Y-хромосома и эволюция крупных млекопитающих

(Журнал «Эволюция», 2009, №5. С.23)

Одна из нерешённых проблем теории эволюции — возникновение полового размножения в его наиболее распространённой в природе форме разделения популяции на мужские и женские особи. Раздельнополость вдвое снижает репродуктивный потенциал популяции по сравнению с гермафродитизмом, не давая существенных преимуществ в интенсивности рекомбинации, тогда как в неодарвинистских схемах именно сравнительный успех размножения считается движущей силой эволюционного процесса.

Казалось бы, отбор должен был сохранить гермафродитизм как основной способ репродукции — но этого не произошло. При этом биологический смысл полового размножения, как такового, вполне понятен: возрастание сложности организмов в ходе прогрессивной эволюции требует возрастания объёма генетической информации и, значит, всё более надежных схем её передачи от поколения к поколению. Половое размножение, диплоидность и облигатный мейоз обеспечивают наиболее помехозащищённый способ передачи этой информации, к тому же сама эта схема наиболее устойчива: если по каким-то причинам диплоидность генома или соответствие линейной упорядоченности последовательностей ДНК парных хромосом нарушается, то эти несоответствия сохраняются недолго и почти всегда диплоидность и гомологичность (парность) хромосом восстанавливаются через считанное число поколений. Эта структурная устойчивость обеспечивается механизмами мейоза и генной конверсии, дестабилизирующими любые отклонения от строгой диплоидности.

Мейоз — это стадия созревания половых клеток, особый способ деления их предшественников, при котором хромосомы удваиваются один раз, а клетки делятся два раза, так что в каждой из четырёх зрелых половых клеток оказывается не двойной (диплоидный), а одинарный (гаплоидный) набор хромосом — по одной из каждой пары. Кроме того, в ходе мейоза парные хромосомы сближаются, притягиваются друг к другу так, что их соответствующие локусы оказываются в непосредственной близости друг к другу, затем более или менее случайно вдоль длины хромосом возникают перекрёсты и в этих точках происходят разрывы и склеивания (обмены), так что после расхождения хромосом по дочерним клеткам каждая из четырёх дочерних хромосом представляет собой случайную мозаику участков, доставшихся от разных родителей, но с сохранением линейной упорядоченности участков: например, сначала идёт кусок хромосомы, доставшийся от матери, затем — кусок отцовской хромосомы, и так далее. В случае несоответствия линейного порядка парных хромосом (отцовской и материнской) мейоз нарушается, половые клетки оказываются неполноценными или вообще не образуются. Это основная причина бесплодия межвидовых гибридов, например мулов — гибридов осла и лошади. Можно сказать, что каждому виду соответствует своя хромосомная карта, определяемая числом хромосом и линейным порядком локусов (позиций генов) в каждой из них.

Таким образом, мейоз обеспечивает плодовитость потомства особей одного вида и бесплодие межвидовых гибридов, т.е. сам институт вида как защищённого генофонда. Этот механизм высоко консервативен: он как бы проверяет геномы родителей на соответствие последовательностей генов, и при обнаружении несоответствия блокирует дальнейшее размножение. В результате случайно возникшие отклонения от видового стандарта лишаются возможности распространяться в популяции. Кроме того, в ходе мейоза происходит генная конверсия, т. е. часть точковых мутаций устраняется случайной заменой одного из генов копией парного ему гена. Это также способствует сохранению в популяции наиболее распространённого варианта и устранению более редких, то есть увеличению генетической однородности (гомозиготности) популяции. В совокупности эти механизмы эффективно подавляют и видообразование, и внутривидовую эволюцию у строго диплоидных видов, обеспечивая эволюционный застой (стазис); нарушения эффективности этого подавления редки и требуют весьма специфических условий, возникающих в жизни вида лишь как исключение [1].

Еще одно следствие диплоидности — разделение мутаций на рецессивные и доминантные. Хотя из этого правила есть исключения, но они немногочисленны и несущественны для общей характеристики эволюционного процесса. Существенно же то, при такой схеме практически невозможна фиксация в популяции редких мутаций, возникающих de novo. Рецессивная мутация при этом почти никогда не проявляется фенотипически, так как вероятность встретить её в гомозиготной форме в панмиксной (однородно перемешанной) популяции равна квадрату частоты самой мутации — пренебрежимо малой величине. Отбор же идёт по фенотипам, так что новая рецессивная мутация отбору просто не видна. Нужны очень резкие отклонения от панмиксии (высокая вероятность близкородственных скрещиваний), чтобы такая мутация могла перейти в гомозиготную форму и быть подхваченной отбором. В отношении новых доминантных мутаций ситуация несколько сложнее, так как они сразу проявляются и у гетерозигот, и их распространение в популяции вследствие положительного отбора возможно, но эффективность такого отбора очень быстро падает по мере снижения доли «диких» (немутантных) аллелей того же локуса: редкие аллели почти никогда не встречаются в гомозиготной форме, а так как они рецессивны, то отбор может лишь уменьшить их частоту до некого предела, но не может их совсем устранить.

Другими словами, то, что Тимофеев-Ресовский назвал «элементарным эволюционным актом», — фиксация новой мутации в популяции вследствие отбора, — вообще никогда не может произойти: как указал Ю.В. Чайковский [2], отбор рецессивной мутации никак не может начаться, а доминантной — закончиться. Без такой фиксации не-обратимость эволюционных изменений невозможна: сам по себе сдвиг генных частот вследствие отбора возможен, но полностью обратим, так что к эволюции в собственном смысле слова отношения не имеет, новых устойчивых форм не порождает и годится лишь для оппортунистической подгонки параметров фенотипа популяции к местным условиям — т. е. для образования географических рас. Определение сущ-ности эволюционного процесса как изменения генных частот в популяции под действием естественного отбора лежит в основе всех вариантов неодарвинизма; описанные выше механизмы обеспечения устойчивости видов практически исключают в большинстве ситуаций как видообразование, так и необратимую внутривидовую эволюцию по неодарвинистским схемам. Как же всё-таки могут происходить видообразование и необратимая эволюция?

Ряд эволюционистов на основании изучения островных фаун предложили другой сценарий видообразования, при котором резко нарушаются необходимые предпосылки стазиса — однородность популяции, её многочисленность и непрерывность ареала. В этом случае генный состав и его динамика больше не могут описываться изменением средних по популяции частот аллелей, в локальных субпопуляциях (демах) вероятность существенных отклонений от этих средних заметно возрастает, и становится возможной случайная фиксация как хромосомных перестроек, так и точковых мутаций. Такую быструю перестройку генома и фенотипа в изолятах с резко изменившимися условиями среды Майр назвал генетической революцией. Для реализации этого сценария необходима сильная разорванность ареала, немногочисленность локальных популяций и их продолжительная изоляция друг от друга. Кроме того, необходимо, чтобы экологические условия в локальных изолятах существенно отличались от обычных для данного вида или резко менялись со временем, что создало бы условия для катастрофического отбора (гибель почти всех особей, кроме обладающих нужным адаптивным новшеством). В совокупности эти условия скорее приведут к вымиранию таких изолированных популяций, чем к их эволюционному преобразованию.

Восстановление островных популяций после катастрофического отбора возможно лишь для видов с высокими коэффициентами размножения, быстрой сменой поколений и малыми размерами особей (r-стратегов). Крупные животные с малым числом потомков и длительным периодом полового созревания (K-стратеги) обычно обладают сплошными и весьма протяженными ареалами; оказавшись в изоляции на небольшой территории в условиях экологического стресса, они, как правило, вымирают. Получается, что сценарий случайной фиксации и генетической революции в островных изолятах подходит лишь для r-стратегов. K-стратеги же оказываются обречёнными на перманентный стазис и неспособными образовывать новые виды. Это мало соответст-вует реальной картине эволюционного процесса, в которой крупные животные с малым числом потомков и длительными сроками наступления половой зрелости (лошади, медведи, слоны, приматы), т. е. типичные K-стратеги, эволюционируют довольно быстро и в этом смысле не уступают r-стратегам в эволюционной пластичности, хотя резко проигрывают в темпе видообразования.

Что же не было учтено в изложенной выше схеме? Логически возможны два способа необратимых изменений вида — постепенный (градуальный), т. е. в ходе изменения всей или значительной части его популяции с сохранением единства вида (филетической эволюции), или же скачкообразный (сальтационный), путём «отпочковывания» от вида малой изолированной популяции, в которой быстро (за считанное число поколений) происходит перестройка генома и вырабатывается новый фенотип и, соответственно, возникает новый вид с иными экологическими потребностями и возможностями, который затем быстро осуществляет экспансию из первичного очага и во многих случаях вытесняет предковый вид. Такой сценарий соответствует палеонтологическим данным, на которых был основан катастрофизм Кювье и, в сущности, вполне аналогичным наблюдениям Гулда и Элдриджа [3] и вытекающей из них теории «прерывистого равновесия». Эти данные получены на массовом материале — в последовательных морских отложениях без перерывов в осадконакоплении происходит смена форм раковин моллюсков, причем эта смена не градуальна, а скачкообразна: до какого-то горизонта некая хорошо выделяемая форма встречается, а выше него она исчезает и сменяется новыми формами, прежде не встречавшимися, причем сразу в массовых количествах. (Это прежде называлось «мутациями Ваагена»: термин «мутация» здесь имеет не генетическое, а чисто морфологическое значение; Л.С. Берг даже упрекал де Фриза и других генетиков-мутационистов за то, что они использовали для совершенно нового понятия уже занятый термин).

Процесс первого типа, градуального, гораздо хуже обоснован палеонтологически и представляет собой скорее гипотетическую интерполяцию единичных находок, которые можно упорядочить в некий ряд сменяющих друг друга форм, но, как правило, невозможно убедиться в действительной непрерывности процесса преобразования из-за нехватки материала и невозможности провести статистический анализ, который мог бы подтвердить или опровергнуть предположение о непрерывности процесса. В основном это окаменелости, т.е. костные останки крупных млекопитающих — лошадей, мамонтов, носорогов, приматов и их предковых форм. Классическому дарвинизму более всего соответствует именно этот сценарий («парадные лошади» дарвинизма).

Неодарвинизм в стиле Добржанского или Майра в принципе не различает эти два сценария, его «гантельная модель» постепенного снижения интенсивности генетических обменов между дивергирующими популяциями — нечто промежуточное между сальтационизмом и градуализмом, и такая модель вообще не поддаётся эмпирической верификации из-за своей расплывчатости (см. по этому поводу полемику Гулда и Майра). Но даже Майр вынужден был признать реальность двух разных способов эволюции, пытаясь спасти традиционный неодарвинистский подход введением ещё одной формы естественного отбора — отбора видов:

«Обстоятельство, которое Дарвин не вполне осознавал, — то, что эта вариационная эволюция происходит на двух иерархических уровнях, а именно на уровне дема (популяции), и на уровне вида. < ... > Вариационная эволюция на уровне дема — это то, с чем имеет дело генетик. Она действует через индивидуальный отбор. < ... > Второй уровень вариационной эволюции — это уровень вида. Постоянно происходит весьма случайное возникновение новых видов. Большинство их обречено на быстрое вымирание, но некоторые реализуют эволюционные новшества < ... > В этом случае они могут положить начало успешным новым филетическим линиям и адаптивным радиациям. Такой успех почти всегда сопровождается вымиранием какого-то конку-рирующего вида (см. ниже "отбор видов")». [4]

Тем самым последний из классиков неодарвинизма признал, что для разных групп организмов возможно строить разные модели эволюции, а универсальной схемы, пригодной для всех случаев, не существует. Долгий догматический застой эволюционной теории вызван именно этой концептуальной ошибкой — попыткой предложить единственную универсальную схему, пригодную и для мух, и для слонов.
Кошмаром классического дарвинизма было «возражение Дженкина»: ведь потомки особи с новым наследуемым признаком получат лишь половину «крови» предка, их потомки — четверть, и так далее. Новый признак «растворится» в популяции прежде, чем успеет отобраться. Другое возражение касалось универсальности предложенной схемы, её неприменимости к сложным приспособлениям, становящимся полезными лишь в окончательном, развитом виде и бесполезным в рудиментарной форме. Если такая перестройка затрагивает сразу множество органов или тканей, то непонятно, что позволяет этим частичным, нефункциональным преобразованиям сохраниться в ходе естественного отбора и обеспечивает согласованность друг с другом множества случайных, независимых изменений, предположительно ненаправленных? Случайное совпадение столь многих маловероятных случайностей настолько невероятно, что его проще признать чудом, чем естественным процессом. Это рассуждение получило название «проблемы Майварта».

Здесь появляется возможность найти подтверждения эволюционной гипотезы В.А. Геодакяна [5] о том, что Y-хромосома млекопитающих может быть тем местом, где возникают новые гены и образуются новые генные комплексы, порождающие сначала половой диморфизм, а затем, после проверки этих новшеств на совместимость с остальной частью генома в течение определённого периода времени, указанный комплекс перемещается в другие участки генома, что делает эти новшества достоянием обоих полов, а не только самцов. Геномы млекопитающих не являются полностью диплоидными. Все эти виды, включая человека, отчасти гаплоидны — и именно этот гаплоидный участок, т.е. неконъюгирующий фрагмент Y-хромосомы, защищённый от кроссинговера, позволяет таким видам эволюционировать в собственном смысле слова.

Неодарвинизм попытался справиться с возражением Дженкина, рассматривая в качестве эволюционирующей единицы не потомков отдельной особи, а популяцию в целом, но это не спасло положения, так как без фиксации новой мутации нет необратимости, а фиксация возможна лишь в исключительных случаях для r-стратегов и практически невозможна для K-стратегов. Однако наличие гаплоидного участка генома снимает возражение о невозможности фиксации новой мутации в популяции. Появляющиеся здесь новые аллели, если они модифицируют онтогенез, не маскируются присутствием парных аллелей дикого типа: они всегда доминантны, и ничто не мешает их свободному распространению в популяции вплоть до окончательной фиксации. Соответствующий генотип не рассыпается при скрещивании, а передаётся всем мужским потомкам целиком, т. е. возражение Дженкина также снимается; отчасти снимается также проблема Майварта, поскольку даже не полностью функциональное новшество, во-первых, не затрагивает женскую половину популяции и не подрывает её репродуктивный потенциал, и, во-вторых, если всякое новшество является частью полового диморфизма, то именно оно становится объектом полового отбора, который, в определённом смысле, действительно вполне аналогичен искусственному отбору: это отбор по определённым признакам или наборам признаков, он осуществляется не популяционно и объективно, на общую приспособленность, а субъективно и индивиду-ально. Выбирая самцов с определёнными характеристиками, самки фактически выбирают будущее вида, и этот отбор может быть столь же эффективен, как и селекция, производимая фермером. Здесь действует реальное целеполагание, творческое усилие, руководствующееся, наряду с прагматическими, ещё и эстетическими принципами, и оно может последовательно доводить до конца поставленную задачу даже вопреки снижению общей приспособленности самцов (их численность всё равно избыточна) на промежуточных этапах.

Статистика видового богатства млекопитающих подтверждает предложенную схему. Чем крупнее особи и продолжительнее у них период полового созревания, тем меньше видов насчитывает соответствующая группа, а значит, тем реже происходит в ней видообразование. Есть лишь два вида слонов (африканский и индийский); два или три вида носорогов; один вид гиппопотамов; по нескольку видов медведей и лошадей; два вида верблюдов. Крупных антилоп насчитывается уже десятки видов; мелких намного больше; крупных человекообразных обезьян четыре вида, мелких обезьян — десятки, а самые многочисленные по видовому богатству отряды млекопитающих — это мелкие мышевидные грызуны и рукокрылые, т.е. r-стратеги. Аналогичная закономерность характерна и для ископаемых видов. В то же время темпы морфологической эволюции предков слонов, носорогов, медведей и лошадей в неогене свидетельствует о высокой эволюционной пластичности этих крупных млекопитающих, а значит, о применимости к их внутривидовой эволюции градуальной модели, более всего похожей на ту, что первоначально была предложена Дарвином.

Что же касается видообразования в указанных группах, то в тех крайне редких случаях, когда оно всё же происходит, необходима внезапная изоляция немногочисленной группы основателей, проходящей через «бутылочное горлышко» инбредной депрессии и/или катастрофического отбора. Хотя выживание такой малочисленной популяции весьма маловероятно, этих редких событий достаточно для объяснения видового богатства указанных групп (очень скудного).

ЛИТЕРАТУРА

1.Чудов С.В. Устойчивость видов и популяционная генетика хромосомного видообразования. — М.: Изд-во МГУЛа, 2002.
2.Чайковский Ю.В. Эволюция. — М.: Центр системных исследований, 2003.С. 125–126.
3.Eldrege N., Gould S.J. Punctuated Equilibria: an Alternative to Phyletic Gradu-alism // Models in Paleobiology / Т.J.М. Schopf, ed. — San Francisco: Freeman and Cooper, 1972. Рр. 82–115.
4.Mayr Е. Toward а new philosophy of biology. Observations of an evolutionist.Essay 26. Speciational evolution through punctuated equlibria. Harvard University Press. 1988. Рр. 457–487.
5.Геодакян В.А. Эволюционная теория пола // Природа, 1991, №8.