Неонатальный скрининг

Учебный материал для фельдшерских групп по педиатрии

Неонатальный скрининг

Вопрос: Что такое неонатальный скрининг и какова его цель?
Ответ: Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных с целью выявления врожденных и наследственных заболеваний на доклинической стадии. Цель – раннее выявление заболеваний, своевременное начало лечения и предотвращение инвалидизации и летальных исходов.

Вопрос: Какие заболевания включены в программу неонатального скрининга в РФ? (с 2023 года)
Ответ: В РФ в программу неонатального скрининга входят: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), муковисцидоз (МВ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземия, первичные иммунодефицитные состояния (ПИД), спинальная мышечная атрофия (СМА), тирозинемия I типа, болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридоз I типа, мукополисахаридоз II типа, мукополисахаридоз VI типа.

Вопрос: Почему важно проводить скрининг именно в неонатальном периоде?
Ответ: Потому что раннее выявление заболеваний позволяет начать лечение до развития необратимых изменений и клинических проявлений, улучшить прогноз и качество жизни ребенка.

Когда проводится скрининг: на 2-е сутки жизни в роддоме (на 7-е сутки у недоношенных). Если роды вне роддома - немедленно обратиться в детскую поликлинику.

Что делать, если пропустили сроки: Пройти скрининг как можно скорее, даже если сроки нарушены.

Как узнать, был ли проведен скрининг: посмотреть отметку в выписке из роддома или в карточке ребенка в поликлинике.

Какие данные нужно предоставить: адреса и контактный телефон для связи. Обязательно сообщать о смене адреса.

***

1.Фенилкетонурия (ФКУ)

Что такое фенилкетонурия?
Ответ: Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина из-за дефицита фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к накоплению фенилаланина в крови и токсическому воздействию на головной мозг.

Какие основные клинические проявления ФКУ?
Ответ: Без своевременного лечения: задержка психомоторного развития, судороги, экзема, светлая кожа и волосы, "мышиный" запах мочи, гиперактивность, поведенческие проблемы. Важно помнить, что при раннем выявлении и лечении этих проявлений можно избежать.

Как проводится диагностика ФКУ?
Ответ: Неонатальный скрининг (забор крови из пятки новорожденного на 3-5 день жизни). Подтверждающий диагноз – определение уровня фенилаланина в крови.

В чем заключается лечение ФКУ?
Ответ: Специальная диета с ограничением фенилаланина. Исключаются продукты, богатые белком (мясо, рыба, яйца, молочные продукты, бобовые). Используются специальные аминокислотные смеси, не содержащие фенилаланин.

Какова роль фельдшера в наблюдении за ребенком с ФКУ?
Ответ:
Контроль соблюдения диеты (оценка дневника питания).
Контроль прибавки в весе и росте.
Оценка психомоторного развития.
Контроль уровня фенилаланина в крови (по направлению врача).
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.
Обучение родителей правилам диетотерапии.

2.Врожденный гипотиреоз (ВГ)

Что такое врожденный гипотиреоз?
Ответ: Заболевания, характеризующиеся недостаточной продукцией гормонов щитовидной железы у новорожденного.

Какие основные причины ВГ?
Ответ: Дисгенезия щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, дистопия), нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, дефицит йода у матери (редко при скрининге).

Какие клинические проявления ВГ?
Ответ: Часто клинические проявления слабо выражены или отсутствуют в первые недели жизни. Могут быть: вялость, снижение аппетита, запоры, гипотермия, отеки, макроглоссия, осиплый крик, позднее отхождение мекония, желтуха. Важно помнить, что эти признаки могут быть неспецифичными.

Как проводится диагностика ВГ?
Ответ: Неонатальный скрининг (определение уровня ТТГ в крови из пятки). Подтверждающий диагноз – определение уровня ТТГ и свободного Т4 в крови.

В чем заключается лечение ВГ?
Ответ: Заместительная терапия гормонами щитовидной железы (левотироксин). Доза подбирается индивидуально под контролем ТТГ и свободного Т4.

Какова роль фельдшера в наблюдении за ребенком с ВГ?
Ответ:
Контроль приема левотироксина (соблюдение режима приема).
Контроль прибавки в весе и росте.
Оценка психомоторного развития.
Оценка клинического состояния (выявление признаков гипо- или гипертиреоза).
Контроль уровня ТТГ и свободного Т4 (по направлению врача).
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.

3.Адреногенитальный синдром (АГС)

Что такое адреногенитальный синдром?
Ответ: Группа наследственных заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Наиболее частая форма – дефицит 21-гидроксилазы.

Какие клинические формы АГС существуют?
Ответ:
Вирильная форма (классическая): наиболее распространенная, характеризуется вирилизацией наружных половых органов у девочек (увеличение клитора, сращение больших половых губ) и преждевременным половым развитием у мальчиков.
Сольтеряющая форма (классическая): более тяжелая форма, характеризуется дефицитом альдостерона, что приводит к потере натрия, обезвоживанию, гиперкалиемии и может привести к надпочечниковому кризу.
Неклассическая форма: менее выраженные симптомы, такие как преждевременное половое оволосение, акне, нерегулярные менструации у девочек.

Как проводится диагностика АГС?
Ответ: Неонатальный скрининг (определение уровня 17-ОН-прогестерона в крови из пятки). Подтверждающий диагноз – определение уровня 17-ОН-прогестерона в крови, генетическое тестирование.

В чем заключается лечение АГС?
Ответ: Заместительная терапия глюкокортикоидами (гидрокортизон, преднизолон) для подавления избыточной секреции андрогенов. При сольтеряющей форме – дополнительно минералокортикоиды и препараты натрия хлорида.

Какова роль фельдшера в наблюдении за ребенком с АГС?
Ответ:
Контроль приема глюкокортикоидов и минералокортикоидов (соблюдение режима приема).
Контроль прибавки в весе и росте.
Оценка полового развития.
Оценка клинического состояния.
Контроль артериального давления.
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.

4.Муковисцидоз (МВ)

Что такое муковисцидоз?
Ответ: Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез (легких, поджелудочной железы, кишечника, потовых желез). Основная проблема – образование густой, вязкой слизи, которая нарушает работу органов.

Какие органы наиболее часто поражаются при МВ?
Ответ: Легкие (хронический бронхит, бронхоэктазы, пневмонии), поджелудочная железа (экзокринная недостаточность, мальабсорбция), кишечник (мекониальный илеус у новорожденных, дистальный интестинальный обструктивный синдром – ДИОС), печень (цирроз печени).

Какие основные клинические проявления МВ?
Ответ: Рецидивирующие пневмонии, хронический кашель с мокротой, одышка, задержка физического развития, стеаторея (жирный стул), выпадение прямой кишки, повышенное содержание хлоридов в поте.

Как проводится диагностика МВ?
Ответ: Неонатальный скрининг (определение уровня иммунореактивного трипсина – ИРТ в крови из пятки). Подтверждающие методы: потовая проба (определение концентрации хлоридов в поте), генетическое тестирование.

В чем заключается лечение МВ?
Ответ: Комплексное лечение, направленное на улучшение отхождения мокроты (физиотерапия, муколитики), борьбу с инфекцией (антибиотики), заместительную ферментную терапию (препараты панкреатических ферментов), витаминотерапию, диетотерапию (высококалорийная диета с достаточным содержанием жиров).

Какова роль фельдшера в наблюдении за ребенком с МВ?
Ответ:
Контроль соблюдения режима лечения (прием муколитиков, ферментов, антибиотиков, выполнение физиотерапевтических процедур).
Оценка физического развития.
Оценка клинического состояния (контроль кашля, мокроты, одышки, стула).
Контроль массы тела и аппетита.
Раннее выявление признаков инфекции (повышение температуры, ухудшение кашля, изменение характера мокроты).
Обучение родителей правилам ухода за ребенком.
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.

5.Галактоземия

Что такое галактоземия?
Ответ: Наследственное заболевание, вызванное дефицитом ферментов, необходимых для метаболизма галактозы (сахара, содержащегося в молочных продуктах). Накопление галактозы и ее метаболитов оказывает токсическое воздействие на печень, мозг и почки.
Какие основные клинические проявления галактоземии?
Ответ: Ранние проявления: рвота, диарея, желтуха, гепатомегалия, задержка физического развития, катаракта, умственная отсталость. Возможен сепсис, вызванный E. coli.
Как проводится диагностика галактоземии?
Ответ: Неонатальный скрининг (определение уровня галактозы в крови). Подтверждающий диагноз – определение активности ферментов, участвующих в метаболизме галактозы, генетическое тестирование.
В чем заключается лечение галактоземии?
Ответ: Исключение галактозы из рациона (безлактозная диета). Исключаются молочные продукты, грудное молоко, продукты, содержащие лактозу. Используются специальные смеси, не содержащие галактозу.
Какова роль фельдшера в диспансерном наблюдении за ребенком с галактоземией?
Ответ:
Контроль соблюдения безлактозной диеты (оценка дневника питания).
Контроль прибавки в весе и росте.
Оценка психомоторного развития.
Контроль функции печени.
Осмотр на наличие катаракты.
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.
Обучение родителей правилам диетотерапии.

6. Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое спинальная мышечная атрофия?
Ответ: Группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и атрофией мышц из-за дегенерации мотонейронов спинного мозга.

Какие типы СМА существуют?
Ответ: Существуют разные типы СМА, отличающиеся по возрасту начала, тяжести и скорости прогрессирования:
Тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана): наиболее тяжелая форма, начинается в первые месяцы жизни.
Тип 2: начинается в возрасте 6-18 месяцев.
Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландер): начинается после 18 месяцев или в детском возрасте.
Тип 4: начинается во взрослом возрасте.
Какие основные клинические проявления СМА?
Ответ: Общая слабость, трудности при движении, "лягушачья поза", тремор пальцев рук, сколиоз, затруднение глотания и дыхания.

Как проводится диагностика СМА?
Ответ: Неонатальный скрининг (определение делеций в гене SMN1). Подтверждающий диагноз – генетическое тестирование. Также может проводиться электронейромиография и биопсия мышц.

В чем заключается лечение СМА?
Ответ: Существуют препараты, изменяющие течение заболевания, включая генную терапию (онасемноген абепарвовек), нусинерсен (спинраза) и рисдиплам. Также важна поддерживающая терапия: физическая реабилитация, респираторная поддержка, нутритивная поддержка.

Какова роль фельдшера в наблюдении за ребенком с СМА?
Ответ:
Контроль соблюдения режима лечения (прием препаратов).
Оценка двигательных навыков.
Оценка функции дыхания.
Контроль питания и веса.
Оценка общего состояния.
Обучение родителей правилам ухода за ребенком, проведения реабилитационных мероприятий.
Своевременное направление к врачу при ухудшении состояния.

7. Первичный иммунодефицит (ПИД)

Что такое первичный иммунодефицит?
Ответ: Группа наследственных заболеваний, обусловленных дефектами в различных компонентах иммунной системы.

Какие основные типы ПИД существуют?
Ответ: Существуют различные классификации ПИД, основанные на дефекте конкретного компонента иммунной системы: дефекты В-клеток (например, агаммаглобулинемия), Т-клеток (например, синдром ДиДжорджи), комбинированные иммунодефициты (например, тяжелый комбинированный иммунодефицит – ТКИД), дефекты фагоцитов (например, хроническая гранулематозная болезнь), дефекты комплемента.

Какие основные клинические проявления ПИД?
Ответ: Рецидивирующие, тяжелые, необычные инфекции (пневмонии, отиты, синуситы, менингиты, сепсис), плохо отвечающие на стандартное лечение. Возможны аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования, аллергические реакции.

Как проводится диагностика ПИД?
Ответ: Диагностика ПИД сложная и требует проведения иммунологических исследований (определение количества и функции иммунных клеток, уровня иммуноглобулинов, активности комплемента). Неонатальный скрининг может быть эффективен для выявления ТКИД (определение TRECs). Генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза.

В чем заключается лечение ПИД?
Ответ: Лечение зависит от типа ПИД и может включать: заместительную терапию иммуноглобулинами, антибиотикотерапию, противовирусную терапию, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, генную терапию.

***

Показания к оказанию специализированной медицинской помощи в стационарных условиях

Показания к оказанию специализированной медицинской помощи в стационарных условиях определяются на основе множества факторов, включая состояние пациента, характер заболевания, эффективность амбулаторного лечения и наличие медицинских показаний. Они регулируются нормативными актами и т.п.
Вот основные категории показаний, но помните, что это обобщенная информация, и конкретное решение всегда принимает врач:

1. Общие показания:
Невозможность оказания медицинской помощи в амбулаторных условиях: Когда необходимо круглосуточное наблюдение, интенсивное лечение или проведение сложных диагностических процедур, которые невозможно выполнить амбулаторно.
Угроза жизни пациента: Состояния, требующие немедленной стабилизации жизненно важных функций и интенсивной терапии.
Неэффективность амбулаторного лечения: Если проводимое амбулаторное лечение не приводит к улучшению состояния пациента или наблюдается его ухудшение.
Необходимость проведения специальных методов диагностики и лечения: Когда для установления диагноза или проведения лечения требуются сложные и дорогостоящие медицинские технологии, доступные только в стационаре.
Социальные показания: В исключительных случаях, когда пациент не может получить необходимый уход в домашних условиях (например, отсутствие родственников, тяжелые социальные условия).
Эпидемиологические показания: Когда пациент представляет опасность для окружающих (например, инфекционные заболевания, требующие изоляции).
Невозможность выполнения необходимых лечебных или диагностических мероприятий в амбулаторных условиях в связи с тяжестью состояния пациента и (или) отсутствием возможности обеспечения безопасной транспортировки пациента в медицинскую организацию.
2. Конкретные медицинские показания (зависят от заболевания):
Хирургические заболевания:
Необходимость оперативного вмешательства.
Осложнения после операций.
Острые хирургические состояния (например, аппендицит, перитонит).

Терапевтические заболевания:
Острые состояния (например, инфаркт миокарда, инсульт).
Декомпенсация хронических заболеваний (например, сердечная недостаточность, сахарный диабет).

Необходимость подбора сложной медикаментозной терапии.

Инфекционные заболевания:
Тяжелое течение инфекции.
Риск распространения инфекции.
Необходимость изоляции пациента.

Неврологические заболевания:
Острые нарушения мозгового кровообращения (инсульт).
Эпилептический статус.
Обострение хронических неврологических заболеваний с выраженными нарушениями функций.

Психиатрические заболевания:
Острые психотические состояния, представляющие опасность для себя или окружающих.
Суицидальные наклонности.
Необходимость проведения интенсивной психофармакотерапии.

Акушерство и гинекология:
Осложнения беременности.
Роды.
Острые гинекологические заболевания.

Педиатрия:
Тяжелые инфекционные заболевания у детей.
Острые хирургические состояния у детей.
Заболевания, требующие интенсивной терапии и реанимации.

Важно:
Окончательное решение о необходимости госпитализации принимает врач. Он оценивает состояние пациента, имеющиеся медицинские показания и противопоказания, а также учитывает возможности амбулаторного лечения.
Экстренная госпитализация осуществляется при состояниях, угрожающих жизни пациента и требующих немедленной медицинской помощи.
Плановая госпитализация осуществляется при заболеваниях, не угрожающих жизни пациента, но требующих стационарного лечения.
Все случаи госпитализации должны соответствовать критериям, установленным в нормативных актах.

I. Вопросы на понимание и закрепление материала:
• Основные понятия:
o Что такое неонатальный скрининг и какова его цель?
o Перечислите заболевания, включенные в программу неонатального скрининга, которые описаны в тексте.
o Почему важно проводить неонатальный скрининг как можно раньше после рождения?
• Механизмы заболеваний:
o Объясните, что происходит в организме при фенилкетонурии (ФКУ) на биохимическом уровне.
o Почему при врожденном гипотиреозе важно начать лечение как можно раньше?
o Что приводит к вирилизации у девочек при адреногенитальном синдроме (АГС)?
o Каким образом муковисцидоз (МВ) влияет на легкие и поджелудочную железу?
o Почему при галактоземии необходимо исключить молочные продукты из рациона?
o Что является причиной спинальной мышечной атрофии (СМА)?
• Диагностика:
o Какой анализ используется для скрининга на ФКУ? Какой анализ используется для подтверждения диагноза?
o Как проводится скрининг на врожденный гипотиреоз? Какой гормон определяется?
o Какой гормон является ключевым для скрининга на АГС?
o Какой показатель измеряется при скрининге на МВ?
o На что направлен неонатальный скрининг при СМА?
• Лечение:
o Каковы основные принципы диетотерапии при ФКУ?
o Какое лекарство используется для лечения врожденного гипотиреоза?
o Какие группы препаратов используются для лечения АГС?
o Какие методы используются для улучшения отхождения мокроты при МВ?
o В чем заключается суть диетотерапии при галактоземии?
o Какие существуют препараты, изменяющие течение СМА?
II. Задачи на применение знаний (клинические сценарии):
1. Ситуация 1 (ФКУ):
o Новорожденному ребенку на скрининге выявлен повышенный уровень фенилаланина. Какие дальнейшие действия? Какие вопросы необходимо задать родителям? Какие рекомендации дать до получения результатов подтверждающего анализа?
2. Ситуация 2 (ВГ):
o У новорожденного ребенка наблюдается вялость, снижение аппетита и запоры. Скрининг на врожденный гипотиреоз показал повышенный уровень ТТГ. Какие дальнейшие действия?
3. Ситуация 3 (АГС):
o При осмотре новорожденной девочки фельдшер заметил увеличение клитора. Какие вопросы необходимо задать матери? О каких возможных причинах такого состояния следует подумать?
4. Ситуация 4 (МВ):
o У ребенка первых месяцев жизни наблюдаются рецидивирующие пневмонии, кашель с мокротой и жирный стул. Какие анализы необходимо назначить для исключения муковисцидоза?
5. Ситуация 5 (Галактоземия):
o Новорожденный находится на искусственном вскармливании. После начала кормления молочной смесью у него появилась рвота, диарея и желтуха. О каком заболевании можно подумать в первую очередь? Какие рекомендации по питанию следует дать матери?
6. Ситуация 6 (СМА):
o У новорожденного ребенка отмечается общая слабость и трудности при движении. При осмотре определяется "лягушачья поза". Какой скрининг необходимо провести в первую очередь?
III. Задачи на анализ роли фельдшера:
1. Опишите, как фельдшер может помочь семье, в которой ребенок страдает ФКУ, в соблюдении диеты.
2. Какие признаки гипо- и гипертиреоза должен знать фельдшер при наблюдении за ребенком с врожденным гипотиреозом?
3. Какова роль фельдшера в обучении родителей ребенка с АГС правилам приема глюкокортикоидов?
4. Какие рекомендации может дать фельдшер родителям ребенка с муковисцидозом по уходу за дыхательными путями?
5. Какие вопросы должен задавать фельдшер при каждом визите к ребенку с галактоземией?
6. Какую поддержку может оказать фельдшер семье ребенка с СМА в проведении реабилитационных мероприятий?
IV. Задачи на сравнение и сопоставление:
1. Сравните клинические проявления вирильной и сольтеряющей форм АГС.
2. Сопоставьте принципы лечения ФКУ и галактоземии. В чем их сходство и различие?
3. Сравните методы диагностики муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии.
4. Опишите различия между типами СМА.
5. Сравните задачи фельдшера при наблюдении за ребенком с ФКУ и с ВГ.
V. Творческие задачи:
1. Разработайте брошюру для родителей о неонатальном скрининге, объясняющую его важность и суть каждого заболевания, включенного в программу скрининга.
2. Создайте памятку для фельдшеров о том, какие вопросы следует задавать родителям при подозрении на то или иное наследственное заболевание, выявляемое при неонатальном скрининге.
3. Предложите план обучения для родителей ребенка с муковисцидозом, включающий информацию о диете, физиотерапии и профилактике инфекций.
Эти типы задач помогут не только проверить знания по теме неонатального скрининга, но и развить навыки применения этих знаний в практических ситуациях, а также критическое мышление и творческий подход к решению проблем.