Статистика по геному человека. Вариативность и реа

Майкл Улин, 1. Сколько хромосом имеется у нормального человека? 2. Если не учитывать кроссинговера и других взаимодействий внутри хроматина, рассчитай сколько вариантов одинаковых генетических форм может быть на планете.  3. Будет ли цифра количества вариантов одинакова для мужчин и женщин?
DeepSeek R1 Ответ по пунктам на вопросы о генетике человека:
1. Сколько хромосом у нормального человека?  У здорового человека — 46 хромосом (23 пары): 
— 22 пары аутосом (пронумерованы 1–22)  — 1 пара половых хромосом: XX у женщин или XY у мужчин.
2. Теоретическое количество уникальных генетических форм (без кроссинговера): 
Расчёт основан на независимом расхождении хромосом в мейозе при образовании гамет (половых клеток).
; Для гамет (яйцеклеток/сперматозоидов):    • Аутосомы: 22 пары ; каждая пара независимо расходится ; (2^{22}) вариантов комбинаций. 
  • Половые хромосомы:    — У женщин (XX): все яйцеклетки несут X ; 1 вариант. 
  — У мужчин (XY): сперматозоиды несут X или Y ; 2 варианта. 
  Итого для гамет:    — Женская гамета: 2;; ; 1 = 4 194 304 варианта.
  — Мужская гамета: 2;; ; 2 = 8 388 608 вариантов.
; Для зиготы (оплодотворённой яйцеклетки): 
  Комбинация гамет от двух родителей: 
    Варианты = (женские гаметы) ; (мужские гаметы) = (2;;) ; (2;;) = 2;; 
    2;; = 35 184 372 088 832 ; (; 35 триллионов)
3. Различается ли количество вариантов для мужчин и женщин? 
— Для гамет: Да, различается (см. выше: 4 млн у женщин vs 8 млн у мужчин). 
— Для зигот: Нет. При оплодотворении комбинируются гаметы обоих полов, поэтому теоретическое число уникальных зигот одинаково независимо от пола будущего ребёнка и составляет (2^{45}) (35 трлн).
Важные уточнения:  ; Это теоретический максимум без учёта рекомбинации (кроссинговера), мутаций и эпигенетики. В реальности разнообразие на порядки выше из-за кроссинговера.
; Фактическое число людей на Земле (~8 млрд) ничтожно мало по сравнению с этими цифрами, что объясняет генетическую уникальность каждого человека (кроме однояйцевых близнецов).
; Расчёты справедливы только для анеуплоидии (нормального числа хромосом). Патологии (например, синдром Дауна) не учитываются.