прокариоты не имеют вторичных мембран.
То есть не имеют внутренних мембран и в итоге – мембранных органелл (компартментов).
Таким образом, в клетках прокариот (в том числе бактерий) нет не только ядер, но и – ни митохондрий, ни лизосом, ни ЭПС и т.д.
Хотя у них есть для тех же целей выпячивания внешней (цитоплазматической) мембраны внутрь клетки (то есть «впячивания»).

+ Ткани организма.

Некоторые одиночные клетки могут существовать самостоятельно длительное время, то есть при отсутствии других клеток.
Например, клетки бактерий и простейших (одиночных одноклеточных эукариот).
Лишь позволяли условия: температура, наличие пищи (питательных веществ) и т.д.
Такие клетки можно считать одноклеточными организмами.

Но есть клетки, которые способны существовать длительное время только вместе с другими клетками, объединёнными в единую систему.
Такие системы, состоящие из многих клеток, называются многоклеточными организмами.

Человек относится к многоклеточным организмам.
Как и все остальные организмы, кроме прокариот и простейших (одноклеточных прокариот).

В пределах многоклеточного организма разные клетки часто отличаются друг от друга.
Например, есть нервные клетки (нейроны), а есть мышечные, а есть покровные (эпилелиальные).
Эти клетки выполняют разные функции, имеют разную форму, могут отличаться по набору протекающих в них химических реакций и так далее.
Всё это многообразие клеток помогает организму выживать.

Но при всём многообразии клетки одного и того же организма имеют важное сходство:
во всех них находятся одинаковые молекулы ДНК и один и те же гены.

Если конечно отдельные ДНК не мутируют, но этом в разделе про мутации.
Другое дело, что в разных клетках разные гены находятся в разных состояниях:
в одних клетках работают одни гены, а в других другие гены.

ДНК во всех клетках организма одинаковые потому, что все клетки организма образуются из одной и той же первой клетки (зиготы) за счёт деления зиготы и образующихся при этом клеток.

Но внутрь организма могут попадать клетки других организмов: например, бактерии и простейшие и так далее.
И конечно ДНК и гены этих попавших клеток отличаются от ДНК человека.

Уже говорилось, что явление мнообразия клеток называется дифференцированностью клеток организма, а процесс приобретений отличий (дифференцированности) называется дифференциацией.

У групп клеток, имеющих сходные строение и функции, имеется название.
Такие группы клеток называются ТКАНЯМИ.

Основными считаются 4 типа тканей:
- нервная,
- мышечная,
- эпителиальная,
- соединительная.

Существование разных тканей является результатом дифференцировки клеток в процессе развития организма, особенно во время эмбриогенеза (превращения зиготы в готовый к рождению плод).

В клетках разных тканей работают разные гены, хотя сами гены одни и те же во всех клетках организма.

Гены работают в том смысле, что используются для синтеза пре-РНК, то есть для транскрипции.
Так как это приводит в последствии к синтезу белков, за которые отвечают эти гены.
А участие этих белков в разных процессах даёт клетке её свойства и функции.

Есть гены, которые работают (то есть подвергаются транскрипции, транскрибируются) во всех клетках.
Примеры таких генов – гены, отвечающие за гликолиз (его ферменты).

Есть гены, которые работают только в клетках определённого типа (определённых тканей).
Например, гены, отвечающие за гемоглобин, работают только в клетках-предшественниках эритроцитов.

В итоге в каждой клетке работают гены, которые работают во всех клетках, а также гены, которые работают только в клетках её типа.
В совокупности эти гены клетки можно было бы называть просто работающими генами клетки или транскрибируемыми в данной клетке генами.
Но их принято называть экспрессируемыми, то есть подвергающимися экспрессии.

Слово эспресссия означает выражение, проявление чего.
Проявление гена происходит тогда, когда он используется для синтеза пре-РНК (то есть транскрипции).
Так как это даёт в итоге белок, его работу и связанные с этим свойства клетки (см. выше).

+ Доля экспрессируемых генов в отдельной клетке.

Считается, что в отдельной клетке работает в сумме не более 8% всех генов.
Остальные гены не эксрессируются, то есть не используются для синтеза пре-РНК.
Эти неиспользуемые гены называют молчащими.

Доля этих молчащих генов составляет 92% генов клетки.
(92% – потому что это 100% минус 8% используемых).

А вообще в организме работает большинство генов. Просто они работают в разных клетках.
Ген, который в одной клетке молчит (не используется), в другой может не молчать (то есть использоваться) и наоборот.
 
Надо учитывать, что в одной и той же клетке гены могут работать на одном этапе её развития и не работать на другом.

От чего зависит, работает данный ген или нет?
От влияния веществ, регулирующих работу генов.
В частност, работа генов находится под сильным влиянием гормонов – именно они в большой мере  управляют активностью генов и включают или выключают гены.

+ Размножение и деление клеток.
И организмов…

Среди свойств и признаков живой клетки упоминалась способность делиться на две новых.

Поговорим об этой удивительной способности клеток делиться на две новенькие клетки.

Благодаря этой способности клеток делиться в природе появляются новые клетки.

Хотя новые клетки, как следует из сказанного, всегда образуются из ранее существовавшей клетки.
И как бы не такой уж и новой клетки.

А вот откуда взялись самые первые клетки – пока учёные только думают.
Можно ли сейчас искусственно сделать клетку не из другой клетки, а из молекул – тоже пока неизвестно.

Но главное то, что благодаря способности клеток делиться на две новые клетки количество клеток может увеличиваться.

Именно так клетки размножаются – за счёт деления прежних клеток на две новых.
А за счёт этого – и целые организмы, но об этом отдельно.

Обратите внимание – клетки всегда делятся на две, а не на 3, 4 или 5 и т.д.
Так уж в природе устроено.

Полученные из одной клетки две новых могут снова поделиться, дав по две клетки каждая.
В итоге получится уже 4 клетки.
Эти 4 могут поделиться тоже – и тогда будет уже 8 клеток.

И так далее, пока не будет нужное число клеток.
Или пока что-то не помешает клеткам делиться.

Перед делением клеток на две новых они могут сначала увеличиться в размерах, то есть подрасти.
А ещё клетки могут видоизменяться, особенно если они принадлежат к многоклеточному организму.
(Это та самя дифференциация, о которой уже говорилось.)

Именно так, то есть за счёт деления клеток и их роста
(а также за счёт видоизменений – дифференциации),
одна первая клетка человека (зигота),
образовавшаяся из материнской и отцовской клетки,
превращается в новорождённого ребёнка.

И это же деление клеток и их рост приводит к тому, что новорожденный растётт, и через 20- лет превравщается в большого взрослого человека.
(Источником «материала» для увеличения становятся при этом вещества пищи – аминокислоты, фосфаты, глюкоза и так далее).

Итак, клетки делятся для того, чтобы их количество увеличилось, а организм благодаря этому:
- сначала сформировался из одной первой клетки (зиготы) в качестве многоклеточного организма,
- а затем вырос и стал взрослым.

Но клетки делятся не только при формировании и росте организма.
В теле взрослого человека клетки должны часто делиться, чтобы восполнить убыль клеток:
- погибших или
- повреждённых, или
- уничтоженных (например, собственной иммунной системой),
- «состарившихся» и т.д.

Пока клетки организма вовремя делятся и восполняют убыль испорченных клеток – организм остаётся молодым. И на вид, и по состоянию.
А если клетки перестанут делиться, то перестанут образовываться новые клетки – и станет неччем восполнить (компенсировать) потери клеток.
Это приводит к старению раньше времени, к деградации тканей организма, болезням.
А чтобы старения и болезней не было – нужно, чтобы клетки могли вовремя поделиться и «обновить» участки организма.

Примеры клеток, которые делятся часто.
Клетки кожи, желудка, печени, костного мозга.

+ Кожа.
Постоянно погибают и должны замещаться новыми клетки КОЖИ (эпидермиса).
Из всех клеточных слоёв кожи способность к делению характерна для клеток базального слоя.

Если клетки кожи перестанут делиться и восполняться образующимися при делении новыми клетками потери, то скоро кожа может приобрести признаки увядания и разрушения – шелушение, трещины, язвочки и так далее, то есть появится дерматит.
А вдобавок к этому через повреждения кожи может проникнуть ещё и инфекция…
И если иммунная система не поможет…

+
Недолго живут клетки слизистой (внутреннней) оболочки пищеварительного тракта, в том числе клетки желудка ЖЕЛУДКА.
Их потери тоже должны восполняться за счёт деления клеток.

Если погибшие клетки желудка не замещаются заново образованными при делении клетками, то стенка желудка может повредиться – например, может развиться язва – читайте далее о язве желудка.

Кровь
Анемия
иммунитет
заживление

Делением клеток управляют внутриклеточные вещества, а ещё гормоны, особенно в многоклеточном организме.
Так как деление клеток должно строго регулироваться – происходить, когда надо (например, для заживления), и не происходить, когда не надо.

+ Удвоение ДНК перед делением клетки.

Мы обсуждали, зачем клетки должны делиться и как это важно для здоровья и молодости.
Но клетка не может поделиться как попало.

Она должна поделиться так, чтобы получившиеся после её деления две клетки (их называют дочерними клетками) могли жить и работать.

Для этого нужно, чтобы дочерние клетки имели такие же ДНК и в таком же количестве, как и исходная (материнская) клетка.

Это обеспечивается за счёт того, что материнская клетка перед делением УДВАИВАЕТ количество своих молекул ДНК.
А уже потом она делится, и при её делении это удвоенное количество ДНК так распределяется между дочерними клетками, чтобы в каждой дочерней клетке получилось столько же ДНК, сколько было в материнской клетке.

+ Как же происходит удвоение ДНК в материнской клетке перед делением?

Сначала напомню название этого процесса.
То удвоение ДНК, которое происходит перед делением клетки, называется репликацией ДНК или ре-дупликацией.
Напомню и то, что репликация – это не синоним синтеза ДНК, хоть и является синтезом ДНК.
Потому что репликация ДНК – это только один из способов синтезов ДНК. Другой способ называется обратной транскрипцией и обсуждался в пункте про матричные синтезы.

Удвоению подвергаются все 46 молекул ДНК, но здесь будет показано удвоение только одной молекулы ДНК.
Так как удвоение остальных происходит точно так же.
Но всё время будем подразумевать, что удваиваются все 46 молекул ДНК.

Я не пишу, что удваиваются все 46 хромосом клетки.
И на это есть причина, но сказано о ней будет далее.

Итак, 46 хромосом клетки удваиваются.
Но никто никогда не говорит, что удваивается количество хромосом перед делением клетки.

Теперь можно перейти к рассказу о том, как происходит удвоение молекулы ДНК (двойной спирали, дуплекса).

Напомню, что двойная спираль молекулы ДНК (дуплекс) часто плотно свёрнута, как бы «упакована» (подробности далее в рассказе о третичной структуре ДНК).

До того, как удваивать молекулу ДНК (дуплкс), нужно, чтобы этой плотной упакованности не стало, чтобы дуплекс «развернулся» и стал просто дуплексом.

Вот это и происходит перед удвоением ДНК (дуплекса).
Это часто считается началом процесса репликации и её первым этапом.
Хотя это скорее просто подготовительный этап.

Процессы «разваривачивания» дуплекса осуществляются ферментами. Их называют топоизомеразами.
Про-русски их можно было бы называть разворачивателями дуплекса, но конечно такое не принято.

Но самое главное – работа топоизомераз строго решулируется, как и многих других ферментов.
Поэтому репликация ДНК происходит только в нужный момент по команде регуляторов.

Итак, топоизомеразы уже развернули дуплекс.
Что происходит дальше?

Дальше происходит разделение двух цепей дуплекса на две самостоятельные цепи.
При этм происходит разрыв связей между двумя цепями.
Тех связей, которые их удерживали рядом, то есть водородных связей между комплиментарными азотистыми основаниями их нуклеотидов.

Это разделение цепей осуществляется ферментом хеликаза.
Итак, хеликаза – это разделитель дуплекса.

Забегая вперёд, отмечу, что дуплекс разделяется не от конца к другому концу, а одновременно во многих точках.
Иначе репликация происходила бы слишком медленно.
Впоследствии соседние участки репликации (их называют репликонами) «сливаются», когда процессы в них доходят до соседнего участка.
 
Что происходит с цепями ДНК, когда они разделены?
Вспомним о том, что обе цепи – это цепочки из 4 видов нуклеотидов (дАМФ, дТМФ, дГМФ и дЦМФ), в составе каждого из которых имеются азотистые основания.
В разделённом состоянии к азотистным основаниям обеих цепей способны присоединяться (водородными связями) комплиментарные им нуклеотиды, то есть:
к дАМФ – дТТФ,
к дТМФ – дАТФ,
к дГМФ – дЦТФ,
к дЦМФ – дГТФ.

Мы снова наблюдаем в этих примерах, что азотистые основания (в составе нуклеотидов) соединяются только с комплиментарными им:
А с Т,
Г с Ц.
То есть наблюдаем соблюдение принципа комплиментарности.

Обратите внимание, что у нуклеотидов, присоединяемых к нуклеотидам разделённых цепей дуплекса имеется по три сфосфата (буквы ТФ в дАТФ и остальных примерах), а не по одному.
Но впоследствии 2 «лишних» фосфата каждого нуклеотида отсоединятся, и останется только по одному (от дАТФ останетмся дАМФ, от дТТФ – дТМФ, от дГТФ – дГМФ, от дЦТФ – дЦМФ).

Между присоединившимися к разделённым цепям дуплекса соседними нуклеотидами образуются связи (фосфодиэфирные).

В результате на каждой исходной цепи дуплекса появляется новая цепочка из нуклеотидов.
Причём она в точности такая же какой была отделённая вторая цепь исходного дуплекса.

То есть было две исходных цепи дуплекса, а теперь есть и они, и ещё по одной новой цепи на каждой из двух исходных цепей.
То есть теперь 4 цепи.

Причём они объединены в дуплексы:
Одна исходная цепь с новой комплиментарной ей цепью – это один дуплекс.
А вторая исходная цепь с новой синтезированной на ней цепью – это второй дуплекс.

Таким образом, был один дуплекс, а теперь стало два дуплекса.
Другими словами, произошло увоение дуплекса.
Поэтому этот процесс называетя ре-дупликацией или сокращённо – репадикацией ДНК.
Репликация ДНК приводит к увеличению числа дуплексов или другими словами – к размножению дуплексов, к их самовоспроизведению.

Благодаря этой способности дуплексов ДНК к удвоению способны размножаться и клетки, и организмы, так как удвоение дуплексов позволяет клеткам делиться.
А о размножении организмов речь далее.

Напомню, что ядре в клетке не один дуплекс, а целых 46.
И конечно же удвоению подвергаются все 46 дуплексов.
В итоге после удвоения дуплексов 46 дуплексов превращаются в 92 дуплекса.

Эти 92 дуплекса предстоит поровну (по 46 штук) разделить при делении материнской клетки между двумя новыми клетками.
И не просто поровну, а так, чтобы чтобы каждая клетка получила по дуплексу из каждой пары дуплексов (забегая вперёд, скажу – по хроматиде).

+ Хроматиды.

Когда на обеих цепях ДНК завершается построение новых цепей и формирование двух новых дуплексов, эти дуплексы остаются соединёнными между собой.
(В области так называемой центромеры).
А разделяются дуплексы на два отдельных дуплекса только тогда, когда клетка делится на две дочерних клетки.

И вот тут нужно рассказать о ранее обещанной детали.
Дуплекс до удвоения входит в состав хромосомы (вместе с белками).
И число дуплексов (то есть молекул ДНК) было равно числу хромосом.

А как это всё подсчитывается, когда дуплексы удваиваются?
Дело в том, что удвоенный дуплекс не считается удвоенной хромосомой.
Учёные решили считать, что удвоенный дуплекс – всё ещё одна хромосома, просто с удвоеннным количеством ДНК.
При этом каждый из двух дуплексов хромосомы называется хроматидой, то есть подобием хромосомы, половинкой хромосомы.

А вот затем при делении клетки два дуплекса разделяется, и образованные ими хроматиды становятся самостоятельными хромосомами.

Ещё раз. Когда дуплесы удваиваются, и их становится 92, и образованных ими хроматид (будущих полноценных отдельных хромосом) становится тоже 92 – никто не считает, что хромосом тоже стало 92.
Просто так договорились о терминах.
Дуплексов – 92, хроматид – 92, а вот хромосом – только половина, то есть 46.
Хотя каждый из 92 дуплексов-хроматид станет полноценной хромосомой после разделения хроматид при делении клетки на две дочерних.

Ещё о терминах.

Перечитайте абзацы про том, как на разделённых цепях дуплекса образуются новые цепочки будущих новых дуплексов.

Исходные цепи дуплекса называют матричными цепями или материнскими.
Не путайте с материнскими клетками.

Новые цепи, которые синтезируются на этих материнских цепях (на исходных цепях дуплекса), называются дочернями цепями (не путайте с дочерними клетками).

Использование и знание этих терминов удобно для разговора о ряде деталей.

Так как дочерние цепи образуются на материнских цепях, то говорят, что материнские цепи служат матрицами для синтеза дочерних цепей.
Отсюда второйе название материнских цепей дуплекса – матричные.

Причём порядок нуклеотидов дочерних цепей диктуется порядком нуклеотидов маттричных цепей:

К каждому нуклеотиду А (дАМФ) матричной цепи присоединяется нуклеотид Т (дТТФ) для будущей дочерней цепи, а впоследствиии от него останется дТМФ, и «напротив» дАМФ будет дТМФ, соединённый с дАМФ водоробными связями.

К каждому нуклеотиду Т (дТМФ) матричной цепи присоединится дАТФ для будущей дочерней цепи, поэтому вполедствии в дуплексе, образованном матричной и дочерней цепью, все дТМФ матричной цепи будут соединены с дАМФ дочерней цепи.

Также с дГМФ и дЦТФ матричной цепи.
К дГМФ присоединятся дЦТФ, превращаясь затемв дЦМФ.
К дЦМФ присоединятся дГТФ, давая впоследствии дГМФ.

Как было показано выше, в ходе удвоения дуплекса в каждом из двух новых дуплексов одна из цепей – из исходного дуплекса (та, что была материнской при синтезе новой),
а вторые цепи каждого нового дуплеса – образованы в ходе репликации (из нуклеотидов) – это те, что при репликации называются дочерними цепями.
Поэтому способ удвоения дуплексов (способ репликации) называют полуконсервативным способом).

Напомню, что дочерние цепи синтезируются «кусочками», а не от начала до конца непрерывно.
Впоследствии эти «кусочки» соединяются.
Причём кусочками синтезируются обе дочерние цепи, но одна более короткими, чем вторая (подробности далее).

+ ДНК-полимераза.

Ещё один фермент репликации.
Мы говорили о том, что новые нуклеотиды дочерних цепей присоединяются к предыдущим нуклеотидам дочерней цепи фосфодиэфирными связями.
(Не путать с водородными связями – водородные у нуклеотиды с нуклеотидом второй цепи дуплекса).

Фермент, образующий эти связи, называется ДНК-полимеразой.
Именно он делает основную работу при репликации, хотя без остальных ферментов обойтись тоже невозможно.

+ Праймер.

Теперь пойдут нюансы и подробности.
Дело в том, что фермент ДНК-полимераза не умеет соединять первые несколько нуклеотидов.
Он умеет присоединять новые нуклеотиды, если уже есть цепочка их первых нескольких.

Поэтому соединением первых нескольких нуклеотидов занимается другая полимераза – фермент РНК-полимераза.
Она служит помощником для ДНК-полимеразы.

Но так как это РНК-полимераза, то нуклеотиды она использует РНК-овые:
не дезокси-нуклеотиды дАТФ, дТТФ, дГТФ и дЦТФ,
а рибонуклеотиды: АТФ, УТФ (! У, а не Т), ГТФ и ЦТФ.

Поначалу именно эти РНК-овые нуклеотиды присоединяются к нуклеотидам матричных цепей.
В начале синтеза дочерней цепочки (каждого из её фрагментов, которых множество) первые несколько нуклеотидов поначалу РНК-овые.

Короткие цепочки из РНК-овых нуклеотидов, образуемые в начале синтеза каждого участка дочерней цепи, называются ПРАЙМЕРАМИ.
Поэтому второй название образующего их фермента (РНК-полимеразы) – праймАЗА.

Про праймеры принято говорить, что они играют роль ЗАТРАВКИ при синтее ДНК (точнее, её дочерних цепочек).

Но конечно же РНК-овых нуклеотидов в ДНК остаться не должно. Никаких уридинов и рибоз, типичных для РНК, в ДНК не должно быть.

Поэтому впоследствии РНК-овые нуклеотиды всех праймеров удаляются, а на их место
«ставятся» дезокси-нуклеотиды, типичные ДНК:

Вместо АМФ праймера поставится дАМФ ДНК,
весто УМФ праймера поставится – дТМФ ДНК,
вместо ГМФ праймера поставится дГМФ ДНК,
а вместо ЦМФ праймера поставится – дЦМФ ДНК.

Но это будет происходить позже, когда фрагменты дочерних цепей будут почти до синтезированы.

А поначалу, когда образован прймер (короткая цепочка из рибонуклеотидов), к последнему нуклеотиду праймера (рибонуклеотиду) присоединяется первый дезокси-нуклеотид.
Это делает фермент ДНК-полимераза.

Теперь, когда у неё есть цепочка из первых нескольких нуклеотидов (хоть это и рибонуклеотиды), она способна присоединять к последнему нуклеотиду этой цепочки первый дезо-кси-нуклеотид.
Затем к первому дезокси-нуклеотиду присоединяется второй.
Ко второму третий и так далее.

Так цепочка из нуклеотидов (будущей дочерней цепи) становится длиннее.
Часто это называют ростом цепи, а присоединение новых нуклеотидов – наращиванием цепи.

Как подбираются новые нуклеотиды?
Выбор нового нуклеотида зависит от того, какой нуклеотид находится в матричной цепи ДНК.
Если в матричной цепи – нуклеотид А (дАМФ), то к нему присоединяется нуклеотид Т (дТТФ), то есть комплиментарный ему – водородными связями.
Затем от дТТФ отщепляются 2 из трёх фосфатов, он превращается в дТФМ,
И между этим дТМФ и предыдущим нуклеотидом дочерней цепи образуется связь (фосфодиэфирная).

Если в матричной цепи – Т (дТМФ), то к нему присоединяется дАТФ, что приводит (см. выше) к тому, что напротив А оказывается А (дАМФ).

Напротив Г всегда будет Ц, а напротив Ц – Г.

То есть снова соблюдается принцип комплиментарности нуклеотидов в дуплексе.

+++

Наращивание цепи (дочерней) происходит до тех пор, пока участок дочерней цепи не будет закончен.
А происходит это тогда, когда очередной новый нуклеотид дочерней цепи ДНК не встречается с нуклеотидами праймера следующего участка синтеза дочерней цепи.

Теперь наступает момент удаления рибонуклеотидов праймера и замены их на дез-окси-нуклеотиды ДНК.
Праймер к этому моменту давно уже не нужен – он уже выполнил свою роль «затравки», к которой могли бы присоединяться новые дез-окси-нуклеотиды (ферментов ДНК-полимеразой).

Рибонуклеотиды праймера отсоединяются от дезоксинуклеотидов матричной цепи ДНК (путём разрыва водородных связей с ними), и вместо них к матричной цепи ДНК присоединяются новые нуклеотиды – уже ДНК-овые (дАТФ, дТТФ, дГТФ и дЦТФ).

Это тоже делает ДНК-полимераза, которая наращивала дочернюю цепь.
Просто за счёт присоединения ДНК-овых нуклеотидов к последнему нуклеотиды предыдущего участка синтеза дочерней цепи.

Когда ДНК-овый нуклеотид присоединится вместо последнего РНК-ового нуклеотида бывшего праймера, перед ним оказывается первый ДНК-овый нуклеотид следующего участка синтеза дочерней цепи.

В этот момент остаётся только соединить эти два нуклеотида – путём образования между ними фосфодиэфирной связи.
Этим занимается фермент ДГК-лигаза, он работает с затратой молекул АТФ, необходимой для образования связи.
ДНК-полимераза не тратила молекулы АТФ на образование фосфодиэфирных связей, но только потому, что источником энергии для неё служило отщепление двух фосфатов от каждого очередного нуклеотида.

+ Теломеры.

Из особенностей синтеза ДНК, а точнее – из-за праймеров, дочерние цепи получаются короче, чем материнские.
Всего лишь на величину праймера, но когда поколений клетки очень много, то и репликаций тоже очень много.
Поэтому эти укорочения дочерних цепей при каждой репликации могут привести к потери значительных участков ДНК на концах дуплексов.

А если при этом ДНК потеряет важные гены, то новое поколение клеток с такой слишком укороченной ДНК не сможет жить.
Так как для нормальной жизни клетки ей нужны определённые гены (выше объяснялось, для чего и почему).

Поэтому когда-то выдвинули гипотезу, что существует предел для количества делений клеток, при превышении которого новые поколения клеток теряют свою жизнеспособность.
Этот предел назвали пределом Хейфлика.
И посчитали, что он имеет важное значение для старения.

Однако реальность, как это часто бывает, и ту внесла свои нюансы.

Во-первых, оказалось, что на концах двойных спиралей ДНК (и хромосом в целом) не простые, а особые фрагменты.
Они существуют как раз для того, чтобы укорачиваться при репликации ДНК и делениях клетки и тем самым спасти от укорочения более важные участки ДНК.
Эти участки на концах хромосом (дуплексов) назвали теломерами.

Тело-меры как бы отмеряют – сколько жить телу.
Но понятно, что длина теломеров не бесконечная, и из-за укорочения теломеров при каждом делении клетки:
рано или поздно теломерные участки закончатся после очередного деления клетки.
И тогда при новых делениях клетки начнут укорачиваться уже участки ДНК, содержащие гены, что приведёт к гибели клеток и ускорению старения.

Но и это оказалось решаемой проблемой. –
Оказалось, что теломерные участки (а значит и прикрываемые ими следующие участки ДНК) можно спасти от укорочения и потери генов, а поколения клеток спасти благодаря этому – от потери жизнеспособности.

В организме это спасение делается очень просто – за счёт того, что они наращиваются после укорочения до исходной длины.

Хотя концы дочерних цепей после репликации и укорачиваются, но специальный фермент способен нарастить их снова и тем самым – восстановить их исходную длину.

И пока этот фермент это делает, то есть наращивает концы ДНК (и хромосом в целом в итоге), новым поколениям клетки не грозит укорочение ДНК, потеря генов и жизнеспособности.

Этот спасительный фермент, который восстанавливает теломеры, назвали теломеразой.

Понятно, что активность теломеразы и наращивание еломеров не особо актуальны для тех клеток, которые не собираются делиться. Например, для нервных. Поэтому активность теломеразы в нервных клетках низка или отсутствует. То есть в них она не работает.

А вот если клетки принадлежат к тому типу, которые должны часто делиться и давать много новых поколений клеток, то в этих клетках теломераза должна работать.
И она в самом деле работает в таких клетках.
Например, в предшественниках лейкоцитов или половых клеток у мужчин.

Почему же праймер связан с укорочением дочерних цепей при репликации?
Это понятно, если понять саму репликацию.
Там говорилось, что участки дочерних цепей в тех местах, где временно (при начале синтеза участка дочерней цепи) были праймер (цепочка рибонуклеотидов), заполняются дезоксинуклеотидами благодаря удлинению ПРЕДЫДУЩЕГО  участка синтеза дочерней цепи, то есть благодаря присоединению нуклеотидов к последнему нуклеотиду предыдущего участка.

Но на концах-то дуплекса не может быть предыдущего участка.
Поэтому и удлинять нечего.
Поэтому после удаления рибо-нуклеотидов праймера их невозможно заменить дез-оксинуклеотидами.
Поэтому образующаяся на месте праймера «брешь» и остаётся незаполненной.

Но, как уже говорилось, эта проблема решается благодаря наличию на концах дуплекса теломерных участков ДНК и благодаря тому, что эти участки после их укорочения могут удлиняться теломеразой.

Таким образом, теломераза обносится к числу ферментов синтеза ДНК.
Наряду с топоизомеразой, хеликазой, праймазой, ДНК_полимеразой т ДНК-лигазой.

Особенностью теломеразы является то, что в качестве матрицы (матричной нуклеиновой кислоты) она использует короткую РНК, которая считается частью самой теломеразы.
Хотя сама теломераза, как и все ферменты, является белков. Но использует РНК в своей работе.

Так как теломераза синтезирует ДНК-овые цепи на матрице РНК, то есть катализирует процесс, противоположный синтезу РНК на матрице ДНК (и называемый транскрипцией), то синтез теломеров является примером обратной транскрипции.
Об этом особенном матричном синтезе рассказывалось выше в параграфе «матричные синтезы».
Кроме процесса синтеза теломеров, он встречается при копировании генов и при внедрении вирусных ДНК в геном человека.
+ Онтогенез и эмбриогенез.

Развитие организма человека (или другого организма) с момента появления его первой клетки до смерти называется онтогенезом, то есть индивидуальным развитием организма.

Первая клетка организма называется ЗИГОТОЙ.

Зигота превращается сначала в плод, способный родиться и начать самостоятельное существование (в том смысле, что способен дышать, питаться, выделять отходы жизнедеятельности и т.д., но при этом новорожденному конечно нужен уход других людей).

Затем плод появляется на свет и становится новорожденным.
Затем новорожденный растёт, и превращается во взрослого человека.
Затем взрослый человек живёт, пока не состарится.

Этап развития организма до рождения называется эмбрио-генезом, то есть развитием эмбриона (зародыша).
Хотя с того момента, когда появляется плацента (это посредник между телом матери и телом будущего ребёнка), эмбрион уже считается плодом, хотя поначалу и не готовым к рождению, то есть незрелым плодом.

Состяние матери, в матке которой происходит этот эмбриогенез, называется беременностью.
Таким образом, превращение зиготы в плод, готовый родиться, происходит в процессе беременности этим ребёнком (вынашивания этого ребёнка).

Обычно это превращение зиготы в плод происходит в матке матери (хотя начинается в одной из двух маточных труб) – как бы природном инкубаторе для ребёнка.
Искусственных инкубаторов пока что ещё не изобрели – таких, в которых можно получить ребёнка из зиготы.
Хотя инкубаторы, способные дать шанс недоношенному ребёнку (например, весом от 500г и более) превратиться в зрелого, существуют.
 
Как зигота превращается в новорожденного?
(То есть как начинается онтогенез, его первый этап эмбриогенез).

Это происходит за счёт деления зиготы на две клетки, которые считаются уже зародышем = эмбрионом.
Обе клетки, образовавшиеся из зиготы, также делятся на на две клетки, в результате чего появляется уже четыре клетки зародыша.

Эти деления образовавшихся клеток продолжаются много раз на протяжении множества поколений клеток.
Благодаря этому зигота превращается во множество клеток (миллиарды), то есть число клеток зародыша при эмбриогенезе увеличивается.

Клетки, образовавшиеся при делении зиготы, не только делятся, но и в нужные моменты увеличиваются в размерах, то есть растут.
В итоге зигота превращается в более крупный объект.

Но клетки зародыша, в который превратилась зигота при делениях клеток, не только растут, но и видоизменяются – так, чтобы в итоге получился обычный ребёнок со всеми типами нужных клеток в нужных местах.
Этот процесс приобретения клетками развивающегося организма (эмбриона) различных свойств и функций называется дифференцировкой.

+ Зигота.

Из чего образуется зигота?

Зигота – это первая клетка будущего человека.
Она образуется при соединении особых клеток родителей будущего ребёнка: одной клетки отца и одной клетки матери.

Эти родительские клетки называются половыми клетками или гаметами.
Отцовские половые клетки называются сперматозоидами.
Материнские половые клетки называются яйцеклетками.

Процесс соединения яйцеклетки и сперматозоида называется называется оплодотворением яйцеклетки.
(Потому что только после этого она может превратиться в плод, то есть в готового к рождению ребёнка).

Таким образом, появление зиготы – это результат оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.

В процессе соединения родительских гамет (яйцеклетки и смперматозоида) 23 хромосомы сперматозоида добавляются к 23 хромосомам ядра яйцеклетки.
В результате этого в ядре бывшей яйцеклетки (а теперь уже зиготы – первой клетки ребёнка) появляется 46 хромосом, то есть то самое количество хромосом, которое и должно быть в клетках человека (их ядрах).
После деления зиготы на две клетки в них тоже будет по 46 хромосом, потому что перед делением в зиготе удвоится количество ДНК (см. параграф о репликации ДНК).

И так будет при делении каждой клетки.
До тех пор, пока не начнётся образование половых клеток нового организма (гамет) –  них окажется всего лишь по 23 хромосомы.
Подробнее об этом в параграфе про мейоз.

Кроме хромосом, сперматозоид приносит в яйцеклетку и важнейшие регуляторные молекулы (в том числе регуляторные РНК), необходимые для нормального развития зародыша.

? Где зигота образуется?

Образование зиготы (и значит оплодотворение яйцеклетки) обычно происходит в одной из маточных труб женского организма (матери будущего ребёнка).

Обратите внимание: зигота образуется (а яйцеклетка оплодотворяется) не в матке.
В матку она  переходит позже уже после нескольких делений, то есть уже в виде зародыша.

Затем образовавшаяся зигота здесь же в трубе уже начинает делиться, образуя эмбрион (первые две клетки, образующиеся при делении зиготы – это уже эмбрион, из двух клеток).
Этот объект движется по маточной трубе к полости матки, чтобы там прикрепиться к её стенке, внедриться в неё (имплантироваться в неё).
После этого зародыш сможет продолжать своё развитие до появления зрелого плода, готового к рождению.

Итак, зародыш или эмбрион – это будущий ребёнок на ранних этапах развития будущего плода и ребёнка (до формирования плаценты).
Развитие эмбриона называется эмбрио-генезом.
Наука (раздел биологии, приём репродуктивной биологии = репродуктологии) об эмбрионе (точнее, об эмбриогенезе) называется эмбрио-логией.

Нужно знать, что яйцеклетка есть в маточных трубах женщины не всегда, а только раз в месяц (примерно) – в день так называемой овуляции.
Подробнее в параграфе про овуляцию.

+ Мейоз – созревание гамет.

Яйцеклетки и сперматозоиды, из которых образуется зигота, считаются половыми клетками, и они разные у людей разного пола  (у женщин яйцеклетки, а у мужчин сперматозоиды).

У половых клеток есть более короткое название – гаметы.
Формирование гамет называется гамето-генезом.
Формирование сперматозоидов – спермато-генезом.
Формирование яйцеклеток – ово-генезом (ово, а точнее ооцит – это яйцеклетка).

Яйцеклетки – это женские гаметы (то есть материнские половые клетки).
Сперматозоиды – мужские гаметы (отцовские половые клетки).

Гаметы содержат не по 46, а по 23 хромосомы, то есть ровно половину хромосом обычной неполовой (то есть соматической) клетки.

Это нужно для того, чтобы при соединении гамет (при оплодотворении) в образовавшейся из них зиготе получилось 46 хромосом.

Чтобы в гаметах было по 23 хромосомы, их формирование происходит особым способом, который и приводит к тому, что в них всего по 23 хромосомы.

Этот способ формирования гамет называется мейозом.
Напомню, что появление обычных клеток (соматических) происходит при делении исходной клетки путём митоза.

При митозе (о нём рассказывалось выше) дочерние клетки получают столько же ДНК и хромосом, сколько было в материнской клетке.

Здесь не будет подробного описания мейоза.
Будет сказано только главное.

Гаметы с их половинным набором хромосом образуются из клеток-предшественников, который имеют обычный набор хромосом, то есть 46 штук.

При делении клетки-предшественницы гамет на две клетки-гаметы 46 хромосом предшественницы делятся пополам между образующимися дочерними клетками (по 23 хромосомы на каждую).
Так и получаются клетки, в которых по 23 хромосомы, а не по 46.

+ Гомологичные хромосомы.

Тут нужно сделать важное примечание.
46 хромосом делятся не просто пополам по 23 между дочерними клетками, а так, чтобы в каждую дочернюю клетку (будущую гамету) попали по одной хромосоме из каждой ПАРЫ так называемых гомологичных хромосом.

Дело в том, что все 46 хромосом клетки человека разные.
Разные в том смысле, что нуклеотиды расположены в них в разном порядке (то есть хромосомы имеют разные нуклеотидные последовательности).
Но главное в том, что и гены эти 46 хромосом тоже несут разные, то есть отвечающие за разные белки.

Но при этом у каждой из 46 хромосом в клетке есть очень на неё похожая, то есть содержащая в себе такие же гены, то есть отвечающие за те же белки.

Так как хромосом 46, то таких пар похожих хромосом получается 23.
Эти похожие хромосомы называются гомологичными, то есть подобными друг другу.

При этом все остальные хромосомы для пары гомологичных хромосом не являются гомологичными.
Но у каждой из них есть своя гомологичная хромосома.

Ещё раз.
Внутри пары гомологичные хромосомы похожи между собой и сильно отличаются от остальных.
Сходство гомологичных хромосом (хромосом каждой пары) в том, что они содержат в себе один и те же гены.
Не обязательно одинаковые по нуклеотидным последовательностям, а именно одни и те же.
Один и те же гены – это значит, что эти гены отвечают за одни и те же белки клетки.

Другими словами, у каждой хромосомы в клетки, имеющей 46 хромосом, есть как бы хромосома-двойник.
И при делении клетки предшественницы гаметы эти двойники должны попасть в разные гаметы.
Чтобы в каждой гамете имелись все нужные гены, а будущая зигота (если гамета превратится в зиготу) могла превратиться в ребёнка.

Иначе, если гамета не получит хотя бы одного из двойников всех 23 пар, то здоровый ребёнок не получится. Или совсем не получится.
Ведь неполучение хотя бы одной хромосомы из 23 хромосом означает неполучение многих генов, находящихся в ней.
А при отсутствии её генов клетка не сможет получать и закодированные в ней белки.
Если гамета получит 23 хромосомы, но при этом 2 из них окажутся гомологичными, то это означало бы, что какую-то из 23 негомологичных хромосом и все её гены клетка не получит вовсе.
 
Термины.
Хромосомный набор нормальной гаметы, состоящий из 23 хромосом (в ядре), называется одинарным набором хромосом или гаплоидным.
При этом эти 23 хромосомы содержат всего по одной хромосоме из гомологичной пары обычной клетки, в которой 46 хромосом.
То есть среди 23 хромосом гамет нет гомологичных хромосом.

Хромосомный набор обычной клетки, содержащей в ядре 46 хромосом, называется двойным или ди-плоидным.
В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть хромосома-двойник.

23 хромосомы – это не просто одинарный набор хромосом, но и одинарный набор ГЕНОВ.
Поэтому в двойном наборе из 46 каждый ген находится в двух экземплярах – один экземпляр в одной хромосоме, а второй – в хромосоме-двойнике (гомологичной).

Причём эти гены могут иметь отличия в порядке нуклеотидов.
Они хоть и отвечают за один и тот же белок (его аминокислотную цепь), но могут немного отличаться, и давать немного разные белки.

Такие слегка разные формы одного и того же гена называют аллелями (не аллеями).
При этом один ген достаётся от матери (в составе 23 хромосом её яйцеклетки), а второй – от отца (в составе 23 хромосом его сперматозоида).

Рассмотрим одну пару генов из множества пар генов соматической клетки.
У некоторых людей оба гена хорошие, то есть позволяют делать такие белки, которые поддерживают жизнедеятельность.
В этом случае говорят, что человека - гомозигота по доминатным аллелям гена.
Причём речь идёт о паре аллелей конкретного гена.

У некоторых людей один из генов нормальный, а один не очень.
Иногда для здоровья хватает нормальности и одного гена, а иногда и не хватает.
Этих людей называют гетерозиготами (по паре аллелей конкретного гена).
Иногда такие люди менее здоровые, чем гомозиготы по доминатным аллелям.
Но при этом они же имеют повышенные шансы выжить при болезнях.

Например, гетерозиготы по некоторым генам имеют повышенные шансы (по сравнению с гомозиготами по доминантным аллелям)выжить при холере (гены, отвечающие за белок, называемый кистофиброзным фактором трансмембранной проводимости).

Гетерозиготы по другим генам имеют более высокие (по сравнению с гомозиготами по доминантным аллелям) выжить при малярии.

Но бывает, что оба гена из пары аллельных форм не могут обеспечить синтез нормального белка.
Такие люди могут иметь тяжёлые неизлечимые заболевания или умирать сразу после рождения или до рождения (это может привести к выкидышу).
Примеры таких заболеваний – кистофиброз (самое распространённое наследственное заболевание), серповидно-клеточная анемия и так далее.

Важно, чтобы в паре аллелей каждого гена человека был хотя бы один нормальный ген, то есть способный обеспечить синтез нормального белка.