Это интересно

«По меркам врачей, когда в том или ином народе на 1 миллион человек рождается 1 генетический урод — это нормально. Если генетические аномалии обнаруживаются у каждого стотысячного члена социума, это уже тревожный сигнал, указывающий на то, что имеется какая-то аномалия с загрязнением внешней среды, с питанием людей и т.д, и т.п.  А если генетическое врождённое заболевание имеет каждый четвёртый еврей (!), это уже национальная катастрофа планетарного масштаба!!!»*.

Может, оно и так. Возможно, даже не каждый 4-тый, а каждый 40-вой. Тоже ведь ужас.

Но это касается чистых евреев. А что следует думать о полу- четверть-, осьмушка- и более «-кровках» ?

Вот список наследственных болезней (именно наследственных, сцепленных со столь лелеемой национальной принадлежностью, а не благоприобретенных случайно, со стороны) :

1. Прогерия — генетическом дефекте, который вызывает преждевременное старение организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона /Хатчинсона/-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

2. Синдром Блума — «короткий» рост и рано развивающаяся сыпь на областях кожи, контактирующих с солнечным светом. Кожная сыпь эритемная, склеродермическая и масштабная. При поражении кожи в области носа и щек, сыпь имеет бабочкообразную форму. Микрогнатия, и выступающие нос и уши; гипо- и гиперпигментация кожи; склеродермия, умеренный иммунодефицит, связанный с недостатком определённых классов иммуноглобулинов, что приводит к увеличенному риску развития пневмонии и ушных инфекций; гипогонадизм.

3. Синдром Канавана - генетическая аутосомно-рецессивная нейродегенеративная болезнь, известная также под названиями Болезнь Канавана-Ван Богерта-Бертрана. Это спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, спонгиозная младенческая дегенерация, при которой наблюдается прогрессирующее поражение нервных клеток головного мозга. Ребенок, родившийся от родителей-носителей данного заболевания, имеет высокий риск заболеть (примерно 25%). Это заболевание редкое, но в то же время одно из наиболее распространённых у детей, связанное с нарушением работы мозга. Принадлежит к группе генетических заболеваний под названием лейкодистрофия.

4. Кистозный фиброз (иногда диагностируется как муковисцидоз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований, частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5 %.

5. Наследственная дизавтономия - семейная дизавтономия, синдром Райли-Дея, наследственная сенсорная и автономная невропатия 3 типа, наследственная сенсорно-вегетативная невропатия 3 типа.

Семейная врожденная вегетативная дисфункция, проявляющаяся множественными надсегментарными и сегментарно-периферическими вегетативными нарушениями и расстройствами функций вегетативной нервной системы. в раннем детском возрасте возникают трудности при кормлении, временами рвота, склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, рецидивирующая пневмония. Характерны эмоциональная лабильность, снижение слезо- и слюноотделения, вестибулопатия, гипергидроз, эритемы, сухожильная гипо- или арефлексия, гипалгезия, расстройства терморегуляции, вкуса, генерализованное понижение болевой и вкусовой чувствительности, эпизоды артериальной гипертензии и ортостатической гипотензии. Иногда периодическая гипертермия, кератит, язвы роговицы, энурез, костные аномалии, в частности сколиоз. 40% пациентов проявляют циклическую картину вегетитивного кризиса, которые могут возникать ежедневно, еженедельно или ежемесячно и следуют за утренним пробуждением. Возможны дизартрия, атаксия, отставание в интеллектуальном развитии. Отсутствие аксонной вспышки (после внутрикожного введения гистамина) и отсутствие грибовидных вкусовых сосочков языка являются характерными чертами синдрома Райли-Дея.

6. Синдром Фанкони - глюкозо-фосфат-аминовый диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони — генетическое заболевание, развившееся в результате аутосомно-рецессивной мутации, характеризующееся нарушением обратного всасывания воды и биоактивных веществ из первичной мочи (канальцевая реабсорбция), обусловленное поражением почечных канальцев. Относится к рахитоподобной группе заболеваний, при которых происходят системные метаболические изменения. Синдром Фанкони у детей может быть компонентом других генетических заболеваний: Цистиноз — чрезмерное накопление цистина (аминокислота) в цитоплазме (внутренняя жидкая клеточная среда) клетки. Галактоземия — нарушение преобразования галактозы (моносахарид) в глюкозу, обусловленное мутацией гена, отвечающего за выработку галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (фермент). Тирозинемия I типа — недостаток фумарилацетоацетата гидролазы, приводящей к нарушению метаболизма тирозина. Болезнь Вильсона — тяжелая гепатоцеребральная дистрофия, обусловленная нарушением метаболизма меди. Мальабсорбция фруктозы — потеря фермента в результате нарушения всасывания фруктозы, ее непереносимость, обусловленная дефицитом белка-транспортера фруктозы.

7. Болезнь Гоше (сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

8. Сиалолипидоз (муколипидоз IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации, с частотой от 1:90 до 1:100. Аутосомно-рецессивный механизм наследования сиалолипидоза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена. По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

9. Болезнь Ниманна-Пика, тип А - aгетерогенная группа прогрессирующих нейровисцеральных лизосомных липидных болезней накопления, характеризующаяся отложением сфингомиелина и других липидов преимущественно в ретикулоэндотелиальной и нервной ткани. Тип А характеризуется ранним тяжелым поражением ЦНС и массивным повреждением тканей в результате патологического клеточного накопления.

10. Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента гексозаминидазы А, скоплением липоидных макромолекул в нейронах, нарушением функций головного и спинного мозга. Проявляется деградацией физических навыков и психических функций: распадом глотательного рефлекса, речи и произвольных движений, утратой слуха и зрения, снижением интеллекта. Развиваются судорожные приступы, атрофия мышц, паралич, деменция. Вероятно, самое известное генетическое заболевание евреев. Риск болезни у ребенка существует, только если оба супруга являются носителями мутации, составляет 25%. Таким образом, патология может проявиться в любом поколении независимо от того, когда произошла мутация. Носительство долгое время может оставаться скрытым – в этом случае доминантный «здоровый» ген в состоянии обеспечить организм производством фермента на 50% и более, что достаточно для нормального протекания биохимических реакций.
 
Исход болезни относительно благоприятен при поздней форме, характеризующейся медленным развитием симптомов. При возникновении заболевания в детском и подростковом возрасте смерть неизбежна.

10. Средиземноморская лихорадка — это врожденное (возникшее внутриутробно) заболевание, обусловленное генетическими мутациями (нарушениями) и проявляющееся периодическими приступами лихорадки (подъемами температуры тела до высоких цифр). Средиземноморская лихорадка — одно из наиболее известных заболеваний из группы периодических синдромов (болезней, имеющих сходное происхождение и симптомы (признаки) со средиземноморской лихорадкой). В 95% процентах случаев заболевание дебютирует (впервые проявляет свои симптомы) в возрасте до 20-ти лет. Если это заболевание вовремя не распознано и не начато соответствующее лечение, то возможно возникновения серьезных осложнений, угрожающих жизни пациента. Заболевание выявлено у лиц еврейской, армянской, турецкой и сербской национальностей (так называемые «древние нации»).

Следует отметить два возможных феномена, а именно:

1. наиболее часто носителями наследственных заболеваний являются евреи-ашкенази.

2. Возросший интерес к ЭКО и суррогатному материнству, возможно, связан именно со стремление определенных лиц освободиться от тяжкого наследственного груза.

* * *

И в качестве вишенки на торте - ныне в сети и в статистике разгорается война данных и интерпретаций - одни источники утверждают, что ковидлой болеют в основном не-ортодоксальные евреи, другие говорят о смертности как раз среди ультра-ортодоксальных иудеев.

Очередная война сефардов и ашкеназов?
Последняя такая война получила название II мировой?

Использованные ссылки

https://simptomer.ru/bolezni/e...

https://medach.pro/post/893

https://lookmedbook.ru/disease...

https://blagin-anton.livejourn... (*)

https://sem40.co.il/

https://ru.wikipedia.org/