Эффект горлышка в истории и России

 
Эффект бутылочного горлышка — сокращение численности популяции.
На рисунке: Population size = Размер популяции;
Time = Время;
Bottleneck event — Событие, ведущее к "бутылочному горлышку";
Recovery = Восстановление;
Extinction = Вымирание.


http://www.megapolis.org/forum/viewtopic.php?p=950717
 
http://www.bogoslov.ru/data/810/328/1234/clip_image002.jpg
http://warrax.net/91-92/etnogenom.html
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_01/HUMGENE.HTM
 
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_01/HUMGENE.HTM

Эффект «горлышка» в истории и России


Это данные современной науки. Но некоторым пользователям Интернета они крайне не нужны, так как мешают одурачивать посетителей их блогов и читателей их фантастических произведений (под видом строго научных).

Различные группы генетиков обосновали вывод, что на протяжении последнего миллиона лет численность популяции сравнительно прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. В период прохождения первого (женского) “бутылочного горлышка”, около 130 тыс. лет назад, значительно снизилось генетическо разнообразие предков человека, так как их общая численность сократилась до 10 тыс. индивидов и носители многих генетических вариантов исчезли .  Генетические линии мужчин той поры, вероятнее всего, не выжили.

Для сравнения — численность ныне живущих шимпанзе (а этот вид находится под угрозой исчезновения) составляет 100—200 тыс. особей...

Данные, полученные при анализе мужской Y-хромосомы, менее точны, чем митохондриальные, но они также указывают на африканское происхождение человека и единую предковую популяцию. Молекулярные датировки времени ее разделения на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от методов оценки и, по данным разных авторов, колеблются от 30—40 тыс. лет назад (что противоречит палеонтологическим данным) до 180 тыс. лет назад. Как наиболее вероятный называют период от 57 до 135 тыс.(спорный максимум)  лет назад . Н.К.Янковский, С.А.Боринская Природа. 2001. № 6.
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATURE/06_01/HUMGENE.HTM

Так как митохондриальная ДНК наследуется только по материнской линии, у всех ныне живущих людей такая ДНК была получена от «Евы». Поскольку популяционные генетики считают родиной митохондриальной Евы Африку, её иногда называют африканской Евой. При древнейшем разделении предковой популяции людей образовались три главных гаплогруппы, L1, L2, L3. Из них первая преобладает у бушменов и пигмеев. Две других также имеются у африканских народов, но только от гаплогруппы L3 происходят макрогруппы М и N, носители которых мигрировали из Африки в Евразию, а карт их перемещения немало в Интернете..

Существуют альтернативные объяснения митохондриальной генеалогии народов Земли. Например, аналогичное генеалогическое древо получают, если на ранней стадии расселения большинство людей погибло из-за какой-то эпидемии или природной катастрофы, а выжившие представляли собой небольшую группу кровных родственников. Однако попытки построить генеалогию народов на основании исследования других генов не подтверждают гипотезу катастрофы. Кроме того, принимают во внимание обмен генами, который происходил в результате браков между дальними родственниками, в результате чего геномы продолжали смешиваться в популяциях уже после исхода из Африки. Наибольшее разнообразие мутаций, которое наблюдается у африканских народов, также объясняют по-разному. Это может быть результатом длительного проживания предковой популяции в Африке. Но с другой стороны, в Африке времен палеолита население могло быть просто многочисленнее, чем в других регионах.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальная_Ева
http://ru.wikipedia.org/wiki/Homo_sapiens_sapiens
http://evolbiol.ru/markov_anthropogenes.htm

Сравнение полиморфизмов митохондриальной ДНК и датирование окаменелостей позволяют заключить, что Homo sapiens по женской линии (от «Митохондриальной Евы» — группы женщин, имевших одинаковую Митохондриальную ДНК при популяции вида порядка 10-20 тыс. особей) появились ок. 200 000 лет назад, «Адам» жил несколько позже.[ Cavalli-Sforza L. L., Feldman M. W. The application of molecular genetic approaches to the study of human evolution. Nature genetics, 2003, v. 33, p. 266—275; и др.]

Сохраняются две доминирующие теории происхождения современной популяции человека. Теория «из Африки» предполагает, что предки современных людей мигрировали из Африки и расселились в разных частях мира. Согласно мультирегиональной теории, современные люди являются, по крайней мере - частично, потомками различных популяций гоминид. Теория «из Африки» в противовес мультирегиональной подтверждается сравнением последовательностей ДНК современных людей и в настоящий момент принимается большинством палеоантропологов. Конечно, при накоплении неопровержимых доказательств возможно торжество и других теорий.

Известно, что в 2009 г. группа ученых под руководством Сары Тишкофф из Университета Пенсильвании опубликовала в журнале Science результаты комплексного исследования генетического разнообразия народов Африки. Установлено, что самой древней ветвью, испытавшей наименьшее количество смешиваний, как раньше и предполагалось, является генетический кластер, к которому принадлежат бушмены и другие народы, говорящие на койсанских языках. Скорее всего, они и являются той ветвью, которая ближе всего к общим предкам всего современного человечества.

Один из главных выводов.

Ок.74 000 лет назад небольшая популяция (ок. 2 000 человек), пережившая последствия очень мощного вулканического извержения (~20-30 лет зимы), предположительно вулкана Тоба в Индонезии, стала предком современных людей в самой Африке. Генетики с учётом археологических данных обосновывают, что 60 000—40 000 лет назад люди современного типа мигрировали в Азию, и оттуда в Европу (40 000 лет), Австралию и Америку (35 000—15 000 лет). Хотя есть и вариации мнений.
http://ru.vlab.wikia.com/wiki/Антропогенез
http://ru.wikipedia.org/wiki/Вулканическая_зима
http://botinok.co.il/node/49879


Эволюция специфических человеческих способностей, таких как развитое сознание, интеллектуальные способности и язык, исследуется с трудом, поскольку их изменения невозможно прямо отследить по останкам гоминид и следам их жизнедеятельности. Для изучения эволюции данных способностей ученые интегрируют достоверный факты различных наук, в том числе физической и культурной антропологии, зоопсихологии, этологии, нейрофизиологии, генетики.
 
Вопросы - как именно эволюционировали упомянутые способности (речь, религия, искусство), и в чём состояла их роль в появлении сложной социальной организации и культуры Homo sapiens, - остаются предметом научных дискуссий, но ответы на них становятся всё более обстоятельными и обоснованными..

Существует немало менее известных, непроверенных гипотез происхождения человека (вплоть до откровенно фантастических). Например, гипотеза о южноамериканском происхождении «хомо сапиенс», или теории, рассматривающие человека, как потомка китообразных или рукокрылых млекопитающих, или даже инопланетных существ. Выдвигаются и предположения об «обратной эволюции» — согласно этим гипотезам, обезьяны являются продуктом деградации человека. Большинство альтернативных гипотез официальная наука их отрицает. Хотя  бы кратко подобные версии учитывать всё же необходимо. http://ru.wikipedia.org/wiki/Homo_sapiens_sapiens


Эффект бутылочного горлышка
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
http://ru.wikipedia.org/wiki/Эффект_бутылочного_горлышка
http://ru.wikipedia.org/wiki/Бутылочное_горло


Эффект бутылочного горлышка — сокращение генофонда популяции в результате критического уменьшения численности по различным причинам.

Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания.
Популяция вымирает, её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижение численности популяции может происходить периодически (в связи с ежегодным наступлением сезона неблагоприятного для поддержания численности популяции) или единоразово — в результате катастроф.
Численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается. Создаются условия для случайного варьирования частот аллелей в популяции — дрейфа генов. Также малые популяции подвержены инбридингу.

Название «эффект бутылочного горлышка» наглядно демонстрирует один из способов отображения численности популяции. Если схематически изобразить численность популяции в один момент времени в виде горизонтальной полоски или эллипса, а численность в последующие моменты — таким же образом, но на пропорциональную величину выше над первым изображением, то случаи резкого снижения численности будут выглядеть, как сужения рисунка в верхней части — то есть — подобно горлышку бутылки.

Но это говорит лишь о том, что почти всё современное человечество продолжает линию женщин, переживших более 100 тысяч лет назад состояние «бутылочного горлышка» в общем прошлом народов планеты. Мужские линии от той поры, вероятнее всего, не выжили.

http://forum.molgen.org/index.php?topic=1216.0; http://forum.molgen.org/index.php/board,34.0.html
Ингибирование рекомбинации

Доказано, что рекомбинация между X и Y хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y хромосоме, и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y хромосоме. В результате гены полезные самцам накапливались возле определяющих пол генов, и рекомбинация в этой части хромосомы была подавлена для сохранения этого, присущего только самцам района. С течением времени, Y хромосома изменялась в сторону полного ингибирования рекомбинации районов прилежащих к генам, определяющим пол, с X хромосомой. В результате этого процесса 95 % человеческой Y хромосомы не способно к рекомбинации.

Y хромосома человека потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет[10]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа. С другой стороны, недавние сравнения Y хромосомы человека и шимпанзе показали, что человеческая Y хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад, что доказывает возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.

Человеческая Y хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой в которой она находится. Y хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые подвергаются множественным клеточным делениям в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усислиение мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом.

У человека Y-хромосома состоит из 58 миллионов пар азотистых оснований, и приблизительно 2 % ДНК-материала клетки человека. Хромосома содержит 86 генов, которые кодируют 23 белка. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X и Y хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome). Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.
http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосома
http://ru.wikipedia.org/wiki/Y-хромосомный_Адам
http://ru.wikipedia.org/wiki/Митохондриальная_Ева
http://www.mirnov.ru/arhiv/mn818/mn/23-1.php

Профессор Оксфордского университета Брайан Сайкс в 2003 году опубликовал книгу “Проклятие Адама”, в которой обратил внимание на то, что Y-хромосома, которая не имеет пары, постепенно мутирует и разрушается. “Если так пойдет и дальше, уже через 125 тысяч лет от нее не останется и следа. Мужчины вымрут. Да и человеческий род исчезнет с лица Земли, если более стойкие женщины не научатся размножаться без их участия”. Скандальная книга получила большую известность, правда, серьезные генетики не восприняли ее всерьез, обвинив коллегу “в склонности к дешевому популизму”.

Год спустя уже другой известный генетик, профессор Дженнифер Грэйвс из Австралийского национального университета, выступила с похожим постулатом на 15-й Международной конференции по проблемам хромосом, проходившей в Университете Брюнеля. По ее теории, 300 миллионов лет назад, сразу после своего возникновения, Y-хромосома живых организмов содержала порядка 1438 генов, 1393 из которых были утрачены. Процесс разрушения продолжается до сих пор, что вообще-то вполне объяснимо, ведь Y-хромосома не имеет пары, подобно Х-хромосоме, которая при случае могла бы ее продублировать.
“Если процесс деградации Y-хромосомы и дальше пойдет такими темпами, неизбежно наступит момент, когда она полностью исчезнет с лица Земли”, - считает исследовательница. Впрочем, произойдет это, по ее мнению, еще не скоро. Оставшиеся 45 генов мужской Y-хромосомы исчезнут с лица Земли через 10 миллионов лет.

И с ней согласны далеко не все ученые. Дэвид Пейдж из Института Уайтхеда в штате Массачусетс (США) указывал , что “сравнительный анализ хромосом человека и шимпанзе позволил обнаружить внутренние восстановительные механизмы наследственности”. Ричард Уилсон из Медицинского центра при Университете Вашингтона в штате Миссури (США): “Проведенные нами исследования свидетельствуют, что Y-хромосома научилась очень эффективно предохранять свои важные гены”.


Споры спорами. Но никто из реальных учёных  гаплогруппы женщин и мужчин как надежные индикаторы развития людей и этносов в последние десятки тысячелетий не отвергает. Могут развиваться новые теории, но они требуют соответствующих убедительных обоснований. Пока этого нет.

Стоит и россиянам помнить о тех 2 тысячах выживших 74 тыс. лет назад в Африке мужчинах и женщинах, мутации в генах потомков которых и дали почти всё многообразие современного человечества. По численности оно в миллионы раз более этих ранних своих пращуров.