Генофонд азербайджанцев

Генофонд азербайджанцев
Российские генетики Р.А. Схаляхо, Э.А. Почешхова, И.Э. Теучеж, Х.Д. Дибирова А.Т. Агджоян, О.М. Утевская, Ю.М. Юсупов, Л.Д. Дамба,   Е.В. Балановская, О.П.  Балановский  и другие  в статье "ТЮРКИ  КАВКАЗА:  СРАВНИТЕЛЬНЫЙ  АНАЛИЗ  ГЕНОФОНДОВ ПО ДАННЫМ  О Y ХРОМОСОМЕ", Вестник Московского университета. Серия XXIII АНТРОПОЛОГИЯ    No 2/2013: 34–48
о генетике азербайджанцев и других тюркских народов Кавказа, опираясь на  ложные постулаты "алтайской" генетики пишут , как  о средневековых мигрантах из Сибири и Монголии.
"Спец" по генетике кавказских тюрков СХАЛЯХО Роза Арамбиевна в своей диссертации "ГЕНОГЕОГРАФИЯ ТЮРКОЯЗЫЧНЫХ НАРОДОВ КАВКАЗА: АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ У-ХРОМОСОМЫ" повторяет основные тезисы коллективной работы российских генетиков: "Генофонд тюркоязычного населения Кавказа требует отдельного от других народов Кавказа рассмотрения по следующим причинам. Во-первых, тюркские народы представляют собой довольно позднюю волну миграций на Кавказ. Во-вторых, антропологическое разнообразие тюрков Кавказа столь велико (от европеоидных балкарцев до монголоидных караногайцев), что представляет собой Евразию в миниатюре. В-третьих, особенности генофонда тюрков Кавказа можно понять только после детального обследования автохтонного населения Кавказа, которое и было проведено в недавних работах [Дибирова и др., 2010; Ва1апоУБку е1 а1., 2011; Теучеж и др., 2013] по той же широкой панели маркеров У-хромосомы, что и наше исследование.
Анализ генофонда тюркоязычных народов Кавказа проводился разными авторами. В этих работах показана эффективность разных систем для выявления этногенетических связей тюркоязычных этносов.
Однако, несмотря на важность этих работ, генетический портрет тюркоязычных народов Кавказа остается незавершенным, требуя дальнейшего продолжения исследований. В особенности анализ У-хромосомы проводился либо по узким панелям маркеров, либо по панелям, не учитывающим особенности спектра гаплогрупп на Кавказе, либо по небольшим выборкам. А один из крупнейших тюркоязычных этносов Кавказа - азербайджанцы -практически вообще не исследован. Кроме того, изучение тюркских народов в основном проводилось в контексте лишь генофонда Кавказа, в то время как для понимания их особенностей необходим анализ в рамках смежных регионов Евразии. Поэтому для исследования сложной истории генофонда тюрков Кавказа необходимо провести детальное изучение разнообразия 8М> и БТЯ маркеров У-хромосомы, которые в современных популяционно-генетических исследованиях являются одними из наиболее информативных, вследствие их максимальной межпопуляционной изменчивости и детальной изученности. Эти маркеры также позволяют изучить связь фамилий и генофонда, поскольку и фамилии, и У-хромосома наследуются по отцовской линии.
Задачи исследования.
1. Изучить генофонд тюркоязычных народов Северного Кавказа и Закавказья с использованием единой обширной панели (58 8ЫР и 17 БТ11) маркеров У-хромосомы по репрезентативной выборке (N=870) представителей всех шести тюркоязычных этносов Кавказа: азербайджанцев, балкарцев, караногайцев, карачаевцев, кумыков, ногайцев.
2. Провести сравнительный анализ генофондов тюркоязычных народов Кавказа с генофондами сопредельных территорий Кавказа, Европы и Центральной Азии на основе обширной базы данных о полиморфизме У-хромосомы в Евразии.
3. Для исследования вопроса о роли европейского, переднеазиатского и центральноазиатского влияния на генофонд Кавказа осуществить глубокое субтипирование гаплогруппы Я1Ь-М343 и картографический анализ распространения 18 субветвей этой гаплогруппы.
4. Провести филогенетический анализ разнообразия У-хромосомы у тюркоязычных популяций Кавказа, оценить степень их родства по данным о БТН-гаплотипах, выявить кластеры гаплотипов и дать их генетические датировки на основе «эволюционной» и «генеалогической» скоростей мутаций, определить источники миграций.
5. Оценить эффективность тюркских фамилий для изучения генофонда, используя оценки сходства гаплотипов у носителей одинаковых фамилий.
Научная новизна.
Впервые дана характеристика генофонда всех шести тюркоязычных народов Северного Кавказа и Закавказья по единой обширной панели (58 8ЫР и 17 БТЯ) маркеров У-хромосомы и по обширной выборке (N=870).
Впервые в мире для тюркоязычных популяций Кавказа проведено глубокое субтипирование гаплогруппы ШЬ-М343 (18 субветвей) и показано, что накопление у караногайцев варианта Rlblal-M73 маркирует миграцию из степных районов Азии. Проведенное субтипирование характерной для Кавказа гаплогруппы G2a-P15 выявило различное распределение ее четырех субветвей у карачаевцев и балкарцев, указывая на роль географической изоляции.
Впервые созданы филогенетические сети гаплогрупп, доминирующих у тюрков Кавказа; выявлены как генные потоки между этносами, так и процессы их самостоятельной микроэволюции; рассчитаны датировки кластеров.
Впервые проведено параллельное изучение Y-хромосомы и тюркских фамилий (120 фамилий, 560 однофамильцев), показавшее, что средний индекс монофилетичности тюркоязычных народов невысок (1=0.22), при повышенных показателях у карачаевцев и караногайцев (1=0.29) и почти нулевой связи фамилий и генофонда в остальных тюркоязычных этносах Кавказа.
Результаты важны для понимания истории формирования генофондов и других регионов Евразии, в которых экспансия тюркоязычных народов наложилась на автохтонные генофонды.
1. Анализ генофондов всех тюркоязычных народов Кавказа по широкой панели SNP и STR маркеров Y-хромосомы позволил создать как общий генетический портрет тюркоязычного мира Кавказа, так и выявить генетические особенности каждого из тюркоязычных народов. Для тюрков Восточного Кавказа - азербайджанцев и кумыков - мажорными являются гаплогруппы J1-M267 и J2a-M172, характерные для автохтонных народов Восточного Кавказа. Для географически близких тюрков высокогорий Западного Кавказа (карачаевцев и балкарцев) мажорными оказались гаплогруппы Rlala-M198 и G2a-P15. Популяции ногайцев и караногайцев,
несмотря на географическую отдаленность, генетически близки: в обеих группах выявлены восточно-евразийские гаплогруппы N1-LLY22 и С-М130.
2. Анализ различных субветвей Rlb-M343 выявляет переднеазиатские влияния на генофонд азербайджанцев и кумыков и влияния из евразийской степи на генофонд караногайцев. Анализ субветвей гаплогруппы Rla-M198 позволяет дифференцировать исторически недавние влияния со стороны славянских популяций от более древних миграций.
3. Филогенетический анализ характерных для тюрков Кавказа гаплогрупп выявил значительную гетерогенность изученных тюркоязычных популяций и их этногенетические связи с иноязычными народами. Так, филогенетическая сеть гаплогруппы G2ala-P18 ярко демонстрирует автохтонный кавказский субстрат в генофонде карачаевцев и балкарцев и подтверждает их генетическую близость к осетинам.
4. Анализ STR гаплотипов Y-хромосомы у блоков однофамильцев с тюркскими фамилиями выявил невысокую (средний индекс монофилетичности 1=0.22) связь тюркских фамилий с вариантами Y-хромосомы. Наибольшую эффективность использования фамилий для анализа структуры генофонда можно прогнозировать для карачаевцев и караногайцев.
Изучены все шесть тюркоязычных этносов, проживающих на Кавказе: азербайджанцы, балкарцы, караногайцы, карачаевцы, кубанские ногайцы, кумыки. Суммарная выборка составила 870 человек.
Сбор материала осуществлен в ходе экспедиционных работ 2005-2011 гг., проведенных под руководством Е.В. Балановской и Э.А. Почешховой. Для каждого обследованного составлена родословная на три поколения. В выборку включены только мужчины, все предки которых до третьего поколения относились к данному этносу. Тщательно исключалось наличие в выборке родственников как минимум до третьей степени родства. В каждой из выборок представлено население не одного, а целого ряда районов в пределах этнического ареала. Сбор образцов осуществлялся под контролем Этической комиссии ФГБУ «МГНЦ» РАМН на основе письменного информированного согласия обследуемого.
Западные тюрки Карачаевцы 269 Карачаево-Черкесия Зеленчукский, Карачаевский, Малокарачаевский, Урупский, У сть-Джегути не ки й, Прикубанский Карачаево-балкарский язык, северо-западная (кыпчакская) группа Кавкасионский подтип европеоидной расы
Балкарцы 193 Кабардино-Балкария Черекский, Эльбрусский, Баксанский, Зольский, Терский, Урванский,Чегемский
Восточные тюрки Азербайджанцы 125 Дагестан, Азербайджан Дербентский (респ. Дагестан) и различные районы Азербайджана Азербайджанский язык, восточно-сельджукская (среднеогузская) группа Каспийский подтип европеоидной расы
Кумыки 70 Дагестан Каякентский и Буйнакский Кумыкский язык, северо-западная (кыпчакская) группа
Степные тюрки Кубанские ногайцы 60 Карачаево-Черкесия Ногайский, Абазинский, Малокарачевски, Адыге-Хабльский, Карачевский, Прикубанский Ногайский язык, северо-западная (кыпчакская) группа Южносибирская малая раса (переходная между большими монголоидной и европеоидной расами)
Караноганцы 153 Дагестан Ногайский и Кировский
СПЕКТР ГАПЛОГРУПП Y-ХРОМОСОМЫ У ТЮРКОЯЗЫЧНЫХ НАРОДОВ КАВКАЗА
При изучении всех шести тюркских народов Кавказа выявлено 39 гаплогрупп Y-хромосомы, причем почти половина гаплогрупп (18) встречаются с частотой более 5% хотя бы в одной тюркоязычной популяции. Эти 18 гаплогрупп формируют каркас Y-хромосомного генофонда тюркских этносов Кавказа: С, Elblblal, G2al*, G2ala, G2a3a, G2a3bl, I2al, Jl*, J2a*, J2a3b, N1, Niel, Q, Rlala*, Rlalalg, Rlblal, Rlbla2*, Rlbla2a*. Четыре из них охватывают две трети генофонда: гаплогруппа Rlala-M198 в среднем встречается с частотой 24%, G2a-P15 - 16%, Rlb-M343 - 14%, J2a-M172 -13%. Таким образом, в генофондах тюркских народов Кавказа нельзя выделить одной преобладающей гаплогруппы, что отличает их от других лингвистических групп Кавказа [Дибирова и др., 2010; Balanovsky et al., 2011], у которых четко выделяются такие преобладающие гаплогруппы.
Кроме четырех частых гаплогрупп, оставшиеся 33% Y-хромосомного генофонда тюрков Кавказа представлены 35 редкими гаплогруппами.
ДОМИНИРУЮЩИЕ ГАПЛОГРУППЫ У ВОСТОЧНЫХ ТЮРКОВ (АЗЕРБАЙДЖАНЦЕВ И КУМЫКОВ)
По преобладающим гаплогруппам Y-хромосомы обнаруживается сходство тюркских народов Восточного Кавказа. Для обоих народов частой гаплогруппой является Jl*-M267: у кумыков она составляет 35% (треть генофонда), у азербайджанцев - 14%. У не-тюркоязычных народов Восточного Кавказа эта гаплогруппа встречается еще чаще: в среднем 72% [Balanovsky et al., 2011]. Распространение J1-M267 связано с Передней Азией [Cruciani et al., 2002; Semino et al., 2003; Tofanelli et al., 2009], причем для арабов характерен особый вариант этой гаплогруппы (Jle-P58). В других тюркоязычных популяциях Кавказа гаплогруппа J1-M267 редка (в среднем
2%). В совокупности эти данные позволяют предполагать маркируемый этой гаплогруппой автохтонный кавказский субстрат у тюрков Восточного Кавказа.
Второй по частоте гаплогруппой среди тюрков Восточного Кавказа является J2a-M172. В генофонде западных тюрков эта гаплогруппа обнаружена с невысокими частотами, причем у балкарцев встречена в два раза чаще (14%, за счет накопления субветви J2a3b-M67(xM92)), чем у карачаевцев (7%). Что касается степных тюрков Кавказа, то на востоке у караногайцев частота достигает 12%, а на западе у кубанских ногайцев практически отсутствует (2%). Центром происхождения J2a-M172 также считают Переднюю Азию [Di Giacomo et al., 2004; Semino et al., 2004; Cinnioglu et al., 2004]. Предполагается, что ее распространение в Европе связано с экспансией неолитического населения. Мирового максимума J2a-М172 достигает на Северном Кавказе у народов нахской группы: 79% у ингушей и 55% у чеченцев [Balanovsky et al., 2011; Yunusbaev et al., 2011], т.е. и эта гаплогруппа указывает на кавказский субстрат у восточных тюрков Кавказа.
Субгаплогруппа Rlbla2-M269 с высокой частотой (22%) выявлена у восточных тюрков (кумыков и азербайджанцев), в то время как у других тюрков Кавказа она редка (от 3% до 7%). Основная территория ее распространения - Западная Европа (до 80%). Среди других народов Кавказа она выявлена с высокими частотами только у лезгин (30%) и осетин (16%).
В генофонде азербайджанцев 22% образцов, обладающих гаплогруппой Rlbla2-M269, принадлежат субветви Rlbla2a-L23*, тогда как из 22% этого же варианта у кумыков, половина (11%) приходится на ту же субветвь, а другая половина не подразделяется на более мелкие варианты (Rlbla2-М269*). Эта субветвь L23 в генофонде и азербайджанцев, и кумыков на более мелкие варианты не дифференцируется. У других тюркоязычных народов Кавказа частоты этой субветви невелики.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВЗАИМООТНОШЕНИЯ ИЗУЧЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ
Выделились два кластера: в «западно-кавказский» кластер вошли карачаевцы, балкарцы, ногайцы и примкнувшие к ним караногайцы, а в «восточно-кавказский» кластер — кумыки и азербайджанцы.
Генетическое сходство балкарцев с карачаевцами, а кумыков с азербайджанцами согласуется с географической близостью этих пар популяций. Однако караногайцы и ногайцы обнаруживают сходство вопреки географической отдаленности, при этом караногайцы генетически далеки от своих географических соседей - кумыков. Таким образом, генетическое сходство согласуется с географическим соседством для тех тюркоязычных популяций, у которых преобладает автохтонный кавказский субстрат, а для ногайцев и караногайцев, генофонд которых отражает их степное происхождение, географическое соседство играет меньшую роль.
При сравнении тюрков Кавказа с широким кругом популяций Евразийской степи и смежных регионов выявлены четыре кластера. Поскольку большинство взятых для сравнения популяций изучено по узким панелям маркеров, то это сравнение проведено только по 24 гаплогруппам. В «восточный» кластер вошли кумыки и азербайджанцы вместе с другими этносами Восточного Кавказа и Малой Азии. В «западный» кластер вошли балкарцы и карачаевцы, что тоже согласуется с их географией и с данными антропологии. Ногайцы вошли в «степной» кластер. Караногайцы расположились между кластерами Кавказа и «степным» кластером Евразии (близость ногайцев и караногайцев к монголоидным популяциям степей Евразии хорошо известна и по антропологическим данным).
Генотипирование всех 870 образцов позволило провести подробный филогенетический анализ У-хромосомы у тюрков Кавказа. Для всех частых гаплогрупп были построены филогенетические сети. Выяснилось, что, в отличие от автохтонных этносов Кавказа, говорящих на северокавказских языках, ЭТЯ гаплотипы тюркоязычных популяций Кавказа почти не образуют этноспецифичных кластеров. Это указывает на резкое преобладание миграционных процессов над эффектами дрейфа генов и изолированного развития популяций".
К сожалению, пока о генофонде азербайджанцев мы можем судить по исследованиям двух зарубежных  генетиков.
В 2012  исследование в Иране итальянской учёной (V.Grugni et al, 2012), которая  выявила у азербайджанцев Ирана реликтовую гаплогруппу R1a (SRY10831.2), а также более древнюю предковую  гаплогруппу R1a (M420).
V.Grugni et al, 2012;
http://journals.plos...al.pone.0041252
    И исследование американского генетика П.Андерхилла, который также в Иране исследовал азербайджанцев, живущих на севере Ирана.
 В статье, написанной в соавторстве с 32 ведущими генетиками мира, американский генетик  пишет: «Наши филогеографического данные приводят нас к выводу, что начальные эпизоды диверсификации R1a-M420 произошли в непосредственной близости от Ирана и Восточной Турции (Провинция Западный Азербайджан, Иран- Г.Г.) и мы оцениваем, что эта диверсификация произошла ~ 5800 лет назад.  Из 24 R1a-M420 * (xSRY10831.2) хромосом в нашем наборе данных, 18 были отобраны в Иране ((Провинция Западный Азербайджан, Иран- Г.Г.),  3 были из восточной Турции. Аналогично, пять из шести наблюдаемых R1a1-SRY10831.2 * (xM417 / Page7) хромосомы были также из Ирана.
Благодаря распространенности базальных линий и высоким уровнем гаплогруппы разнообразия в регионе, мы находим убедительные аргументы в пользу Ближнего Востока (место возникновения R1a-Г.Г.), возможно, около современного Ирана, как географическое происхождение R1a». (Underhill et al,2014).
 Underhill et al,2014
http://www.nature.co...jhg201450a.html
Прототюрки, носители гаплогруппы R1a, с X тыс. до н.э. жили на Южном Кавказе.
Исходя из новых генетических исследований ((Grugni et al (2012), Underhill et al (2014)) мы можем предположить, что примерно 6000 - 5500 лет назад часть древних тюрков носителей гаплогруппы R1a (M420)>(M198), (M417) > (SRY10831.2) в поисках новых пастбищ с Южного Кавказа передвинулись на Евразийскую равнину- R1a (SRY10831.2) > (Z93). Другая часть древних тюрков (предки современных азербайджанцев) осталась жить на Южном Кавказе. В дальнейшем, в результате повторной миграции, отдельные тюркские народы носители субкладов (Z93), (Z2125), (Z2123) возвратились на Южный Кавказ на территорию исторической прародины (киммерийцы, скифы, сарматы, аланы, гунны, кипчаки, огузы-сельджуки и др.) и в результате они вместе с аборигенными тюрками образовали современный азербайджанский народ.
      Как известно гаплогруппа R1a является маркером распространения тюркского этноса и курганной культуры. Высокие частоты гаплогруппы R1a типичны для всех тюркских народов и их исторических соседей по Евразии, с которыми подвижные тюркские племена контактируют более 5000 лет.
Таким образом, можно предположить, что большинство современных мужчин, носителей гаплогруппы R1a,  являются потомками протюрков - выходцев из Южного Кавказа.
Американский генетик П.Андерхилл в статье, написанной в соавторстве с 32 ведущими генетиками мира, пишет: «Наши филогеографического данные приводят нас к выводу, что начальные эпизоды диверсификации R1a-M420 произошли в непосредственной близости от Ирана и Восточной Турции (Провинция Западный Азербайджан, Иран- Г.Г.) и мы оцениваем, что эта диверсификация произошла ~ 5800 лет назад.  Из 24 R1a-M420 * (xSRY10831.2) хромосом в нашем наборе данных, 18 были отобраны в Иране ((Провинция Западный Азербайджан, Иран- Гумбатов Гахраман) 3 были из восточной Турции. Аналогично, пять из шести наблюдаемых R1a1-SRY10831.2 * (xM417 / Page7) хромосомы были также из Ирана.
Благодаря распространенности базальных линий и высоким уровнем гаплогруппы разнообразия в регионе, мы находим убедительные аргументы в пользу Ближнего Востока (место возникновения R1a- Гумбатов Гахраман), возможно, около современного Ирана, как географическое происхождение R1a». (Underhill et al,2014).
Прототюрки, носители гаплогруппы R1a, с X тыс. до н.э. жили на Южном Кавказе.
Исходя из новых генетических исследований ((Grugni et al (2012), Underhill et al (2014)) мы можем предположить, что примерно 6000 - 5500 лет назад часть древних тюрков носителей гаплогруппы R1a (M420)>(M198), (M417) > (SRY10831.2) в поисках новых пастбищ с Южного Кавказа передвинулись на Евразийскую равнину- R1a (SRY10831.2) > (Z93). Другая часть древних тюрков (предки современных азербайджанцев) осталась жить на Южном Кавказе. В дальнейшем, в результате повторной миграции, отдельные тюркские народы носители субкладов (Z93), (Z2125), (Z2123) возвратились на Южный Кавказ на территорию исторической прародины (киммерийцы, скифы, сарматы, аланы, гунны, кипчаки, огузы-сельджуки и др.) и в результате они вместе с аборигенными тюрками образовали современный азербайджанский народ.
      Как известно гаплогруппа R1a является маркером распространения тюркского этноса и курганной культуры. Высокие частоты гаплогруппы R1a типичны для всех тюркских народов и их исторических соседей по Евразии, с которыми подвижные тюркские племена контактируют более 5000 лет.
Таким образом, можно предположить, что большинство современных мужчин, носителей гаплогруппы R1a,  являются потомками тюрков - выходцев из Южного Кавказа.