Диагностика синдрома Дауна

Предыдущая: http://proza.ru/2022/07/01/775

Когда родился мой сын, была лишь возможность лишь после родов узнать этот диагноз. В соответствии с Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год и на плановый период 2025 и 2026 годов, утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2023 года № 2353 беременным женщинам проводится пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка и врожденных заболеваний, а также консультации, осуществляемые медико-генетическими центрами (консультациями) и медико-генетические исследования в соответствующих структурных подразделениях медицинских организаций.
Еще в 1999 году еще в роддоме у моего сына брали аналид крови, который называется анализом на кариотип. Этот анализ позволяет не только выявить наличие синдрома Дауна, но и установить форму трисомии-21. На современном этапе для ранней диагностики заболеваний приказов Минздрава от 10.08.2017 года №514 утвержден Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних
Если анализ показывает, что у ребенка транслокационная форма трисомии-21, значит, у одного из родителей может присутствовать наследственная генетическая аномалия, и есть вероятность, что и в дальнейшем он передаст ее по наследству. При повторной беременности увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, причем вероятность этого составляет от 2 до 15%. В случае стандартной или мозаичной формы трисомии-21 рождения в этой семье второго ребенка с синдромом Дауна практически не бывает.
В соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» государство обеспечивает гражданам охрану здоровья независимо от наличия у них заболеваний. Каждый имеет право на медицинскую помощь в гарантированном объеме, оказываемую без взимания платы в соответствии с программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Соответственно любое медицинское учреждение должно оказывать помощь семьям с детьми с синдромом Дауна.
Рекомендации по лечению, профилактике даются лечащим врачом в зависимости от клинических проявлений, степени тяжести заболевания, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний.
Мне самой еще в роддоме врач давала контакт человека, который помогал родителям детей с синдромом Дауна с помощью своей организации – ассоциации «Даун синдром».
Психологическую помощь мама детей с синдромом Дауна в женских консультациях оказывают врачи-психотерапевты или медицинские психологи.


Продолжение: http://proza.ru/2022/04/06/708