хорея Гентингтона

плевали неврологи- врачи
как прилетевшие
грачи
с каланчи
на ямбы
и хореи
точнее хорею Гентингтона
пляски святого Витта в религиозных экстазах


Болезнь Гентингтона-1872 США-хорея Гентингтона)-это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы- нарушением речи, памяти и присутствием навязчивых вычурных движений, мешающих выполнять повседневную деятельность. Со временем пациент теряет навыки самообслуживания и нуждается в опеке, то есть инвалидизируется. Термин "хорея" -"танец" на греческом языке-описал известный алхимик Парацельс при описании "пляски святого Витта". Эта "пляска", возможно, была связана с религиозным экстазом.Морфофункциональные изменения в мозге возникают намного раньше, чем появляются первые симптомы болезни Гентингтона  . Морфологические изменения в первую очередь касаются области полосатого тела. Характерным признаком при нейровизуализации является атрофия головки хвостатого ядра. В процесс вовлекаются: чёрная субстанция, кора больших полушарий, гиппокамп и мозжечок. Чуть в меньшей степени — боковые ядра гипоталамуса и таламус- механизмы развития болезни Гентингтона до конца не изучены. Большое значение в патогенезе этого заболевания имеет накопление и токсическое действие на нейроны мутантного белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин.За образование белка гентингтина отвечает ген HTT, который расположен в коротком плече 4-й хромосомы человека Виды гиперкинезов: Хорея-проявляется неритмичным, отрывистым, кажущимся произвольным движением. Атетоз-это гиперкинез, который проявляется замедленным и червеобразным движением. Баллизм-это резкие, размашистые движения рукой или ногой.Дистония характеризуется медленным и неритмичным мышечным сокращением, которое часто приводит к формированию патологической позы. Миоклонус-это внезапные, быстрые и отрывистые движения, напоминающее удар электрического тока.
Брадикинезия (медлительность). Мышечная ригидность (скованность). Окуломоторные (глазодвигательные) расстройства. Падения. 2.Когнитивные нарушения. Трудности в общении, организации собственной деятельности, упорядочивании своих мыслей и в усвоении новой информации, а также нарушения восприятия, повышенная отвлекаемость, нарушения памяти и умственной работоспособности могут появляться уже на ранних этапах заболевания. Это практически универсальные проявления хореи Гентингтона. Максимально страдают исполнительные функции, то есть способность планировать свои действия, а также оценивать агрессивное поведение. У большинства пациентов отмечается замедление психомоторных процессов, появляется апатия, снижение внимания к себе. 3.Психические нарушения: депрессия, тревога, апатия, обсессивно-компульсивные расстройства (навязчивые и бредовые идеи), раздражительность, психотические расстройства (агрессия, галлюцинации и др.), гиперсексуальность.потому что искала причины многих сложностей отцовского характера. И там вспыльчивость, агрессивность, сексуальная одержимость и озабоченность (я тоже это застала с детства, ту самую «темную сторону» анальной сексуальности, когда в общении с дочерью проскальзывают попытки соблазнения). Мне лично кажется, что у него от этой болезни (даже если в интернет-источниках изучить неврологические осложнения и особенности поведения) пострадал именно АНАЛЬНЫЙ вектор. В большей степени, чем кожный. Потому как описания этих осложнений и особенностей точно подпадают под описание тяжелых состояний анальника. Психические нарушения при болезни Гентингтона характеризуются в первую очередь депрессией и тревогой. Нередко можно отметить раздражительность, которая иногда становится причиной агрессивного поведения. Появление обсессивно-компульсивных расстройств значимо ухудшает качество жизни родственников, проживающих вместе с больным. Значительно реже у пациентов могут появляться психозы. Реализованные суициды и суицидальные попытки встречаются при болезни Гентингтона в 4 раза чаще,  и в 5 % случаев становятся причиной гибели при этом заболевании. 4.Метаболические расстройства: потеря массы тела, вплоть до кахексии истощения 5.Д р нарушения: расстройства сна, дизартрия (нарушение речи, при котором трудно произносить некоторые слова) и дисфагия (расстройство акта глотания). Больной испытывает трудности при разговоре, речь становится медленной, голос тихим и глухим, речь прерывается сопением, всхрапыванием, всхлипыванием, при осмотре выявляются элементы дизартрии. Тем не менее, даже на поздних стадиях пациенты доступны контакту. Из-за гиперкинезов языка, мягкого нёба, губ, диафрагмы и прямых мышц живота непроизвольные, "лишние" звуки (икота, сопение и др.) могут возникать даже когда больной молчит.