30 тысяч генов на ногах

Группа американских ученых впервые расшифровала полный геном человека после 20 лет исследований. Специалисты наконец закончили расшифровку всего генома человека, собрав полный генетический план человеческой жизни. TengriMIX расскажет подробнее об исследовании, опубликованном в журнале Science.

Международная команда ученых медицинского института Говарда Хес (HHMI) в Шеви-Чейзе (штат Мэриленд, США) описала первую в истории последовательность (секвенирование) полного человеческого генома.
Ученым удалось почти за 20 лет расшифровать оставшиеся восемь из 92 процентов генома человека. Как отметил руководитель исследования Эван Эйхлер, начиная с 2003 года проект "Геном человека" вошел в историю, так как над расшифровкой работала команда из 100 ученых из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T).
Теперь полный геном позволит ученым проанализировать, чем отличается ДНК людей и какую роль эта молекула играет в возникновении различных генетических заболеваний.

Предыдущая попытка исследования была незавершенной, поскольку технологии секвенирования ДНК не могли прочитать некоторые ее части. Даже после обновлений в 2003 году отсутствовало около восьми процентов расшифровки генома.
Ученые заявили, что это исследование потенциально важно для дальнейших работ в медицине. Полная картина генома даст человечеству лучшее понимание эволюции и биологии, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные состояния, рак и болезни сердца.

Геном человека состоит примерно из 3,1 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, известных под буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки из этих буквенных пар, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. В организме человека существует около 30 тысяч генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.