28 февраля день редких болезней

ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
28 ФЕВРАЛЯ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. МОЯ БОЛЕЗНЬ -ОДНА ИЗ ТАКИХ, РЕДКИХ, ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ. КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (чаще заболевание называют просто фибродисплазия или миозит, а сокращенно ФОП) — редкая генетическая патология, которая связана с тем, что в организме начинают формироваться кости в таких местах, где их не должно быть. Патологическим процессом затрагиваются сухожилия, связки и мышцы, а также соединительные ткани.

Как правило, болезнь проявляется в первые 10 лет жизни ребенка, но теоретически может впервые обнаружить себя вплоть до 20 лет. До сих пор точно не установлено, что конкретно провоцирует процесс перерождения тканей. Специалисты только выдвигают различные версии, среди которых упоминаются травмы, вирусы, хирургические вмешательства, реакции иммунной системы. Но фибродисплазия может появиться и абсолютно спонтанно. Ввиду того, что медикам не известен механизм развития болезни, действенных методов предотвращения и лечения патологии до сих пор не существует.

Характерные симптомы фибродисплазии

У детей с таким диагнозом почти всегда имеется патология большого пальца ноги (так называемая клинодактилия): он искривлен, либо не имеет одного сустава.

Кроме этого, у ребенка часто случаются патологии следующего характера: под кожей в районе шеи, спины и предплечий начинают появляться уплотнения от одного до нескольких сантиметров в диаметре. Сначала они мягкие, но постепенно затвердевают и окостеневают, причем и на рентгеновском снимке такой оссификат определяется как кость.

С возрастом оссификаты могут распространяться по всему телу. При любой, даже мелкой травме (царапина, укус и т.д.) отекают ткани головы. Отек может держаться в течение месяца и не проходит даже после использования медикаментов. В травмированных местах также начинают появляться оссификаты.

Некоторые мускулы никогда не затрагиваются болезнью (например, гладкая и сердечная мускулатура). Сам процесс формирования костных образований, как правило, не причиняет неудобств, хотя в некоторых случаях может подниматься температура и появляться боль.

Диагностика и лечение фибродисплазии

Для диагностики заболевания обычно назначают генетический анализ, так как аномалия больших пальцев ног не может быть исчерпывающим признаком. К сожалению, ввиду чрезвычайной редкости заболевания врачи часто ставят неверный диагноз, путая фибродисплазию с раком или фиброматозом. Этим же объясняются и случаи неправильного лечения, которое может только усугубить ситуацию. Как уже говорилось выше, с лечением фибродисплазии в настоящее время имеются большие проблемы. Технически нет никаких препятствий для удаления лишних костей, но проблема в том, что вместо ликвидированного оссификата возникает еще более крупное образование. В месте вмешательства, как и при любой травме, появятся новые «бугры». Лекарственных средств, останавливающих патологический процесс оссификации при фибродисплазии, тоже пока не существует. В данный момент ученые изучают возможность блокировки дефектного гена.

в разных странах проводят испытания препаратов как лекарство от ФОП. самый известный препарат в испытаниях -паловоротен. мы ждем его признания как лекарства от этой чудовищной болезни. мы надеемся и верим в победу над фибродисплазией.

http://stihi.ru/2016/04/24/7455