Параграф 76. геномы эукариот, человека, их свойств

Автор текста – Анисимова Елена Сергеевна.
Авторские права защищены. Продавать текст нельзя.
Курсив НЕ НУЖНО зубрить.

Замечания можно прислать по почте: exam_bch@mail.ru
https://vk.com/bch_5
См. сначала п.70, 73 и 74, 78-80.

ПАРАГРАФ 76:
«Геномы: эукариот, человека, их свойства».

Наука о геномах называется геномикой.

ГенОм представлен молекулами ДНК.

ДНК – это полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды (нуклеоЗид/монофосфаты).
Точнее остатки нуклеотидов.
Определённые участки ДНК являются генами, то есть используются для синтеза РНК.
Некоторые из этих РНК кодируют белки (п.80) и называются матричными РНК.

ДНК существуют в комплексе с белками (гистонами и другими), эти комплексы называются ХРОМОСОМАМИ.

ЭУКАРИОТЫ – это группа организмов, к которой относятся:
человек, животные, растения, грибы, простейшие –
все, кроме бактерий и сине-зелёных водорослей.
Бактерии и сине-зелёные водоросли относятся к прокариотам («доядерным»).

Эукариоты отличаются от прокариот наличием ЯДРА –
области в клетке, которая содержит ДНК (и хромосомы)
и отделена от остальной части клетки МЕМБРАНОЙ.
У прокариот ядра с ДНК нет, у них ДНК находится в цитоплазме.

Содержание параграфа:

76. 1. Геномы эукариот.
Последствия повреждения геномов …
Основная причина повреждения митохондриального генома …
76. 2. Свойства генома эукариот и митохондрий (в сравнении).
76. 3. Геном ЧЕЛОВЕКА.
76. 4. Геном митохондрий.

76. 1. Геномы эукариот.

У эукариот (у животных) ДНК есть в ядре и в митохондриях.
У растений ещё в пластидах.
Ядерный геном представлен молекулами ДНК ядра.
Митохондриальный геном представлен молекулой ДНК митохондрии. – См. п.23 и 27.
В одной клетке может быть пара тысяч митохондрий.
Но в эритроцитах митохондрий нет вообще:
они разрушаются в клетках-предшественниках эритроцитов в процессе формирования эритроцитов.
Поэтому в эритроцитов нет аэробных процессов: ЦТК, ;-окисления и т.д. (п.121).

ДНК ядра кодирует РНК и белки цитоплазмы и некоторые белки митохондрий (бОльшую часть).
В этом значение ядерного генома.
ДНК митохондрий кодирует некоторые белки митохондрий (меньшую часть) – например, белки дыхательной цепи.
В этом значение митохондриального генома.

Последствия повреждения геномов. –

Повреждение ДНК ядра (ядерного генома) приводит (см. п.79) к нарушению синтеза белков, процессов в клетках
и в итоге – ускорению СТАРЕНИЯ, риску заболеваний, гибели клеток и т.д. – см. п. 79 о последствиях мутаций.
В клетке есть процессы РЕПАРАЦИИ (п.79), которые исправляют повреждения ДНК, благодаря чему человек живёт дольше и здоровее.

Повреждение ДНК митохондрий приводит к снижению активности дыхательной цепи,
а это – к зябкости и слабости, утомляемости из-за снижения способности поддерживать температуру тела и синтезировать АТФ – см. п.22 и 23-27.
А также к бесплодию,
так как при повреждении митохондрий сперматозоидов они становятся малоподвижными (жгутики не могут работать без АТФ),
а при повреждении митохондрий яйцеклеток зигота не может развиваться
(АТФ не хватает для деления клеток эмбриона и многочисленных других процессов).
Удалось помочь родителям с повреждёнными митохондриями яйцеклеток завести ребёнка за счёт использования при ЭКО нормальных митохондрий.

Основная причина повреждения митохондриального генома –

окисление митохондриальной ДНК активными формами кислорода,
которых образуется в митохондриях очень много (из-за дыхательной цепи). Замедлить повреждение митохондриального генома можно с помощью АНТИОКСИДАНТОВ – см. п.27.
Ферменты репарации (п.79) в митохондриях не обнаружены, что ускоряет повреждение ДНК митохондрий, что снижает выработку АТФ и тепла.

76. 2. Свойства генома эукариот и митохондрий (в сравнении).

Митохондрии очень похожи на бактерии,
в том числе их геном (ДНК) похож на геном бактерий.
Есть теория (она называется симбиотической), согласно которой
митохондрии произошли от бактерий (прокариотов),
которые смогли существовать в симбиозе с эукариотическими клетками,
постепенно утратили часть функций
и стали функционировать в качестве органелл, в которых синтезируется основное (п.23) количество АТФ.

1. Количество хромосом в клетке:
у прокариот (и митохондрий) – одна,
а у эукариот – несколько (у человека 46: 23 пары).

2. ДНК прокариот (и митохондрий) не имеет концов (она замкнутая), поэтому называется КОЛЬЦЕВОЙ,
а ДНК эукариот не замкнутая, концы у неё есть,
поэтому у ДНК эукариот на концах есть особые участки, которые называются ТЕЛОМЕРАМИ – см. п.78.

3. Масса ДНК эукариот (у человека – 10 в 11 степени дальтон) намного больше, чем у прокариот и митохондрий.

4. В ДНК эукариот есть ИНТРОНЫ – участки,
аналоги которых из РНК (не из ДНК) удаляются (см. сплайсинг в п.80) и поэтому считаются некодирующими (хотя с учётом альтернативного сплайсинга это неточно).
В ДНК прокариот и митохондрий нет интронов.

5. Так как у эукариот ДНК находится в ядре,
то синтез РНК (транкрипция) происходит внутри ядра,
а синтез белков на РНК (трансляция – п.82) происходит вне ядра.
Поэтому говорят, что у эукариот транскрипция и трансляция пространственно разобщены (разделены).
У прокариот и митохондрий нет разобщения транскрипции и трансляции, так как нет ядра.

Таблица  «С р а в н е н и е  геномов прокариот и эукариот».

№ П р о к а р и о т ы Э у к а р и о т ы

1.
Какие организмы
относятся к группе БАКТЕРИИ,
сине-зелёные водоросли,
митохондрии эукариот ЧЕЛОВЕК
растения, животные, грибы, простейшие
2. Есть ли ядро Нет ядра Есть ядро с мембраной
3. Есть ли клетки этого типа
в организме человека Есть – митохондрии
и микрофлора Клетки организма человека
4. Количество хромосом в клетке –
1 или больше одна Несколько,
у человека – 46 (23 пары)
5. Есть ли у хромосом концы
(замкнутая или линейная) Нет концов (кольцевая) Есть концы
(линейная, не замкнутая)
6. Нужны ли теломеры на концах (№5) Нет (раз нет концов) Нужны теломеры
7. Масса ДНК небольшая 10 в 11-й степени
8. Есть ли в генах  интроны Нет Есть, и поэтому:
9. Нужен ли  сплайсинг (см. 8) Нет нужен
10. Разделены ли ТК и ТЛ (см. 2) нет Да (транскрипция в ядре)

6. В эукариотах на долю генов приходится только около ОДНОГО ПРОЦЕНТА (1,2%) всей ДНК –
остальные участки ДНК генами не являются,
то есть для транскрипции (для синтеза на них РНК) не используются.
Участки ДНК, не являющиеся генами (и расположенные между генами, то есть «промежутки между генами») называются СПЕЙСЕРАМИ.

7. Из всех генов клетки в конкретной клетке используются для синтеза РНК (то есть для транскрипции) не более 8% генов.
Эти использующиеся для транскрипции гены называют экпрессирующимися (то есть проявляющимися) – см. п.84.

Остальные 92% генов, не используемых в конкретной клетке, называются МОЛЧАЩИМИ генами.
Так как в разных клетках экспрессируются разные гены, то
в разных клетках получаются РАЗНЫЕ НАБОРЫ БЕЛКОВ
(например, гемоглобин только в эритроцитах, а миозин – в мышцах),
а из-за разного набора белков в клетках протекают разные ПРОЦЕССЫ,
возникают разные свойства и функции, то есть ДИФФЕРЕНЦИРОВКА клеток.
Поэтому считается, что экспрессия и «молчание» в разных клетках разных генов
– это основа дифференцировки клеток, основа наличия разных тканей и органов.

8. Более 50% ДНК – уникально, то есть не имеет повторов.
Остальное – повторы.
Повторяющиеся участки ДНК могут быть результатом амплификации (п.80).

9. В ДНК эукариот есть ТРАНСПОЗОНЫ –
участки ДНК, которые способны перемещаться из одного участка ДНК в другой.
Перемещение транспозона называется транспозицией.
Транспозиция является одной из разновидностей перестроек генома
наряду рекомбинацией в мейозе
и интеграцией в геном копий генов при амплификации
и вирусных ДНК (см. п.86, 79).
И, как все перестройки, может быть причиной мутации и канцерогенеза – п.87.

10. ДНК эукариот образует комплекс с белком, который называется хроматином.
Хроматин, имеющий определённую структуру, называется хромосомой – п.73 и 74.
ДНК эукариот имеет суперспирализацию – п.73.

76. 3. Геном ЧЕЛОВЕКА.

1. Всё, что выше сказанно о геноме эукариот – относится и к геному человека.

2. Количество генов у человека – около 20 тысяч генов,
которые позволяют организму синтезировать примерно 100 000 белков.
(Генов меньше, чем белков, из-за того, что:
из одной и той же про-РНК может образоваться несколько мРНК,
из полипептидной цепи, синтезированной на одной мРНК, могут образоваться несколько разных белков – см. п.80)

3. Количество хромосом у человека –
по 46 в соматических клетках (23 пары, диплоидный набор),
а в зрелых половых клетках – по 23 хромосомы (гаплоидный набор).

4. Гены занимают только 1,2% ДНК,
из них в данной клетке экспрессируются не более 8% (остальные 92% генов «молчат»).

5. Геном человека отличается от генома шимпанзе примерно на 400 генов (2%).

76. 4. Геном митохондрий.

См. выше 76.1. и о геноме прокариот в 76.2.
1. ДНК митохондрий не имеет концов, она замкнутая (кольцевая), поэтому теломеров нет.

2. В митохондриях только 1 хромосома.

3. Масса ДНК митохондрий небольшая, генов в ней мало,
гены ДНК кодируют РНК для синтеза некоторых митохондриальных белков – см. 76.1.

4. В ДНК митохондрий нет интронов, поэтому нет сплайсинга.

5. В митохондриях нет разобщения транскрипции и трансляции.

6. Митохондрии достаются человеку от матери. – Какие митохондрии были в яйцеклетке – такие будут и у зиготы, и у человека в будущем. Именно от матери зависит – будет ли человеку хватать АТФ, будет ли он сильным и умным. Качество митохондрий матери зависит от образа её жизни с самого рождения. Алкоголь портит митохондрии (п.27).